Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
Отсюда Ai+A2+0= (pi+p‘2+r)2, А2+0= (р2+г)2. Неэффективные оценки частот аллелей, согласно [648], равны
pi — У(Ai -р А2 + О) У(А2 4“ О)
>р = У(А + 0)-УО, (29)
Рг — У (А2 + О) — ]/"0 q = V(B + 0)— УО и г = У О.
В качестве примера рассмотрим данные Тэйлора и Прайора [612].
Группа крови Сумма
AjB а2в Ai а2 В О
Численность 4 2 124 26 29 160 345
Частота 0,0116 0,0058 0,3594 0,0754 0,0840 0,4638 1,00
рх = У0,8986 — У0,5392 = 0,2136
Н ’___________ _____ Р = 0.2669,
Ръ = У0,5392 — У0,4638 = 0,0533 j
q = V0,5478 — У0,4638 = 0,0591, г = 0,6810.
Сумма этих четырех частот равна 1,0070. Чтобы сделать ее равной единице, мы можем принять r= 1—р 1—р2—д¦ Эти оценки вполне право-
мочны, но весьма приближенны. Их можно использовать как предварительные оценки для метода максимального правдоподобия. Хотя применение метода максимального правдоподобия к оценке параметров рь р2 и q не требует ничего принципиально нового, соответствующие арифметические расчеты очень трудоемки; кроме того, приходится проводить систематизацию по Стивенсу [600].
Рис. 5.3. Шесть фенотипических частот в системе А]А2ВО человека [372].
Применение анализа частот генов групп крови в судебной медицине и антропологии рассмотрено в работах [34, 479, 580, 585, 652, 653].
§ 11. СИСТЕМА ГРУПП КРОВИ MNS
Система групп крови MNS контролируется четырьмя основными аллелями (двумя парами тесно сцепленных локусов). Мы не будем рассматривать второстепенные аллели, определяющие слабые реакции. Представим четыре аллеля и их частоты следующим образом:
mi + ni = 1 — s
— s (30)
m+ п = 1
Случайное объединение гамет дает стационарное распределение десяти генотипов. Если использовать четыре антисыворотки, то удается различить девять фенотипов, поскольку два генотипа—MS/Ns и Ms/NS:—неразличимы. В отсутствие сыворотки анти-s удается выявить только шесть фенотипов: три S-положительных и три S-отрицательных (внутренний треугольник на рис. 5.4). Частоты и соответствующие наблюдаемые численности этих фенотипов представлены в табл. 5.6, где D= =/)1+/)2+-Оз — общая численность S-положительных, a R = R1JrR2Jr +/?з — общая численность S-отрицательных (ss) индивидуумов; ?>+ +i? = G —общая численность индивидуумов в выборке. Общая численность индивидуумов М-типа равна Z)i+/?i = G\, и т. д.
Из наблюдаемых численностей шести фенотипов необходимо далее определить частоты генов. Решая эту задачу, Бойд [35] провел числовые расчеты по методу максимального правдоподобия, а Де Гроот [101] с помощью репараметризации нашел матрицу, обратную информационной, и получил выражения для дисперсий оценок в явном виде. К сожалению, эти выражения слишком сложны, чтобы ими можно было пользоваться в повседневной практике. В то же время есть ряд простых, но неэффективных оценок [470а, 655]. В этом параграфе, следуя за Де Гроотом и Ли [102], мы пойдем компромиссным путем. Метод, который мы рассмотрим, арифметически так же прост, как и метод, предложенный иммунологами, и при этом почти так же эффективен, как „ц метод максимального правдоподобия; к тому же он приводит к очень простым выражениям для дисперсий в явном виде.
MS NS «х
Ms /п2 Ns «2
Mm N п
Таблица 5.6
Теоретические частоты и наблюдаемые численности шести фенотипов по системе MNS
Фенотип MS MNS NS S-положительные
Частота т\ + 2 тхт2 2т1п1 + 2{т1п2 + гг2 + 2п хп2 1 ---(m2 + n2)2 = 1---s2
Численность D! + т2п1) D3 D
о2
Фенотип Ms MNs Ns S-отрицательиые
Частота т\ 2тгп2 „2 [(m2 + n2)2 = s3
2
Численность Ri Rz R3 R
Суммарная часто т2 2тп п* 1,00
та
Суммарная чис <?1 G. G3 G
ленность
Рис. 5.4. Шесть фенотипических и десять генотипических частот в системе MNS человека [372].
Начнем с суммарных величин, приведенных в табл. 5.6. Из нижней строки таблицы можно оценить суммы т = т\-\-т2 и п=П\-\-п2, не используя данные по типам S. Имеем:
