Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
/ = ¦—4ас~&2— , (21)
(2а+6) (6 + 2с)
в котором / обозначает выборочную оценку F. Легко убедиться в том, что (21) является также максимально правдоподобной оценкой. Сравнивая (21) с (4') из гл. 2, мы видим, что
= pG, /= ]/ (у). (22)
где х2 рассчитано в предположении полной панмиксии. Оценку F, основанную на величине х2> можно распространить на случай множественных аллелей. Используя частоты (17) как «наблюдаемые» и частоты при панмиксии как «ожидаемые», можно показать, что [407]
/2 = —?— . (23)
G(k — 1)
Для случая множественных аллелей возможна другая оценка F в соответствии с соотношением (20), а именно
/5=^1Г^=1_7Г’ (24)
*1 о
где Яр является наблюдаемой частотой гетерозиготных особей, а Я0 рассчитано в предположении панмиксии. В случае двух аллелей (24) сводится к (21).
При доминировании, когда два аллеля дают только два различных фенотипа, не существует прямого способа оценки ни частот генов, ни коэффициента инбридинга, потому что доля особей с рецессивным признаком является функцией как q, так и F. Для того чтобы получить оценку того и другого, необходимо с помощью какого-нибудь подходящего анализирующего скрещивания подразделить особи с доминантным признаком на гомозиготные и гетерозиготные. При наличии особей с рецессивным признаком возвратные скрещивания с ними предпочтительнее самооплодотворения или скрещиваний inter se, так как при этом удобнее идентифицировать гетерозиготы, чем в двух последних методах.
Предположим, что в выборке G особей, в которой d особей имеют доминантный, а с — рецессивный признаки (d-\-c=G), изданного количества первых удалось выявить а гомозиготных и b гетерозиготных особей. Число а-\-Ь обычно меньше d, так как достоверно распознаются не все особи с доминантным признаком. Используя полученную таким образом информацию, мы можем составить следующие два уравнения:
jr = <P + fP9, ±=?1l~!)Pq- (25)
G a p2 + fpq
Решая их совместно (исключив сначала / из второго уравнения путем подстановки fpq=c/G—q2), мы получим
что эквивалентно выражению, приведенному в работе Ли [355]. Если все d особей с доминантным признаком из выборки успешно идентифицированы (т. е. a-\-b=d), то эта ситуация сведется к случаю без доминирования, а (26) сведется к (21).
И наконец, следует сказать, что если доля гомозиготных особей оказывается выше их доли, ожидаемой при полной панмиксии, то это не обязательно означает, что данный эффект обусловлен действием инбридинга. Могут быть и другие причины, приводящие к такому же результату. Описанный метод является способом оценки степени инбридинга в естественной популяции, в которой действительно существует инбридинг.
§ 13. ОСОБИ, ГОМОЗИГОТНЫЕ ПО ДВУМ РЕЦЕССИВНЫМ ГЕНАМ
Если признак обусловлен двумя парами рецессивных генов (aabb), то его частота в панмиктической популяции равна Ro—q2v2, где q и v—• частоты рецессивных генов а и b соответственно. При наличии инбридинга его частота возрастет до
Rf = (<72 + Fpq) (v2 + Fuvy
В табл. 13.9 приводятся некоторые значения отношения RF/R0 при различных значениях q и v ( в предположении, что ни одно из них не близ-
Таблица 13.9
Отношение долей особей, гомозиготных по двум рецессивным генам, при инбридинге и при панмиксии (ср. с табл. 13.3)
Доля гомозиготных особей Частоты рецессивных Величина
в панмиктической популяции генов (q + Fp) (v + Fu)
Ro = <?2v2 Ro ?v
Я У 1 1
F --- - F ~ 32
16
, 0,100 0,010 11,23 5,25
0,000001 (?v = 0,001) | 0,050 0,020 8,89 4,03
( 0,0316 0,0316 8,49 3,83
t 0,60 0,02 4,32 2,61
0,000100 (qv = 0,01) j 0,20 0,05 2,73 1,79
I 0,10 0,10 2,44 1,64
ко к единице). Сравнение этих отношений с отношениями из табл. 13.3, в которой приведены те же самые доли особей с рецессивным признаком в общей популяции, обнаруживает, что, даже если рецессивный признак является редким при инбридинге, доля особей, гомозиготных по двум рецессивным генам, не увеличивается в той же степени, что и доля особей, гомозиготных по одному рецессивному гену. Если, на-
1
пример, г—— ; то доля форм, рецессивных по одному гену, увеличивается в 63,44 раза, тогда как в случае с двумя генами — всего лишь в 11,23, 8,89 или 8,49 раза, даже если признак очень редок. Это приводит к важному выводу: если не очень редкая аномалия человека обусловлена множественными рецессивными генами, ее распространенность едва ли заметно возрастет в результате близкородственных браков.
