Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
ha be 607 1920 1627 1846
G
6000
а + h b -f h 2527 2234
Предположим, что исходные величины равны
(А», <7о. ^о) = (0,24; 0,21; 0,55) и р0 + 2г0= 1,34; q0 + 2rQ = 1,31. Подставив их в (19), получим
=Кр = -Ю% (~) =К9 = -182,3. (21)
др] 0 \ dq 1 о
Следующий шаг состоит в том, чтобы найти вторые производные (с обратным знаком):
— d2L а-\- h . а , 4 Ь .2 с
+ ¦
др2 р2 (р + 2г)8 (q -j- 2r)% г2
— daL _ 6 + ft i 4a_______j_____6______i 2c_
¦ dq* ~ ф (p + 2r)2 (q + 2r)2 r2 ’ ( ’
— 52L 2a 2b , 2c
dpdq (p -j- 2r)2 ' (q + 2r)z r2
Заменим наблюдаемые численности на ожидаемые, например a-\-h на G(p2-j-2 pr-j-2 pq) = Gp(p-\-2 r+2 q) = Gp{2—p). Если разделить это выражение на р2, то первый член правой части уравнения (22) примет вид G(2—р)/p = 2G/p—G и т.д. Полученные таким образом ожидаемые величины равны
I E f) = G (*±1 + -Е- + -%-) = 2G 3^8 -
I Ф2 / I Р Р+ 2r q+2rj \ р (р + 2т) (q + 2г)
/ = Е = g(2-±^ + - jg- + -g-) = 2G^pg+^-ggVjpr \ (23)
I <? 1 \ q P+2r q+2r) \q (р+2т) (q + 2r) )
Ipq= E (^^-) = 2G(—?~ + 1 'j = 2G (-M±±-----
\ dpdq J \P + 2r q+2r j \(p + 2r) (q -f 2r)
Эти выражения эквивалентны тем, которые приводит Стивенс [601]. Матрицей, обратной информационной, является дисперсионно-ковариационная матрица:
^рр ^рч ^ ^чч Iрч\ ^ I ^ (р) Cov (р, q)
(24)
Ipqlqq) \~ 1 pq 1 рр} Л \CoW (p,q) V (?)
При упрощении алгебраических выражений полезно обратить внимание на то, что (1—р)(1—q)=pq-\-r и (p+2r) (q+2r) =pq-\-2r2‘+2r. Наиболее громоздкой операцией является вычисление определителя (А) информационной матрицы. Подставив выражения (23) в матрицу (24), мы найдем, что
Д = / / _/2 — f4 (W + + 2 r)(q + 2r)\ _ 16 G2 (pq -f r) ^
PP qq РЧ \ pq (P + 2r)2 (q + 2r)2 ) pq (p + 2r) (q + 2r) * >
Используя этот определитель, Де Гроот [100, 101] получил точные выражения для ковариации и дисперсий:
^(й = 0-М4-Зр+ рг
8G ( pq +
V№=^{4-3? + pl?--), (26)
covtf,J)=i(4—И
8G I pq+ г
Л
Полезно иметь также выражение для дисперсии г
V (г) = V (р + q) = V (р) + V (<?) + 2 Cov (р, q), (27)
которое представляет собой сумму четырех элементов матрицы (24). Чтобы было легче сравнивать эти выражения для дисперсий со стандартными формами, Ли [356] переписал соотношения (26) и (27) в следующем виде:
у(р) = -p(L-p)- + ?r(i +
2G 8G \ pq г
Ш = ^+?(1+^), (28)
У (Р) = ^0-/). -L О-')8 + АР-‘?)1
2G 8G 8G \р?+/-/
Значения этих величин, рассчитанные для G=l, приведены в табл. 5.2. Для ряда популяций человека г намного больше р и (или) q, а отношение r/(pq-\-r) лишь немногим меньше единицы. Например, для Англии, где р~ 0,25, <7^0,05 и г~ 0,70, отношение rI(pq-\-r) больше 0,98, так
л
что V (р) лишь немногим меньше дисперсии (16)
V <р\ = i~(?+?}.- = PiLzPL + ?.
4 G 2G 4 G ’
полученной для системы без кодоминирования (т. е. в случае, если бы мы не могли отличать группу крови АВ). Если р действительно мало, то дисперсия будет лишь немногим больше отношения р( 1—p)/2G, которое представляет собой стандартную дисперсию в отсутствие домини-
рования.
Итак, мы нашли формулы для-дисперсии оценок, однако сами оценки нам еще не известны. Выше мы просто взяли численные значения ро, qo и г0 и получили Кр и Кд. В следующем параграфе рассмотрен способ уточнения исходных величин р, q н г.
§ 4. ПОПРАВКИ И ИТЕРАЦИЯ
В этом параграфе мы не будем пользоваться точными выражениями для дисперсий (28), поскольку в общем случае их получить невозможно. Точно так же, как мы вычисляли первые производные (dL/dp)a=Kp и (dL/dq)o=Kq при (р®, qo, /"о), мы можем вычислить и вторые производные и найти численные значения (22) и (23). Таким образом, взяв первоначальные значения (р, q, г) равными (0,24; 0,21; 0,55) и приняв G = 6000, по формулам (23) мы получим
1рр = 60 922, Iqq = 68 403, lvq = 16 073. (29)
Эти численные значения следовало бы записать как (1РР)о и т.д., чтобы подчеркнуть, что они рассчитаны для (ро, qo, г0), однако мы обойдемся без строгих обозначений, поскольку все ясно из контекста.
