Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
в 65 раз выше доли рецессивов. К тому же отбор неэффективен, если q мало. Даже если q настолько мало, что доля особей с рецессивным признаком незначительна, рецессивный ген все же будет присутствовать в популяции, хотя он замаскирован в гетерозиготных комбинациях. Таким образом, мы видим, что избавиться от рецессивного гена в большой популяции, если он возникает путем повторного мутирования, фактически невозможно.
Если сочетание аа почти летально, так что s—1, то доля особей аа в популяции будет приблизительно равна скорости мутирования:
H = s<72~<72, q^Yy,. (2L)
Если отбор направлен против доминантных гомозигот, то устойчивое равновесие может устанавливаться за счет мутаций от рецессивного гена к доминантному. Эта ситуация идентична (2), за исключением того, что q заменено на р и ц на v (скорость мутирования от а к А). Таким образом, р = Y (v/s).
Хорошо известным примером доминантного дефекта является брахидактилия (короткопалость) у человека. Было показано, что все индивидуумы с брахидактилией гетерозиготны, тогда как гомозиготные комбинации детальны или почти детальны (т. е. s = l). Следовательно, р — Vv. Это небольшая величина, так что 1—p=q приблизительно равно 1. Значит, наблюдаемые данные дают нам непосредственно долю 29*
гетерозиготных (страдающих брахидактилией) индивидуумов в популяции. Эта доля должна быть равна
Н = 2p(l —p)^2p~2VV,
отсюда
v = — Я2. (3)
4
Если далее доминантные гомозиготы нежизнеспособны, а гетерозиготы имеют приспособленность W=l—s, как в случае ахондроплазии (хон-дродистрофии, разновидности карликовости), то всю картину можно приближенно представить следующим образом:
Генотип Аа аа
До отбора Я /?=1--- Я
Относительная приспо 1---S 1
собленность W
После отбора H---sH 1-Я
Новые мутанты 2v(l —Я)
В равновесном состоянии элиминация доминантного гена при отборе против гетерозигот должна уравновешиваться новыми мутациями от нормального рецессивного гена к вредному доминантному. Следовательно, если Н мало, то мы получим уравнение
2v(l— H) = sH,
•откуда
v=——-------^—sH = —(l—W)H. (4)
2(1 —Я) 2 2 '
Примеры применения этой формулы можно найти в работе [207].
Если гетерозиготные индивидуумы тоже нежизнеспособны, как, например, в случае ретинобластомы, то скорость мутирования от нормального рецессивного гена к вредному доминантному гену будет приблизительно равна (при W-+0 или s-vl)
v = ± Н = p. (4L)
Таким образом, частота доминантного летального гена, или половина частоты доминантного признака, равна скорости мутирования к этому гену. Эти выражения дают нам косвенный метод оценки скорости мутирования от рецессивного гена к доминантному в популяциях человека.
Когда равновесная частота гена мала, эффект обратных мутаций незначителен, и им можно пренебречь. Если q имеет промежуточное значение, то следует принимать в расчет мутации в обоих направлениях, если нет данных о том, что мутации в одном направлении происходят намного реже, чем в другом. Суммарное действие мутаций в обоих направлениях и отбора против особей с рецессивным признаком равно
Aq = H(l—q) — vq — sq2(l — q). (5)
Следовательно, Aq является кубической функцией q, и поэтому уравнение Д<7=0 может иметь три корня (корни меньше 0 или больше 1 не представляют интереса для генетики). Отметим, что если q=0, то Д<7 = [г положительно, а если q = 1, то Aq——v отрицательно. Согласно гл. 21, между 0 и 1 существует по крайней мере одно равновесное зна-
чение q. Однако при определенных условиях возможно существование двух различных устойчивых равновесных значений (в последнем случае между ними будет находиться неустойчивая точка). Число и устойчивость равновесных точек зависят от конкретных ц, v и s.
§ 2. РАВНОВЕСИЕ ПРИ ОТБОРЕ, НАПРАВЛЕННОМ ПРОТИВ ГЕТЕРОЗИГОТ
Напомним, что отбор против гетерозигот приводит к неустойчивости внутренней точки равновесия и ведет к устойчивым значениям q= = 0 или 1 в зависимости от исходного состояния популяции. Предполо-
^ 1
жим, что исходное значение и> следовательно, снижается в каж-
дом последующем поколении, поскольку отбор направлен против гетерозигот. Этот процесс может уравновешиваться мутациями от Л к а, и в результате будет поддерживаться устойчивое равновесие. Так как существование редкого гена обеспечивается только давлением мутаций, его равновесное значение обязательно будет низким.
Рассмотрим простой пример. Пусть относительные приспособленности АА, Аа, аа равны соответственно (1, 1—s, 1). В результате действия отбора значения частот генов в следующем поколении будут равны
