Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
_ Р — SP4 „г _ Я — sPq
1 — 2 spq 1 — 2 spq
Предположим далее, что вначале p>q, так что q уменьшается, но мутации от Л к а мешают q достичь нулевого значения.
¦spq( 1 — 2<?)
Уменьшение за счет отбора = q' — q —
1 — 2 spq
Увеличение за счет мутаций = ип' = -Х-^--fflL ,
1 — 2spq
В равновесном состоянии прирост q за счет мутаций должен быть равен уменьшению ее в результате отбора. Поэтому мы получим следующее уравнение [знаменатели (1—2spq) в обеих частях равенства сокращаются] :
Р(Р — spq) = spq (1 — 2q). (6)
Упростив выражение, получим
= —2q)=^sq, или q^~, (7)
1 — sq s
если и s и q малы. Равновесная частота гена q=\i/s намного меньше
q= Уф, задаваемой выражением (2), где отбор направлен против
рецессивных гомозигот, а не против гетерозигот. Это сразу становится очевидным, если мы вспомним, что когда q мало, доля гетерозигот в, панмиктической популяции намного выше доли рецессивных гомозигот; таким образом, отбор против гетерозигот более эффективен, и,, следовательно, равновесное значение q меньше.
Далее, если q=ix/s — малая величина, то q2 становится пренебрежимо мало. Равновесная популяция будет состоять только из двух генотипов, встречающихся со следующими частотами [194, 204, 207]:
/1 лл i г>„ л_/i 2(1 \ „ д . 2ц .
Следует отметить, что все сказанное выше, и в особенности выражение (7), применимы только тогда, когда все гетерозиготы популяции имеют одинаковую жизнеспособность (1—s). Ситуация, в которой отбор направлен против гетерозиготных детей, родившихся от гомозиготных по рецессивному гену матерей, как в случае с Rh-фактором, уже обсуждалась в гл. 22.
Отметим также, что предельная ситуация для отбора против гетерозигот, чему посвящен этот параграф, аналогична отбору против доминантного вредного гена, рассмотренному в предыдущем параграфе.
Таким образом, в (7Z) мы имеем H=2\i/s, или ц=-^- sH, что совпадает с (4), за исключением того, что вместо (х стоит v.
§ 3. ОТБОР ПО СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ ГЕНАМ
Хорошо известным рецессивным, сцепленным с полом признаком, полулетальным для мужчин и очень редким у женщин, является гемофилия. Поскольку мужчины, страдающие гемофилией, как правило, не доживают до такого возраста, когда они могут иметь детей, этот признак быстро исчез бы из популяций, если бы в результате мутаций не возникали новые гены, обусловливающие гемофилию. Последнее, по-видимому, действительно имеет место в некоторых родословных.
Предположим, что популяция находится в состоянии, близком к равновесному по данному локусу, и q— частота рецессивного гена гемофилии. Тогда q — это также доля больных гемофилией среди мужчин. Пусть их жизнеспособность W=\—s. Тогда мужчины за одно поколение будут терять sq генов гемофилии. Равновесие должно поддерживаться за счет такого же количества новых мутаций от нормальных аллелей. Поскольку каждая женщина имеет две Х-хромосомы, а каждый мужчина — одну, общее число мутаций для всех половых хромосом популяции должно быть приблизительно равно [ 197J
Зц = sq, или fi = sq. (8)
Точных данных о распространенности гемофилии нет, поскольку этот дефектный признак очень редок. Однако, согласно оценкам, сделанным на основании больничных записей, q, вероятно, находится между 0,00004 и 0,00017. Если жизнеспособность больных гемофилией принять за 0,25 (s = 0,75), то скорость мутирования для этого гена в соответствии с (8) будет лежать между 0,00001 и 0,00004. Поэтому Холдейн [197] пришел к выводу, что значение (х = 0,00002, или 1 на 50 тысяч,— достаточно хорошая оценка.
Выражение (8) относится к случаю, когда отбор действует только против особей мужского пола. Если отбор действует против рецессивных гомозигот у обоих полов и q не слишком мало, соответствующее выражение для q можно получить, выписав Aq, обусловленные отбором для каждого пола, а потом приравняв среднее значение Aq для обоих полов к приросту q в результате новых мутаций.
§ 4. РАВНОВЕСИЕ В ПОПУЛЯЦИЯХ С ИНБРИДИНГОМ
Прежде чем перейти к рассмотрению популяции с инбридингом, выведем более общее выражение для любой равновесной популяции. Пусть D, Н, R — частоты АА, Аа, аа, приспособленности которых равны
соответственно 1; 1; 1 — s, так что средняя приспособленность популяции равна 1—sR. Тогда частота рецессивного гена после отбора будет (гл. 21)
J-tf+tfd-s)
q' = ;— --------= ?—^, (9)
1 — sR 1 — sR
так что при малых s
A q = q>-q = R^-s(l-q)R. (10)
