Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
/ р2 0 0 \ / t22 t2l ^20 \ ( P*t 22 Р%1 P*t 20 \
0 2pq 0 t12 tn tiо = 2pqt12 2pqtn 2pqtl0 (2)
\ 0 0 q% J \ t(f2 toi i'oo 42t\)2 oi oo /
Исходное рас- Условное рас- Совместное
пределение пределение распределение
Мы не будем приводить здесь всех выкладок, а просто отметим, что
строки умножаются на соответствующие исходные вероятности. Заметим, что эта операция обратима. Для того чтобы превратить таблицу совместного распределения в матрицу перехода, надо разделить все элементы первой строки на р2, второй — на 2pq и третьей — на q2. Таким образом, из одной матрицы можно получить другую и наоборот.
§ 2. ИДЕНТИЧНОСТЬ ГЕНОВ
Еще одно понятие, которое понадобится нам для изучения более отдаленных родственников,— это фундаментальное понятие идентичности генов. Проблема идентичности и независимости генов возникла во второй главе при попытке оценить частоты генов из данных по сочетаниям мать—ребенок. Теперь настало время рассмотреть этот вопрос более формально.
Пусть X — ген некоторого локуса, им может быть аллель А или аллель а. Говорят, что ген X существует в двух -возможных состояниях: в состоянии А с вероятностью р и в состоянии а с вероятностью q. Если оба гена одного локуса — Х\ и Х2— находятся в состоянии А или в состоянии а, то говорят, что они находятся в одном и том же состоянии. Привычным термином «генотип» обозначают как раз те состояния, в которых существуют два гена данной особи; это понятие не содержит никаких сведений о происхождении генов.
Если некоторый ген произведён другим геном в процессе деления с последующей передачей потомку, то принято говорить, что два данных гена идентичны по происхождению [422]. Например, ребенок, один из родителей которого имеет генотип XiX2 (здесь неважно, каким генотипом обладает сам ребенок), с необходимостью получает от этого родителя или ген Х\, или ген Х2 (и никогда не получает оба гена вместе). Ген ребенка Х\ происходит от гена Xi одного из родителей; следовательно, эти два гена идентичны по происхождению. Идентичные гены, не претерпевшие мутаций, обязательно будут находиться в одинаковом состоянии. Подобную идентичность генов можно проследить на протяжении любого числа поколений.
Кроме того, возможен случай, когда родитель с генотипом Х\Х2 имеет двух детей, каждый из которых получил от этого родителя ген Хь тогда гены Х\ детей также идентичны по происхождению, поскольку оба они произошли от одного и того же гена Xt их родителя.
Каждый диплоидный индивидуум несет по два гена. Два «кровных» родственника, которые в большинстве случаев имеют один идентичный ген, называются однолинейными (unilineal) (или родственниками по одной линии). Родитель и потомок всегда обладают одним
5-322
идентичным по происхождению геном и, следовательно, представляют наиболее важный тип родства по одной линии. Бабка (дед) и внук (внучка), дядя и племянник, двоюродные сибсы, полусибсы и т. д.— все это родственники по одной линии.
Два родственника, которые обладают двумя идентичными по происхождению генами, называются двулинейными (bilineal) (или родственниками по двум линиям); наиболее важной их разновидностью являются полные сибсы. Пусть первый ребенок родителей XiX2XX3Xi имеет генотип XiX3. Их второй ребенок также может получить от одного из родителей ген Хи от другого — ген Хз; в результате это приведет к формированию генотипа Х}Х3. В данном случае в отношении рассматриваемого локуса X эти два сибса в точности подобны идентичным близнецам. Но если второй ребенок получает от одного родителя ген Х2, а от второго — ген Хц, что приводит к формированию генотипа Х2Х4, то эти два сибса в точности подобны двум независимым друг от друга (в отношении локуса X) индивидуумам, так как они не имеют ни одного идентичного по происхождению гена. И наконец, если второй ребенок имеет генотип ХгХ4 или Х2Х3, то сибсы имеют один идентичный ген, и отношение между ними подобно отношению между родителем и потомком. Другой важный тип родства по двум линиям в популяциях . человека — родство двойных двоюродных сибсов, чьи родители являются членами двух групп сибсов.
Содержание этого параграфа вкратце сводится к следующему: однолинейные родственники могут иметь, а могут и не иметь один идентичный по происхождению ген. Двулинейные могут иметь по два иден-дентичных по происхождению гена, по одному такому гену или не иметь их вообще. Все эти случаи будут детально обсуждаться в последующих параграфах. Более подробно и широко вопросы, затронутые в этой главе, рассмотрены в работе [542]. Специальные вопросы идентичности генов по происхождению изложены в работе [281].
§ 3. МАТРИЦЫ ПЕРЕХОДА ITO
Итак, согласно вышесказанному, два родственных диплоидных индивидуума могут иметь в одном локусе 1) по два идентичных по происхождению гена, 2) по одному идентичному гену или 3) не иметь ни одного идентичного гена. Для популяции со свободным скрещиванием мыслимы только эти три возможности. Прежде чем рассматривать связи между определенными родственниками,, целесообразно составить три основные матрицы перехода. Они соответствуют ситуациям, определяемым числом идентичных генов, которыми обладают два родственника. Эти матрицы следующие [410]:
