Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
Генотип
Аа' | АА, Аа а'а',а'а аа
Группа крови АВ А В О
Частота 2 pq Р2 + 2 рг q2 +'2 qr г?
(14)
Отметим, что эти частоты симметричны в отношении р и q. На рис. 5.2 приведена диаграмма, представляющая доли четырех фенотипов и трех частот генов. Разделим основание равностороннего треугольника на три отрезка в отношении p:r:q. Через точки деления проведем две прямые, каждая из которых параллельна одной из сторон треугольника; таким образом, весь треугольник разделится на четыре части; их площади пропорциональны частотам групп крови АВ, А, В, О, согласно левой диаграмме рис. 5.2. Точку пересечения двух прямых, отмеченную на диаграмме, можно рассматривать как популяционную точку для частного случая трех аллелей; длины перпендикуляров, опущенных из этой точки на три стороны треугольника, пропорциональны р, q и г. Разделив части треугольника А и В на области, соответствующие «го-
мозиготным» и «гетерозиготным» долям, получим правую диаграмму рис. 5.2, на которой, таким образом, графически представлены частоты шести разных генотипов. На этой диаграмме каждый равносторонний треугольник соответствует квадратичному члену (например, р2), а каждый параллелограмм — члену-произведению (например, 2pq). При р:
Рис. 5.2. Фенотипические (слева) и генотипические (справа) частоты в системе АВО
человека.
:r:q=25:62:13 (ситуация, изображенная на этой диаграмме) большинство индивидуумов с группами крови А и В являются гетерозиготами.
§ 7. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕНОВ СИСТЕМЫ АВО
Различие между частотами групп крови (14) и частотами типов окраски у кроликов (4) состоит в том, что здесь фенотипически проявляется одна из гетерозигот (группа крови АВ) с частотой 2pq. В этой главе мы рассмотрим несколько простых методов определения частот генов системы АВО, отложив рассмотрение метода максимального правдоподобия до следующей главы. Придерживаясь системы обозначений, принятой в (4), для четырех групп крови можно составить следующую таблицу:
Группа крови АВ А В О Сумма
Частота 2 pq Р2 + 2 рг q2 + 2 qr г2 1
Наблюдаемая чис h а b с G
ленность
(15)
Очевидно, здесь имеются только два независимых параметра, поскольку p-\-q-\-r= 1. Простые, хотя и неэффективные оценки р, q и г, приводимые здесь, дают значения этих величин, в сумме не обязательно составляющие единицу. Однако мы дадим метод коррекции, с помощью которого эти предварительные оценки можно сделать эффективными. Выпишем, согласно (15), следующие теоретические зависимости:
r2 = c/G = О',
(q + r)* = (b+c)/G = В'+О', (16)
(р + г)2 = (а + c)/G = А' + О',
где А', В', О' — наблюдаемые доли особей с группами крови А, В и О в выборке. Отсюда получаем следующие оценки частот генов [23]:
г' = I/O7,
р' = 1— VB' + O', (17)
Ч'=1—УА'+(У.
Дисперсию этих оценок можно легко определить методом, описанным в § 4. Таким образом, по аналогии с (7) и (8),
1-(? + ')* , Р2
И ’ 4G 2G 4G ’
VW) = Lz1p+i)2. = liinil + JL _ (17V)
’ 4G 2G 4G У ’
v (г') = i^-2 = JlL-r/). + J1-z)2-
4 G 2 G 4 G
На практике выражениями (17) или (17v) непосредственно не пользуются, поскольку получаемые с их помощью значения величин не дают в сумме единицы. Пусть p'-\-q'-{-r'-\-D = 1, так что
D= l-(p'+q'+r'). (18)
Подставляя сюда значения р', q' и г' из (17), получаем
D = J/B' + O' + I/A' + O' — VO' — 1. (19)
Если D положительно, это означает, что грубые оценки (17) занижены и их нужно увеличить, а если отрицательно, то оценки завышены и их, напротив, нужно уменьшить. Бернштейн [24] и Стивенс [600] показали, что скорректированные оценки
p = (l+±D)p',
«=(i+4-d)?'. <20)
'41 + TTD)(r'+iD
практически эквивалентны тем, которые получаются методом максимального правдоподобия. Записав выражение (18) как р'+q' + г'+
+-^-D= 1---2” мы П0ЛУЧИМ> что сумма скорректированных оценок
p + q + r = (l + ±D)(l-±D)=l-±-D\ (21)
т. е., как правило, почти всегда равна единице, поскольку D обычно мало. Выражения для точных дисперсий таких скорректированных оценок (20) довольно сложны, но поскольку оценки близки к оценкам максимального правдоподобия (которые будут введены в следующей главе), мы с полным основанием можем использовать их дисперсию в качестве хорошего приближения. В своей работе Ли [400] составил таблицу дисперсий оценок максимального правдоподобия; часть ее воспроизведена в табл. 5.2
