Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
Ъ. Идентификация личности
Высоковариабельные маркеры широко используются для идентификации личности (или получения доказательств) в судебных целях (Weir, 1995b). Применение ДНК-технологий при расследовании преступлений помогает в идентификации преступников из большого числа подозреваемых и в реабилитации ранее осужденных лиц. Так произошло в случае О.Дж. Симпсона, который был обвинен в убийстве своей жены, Николь Симп-
сон, и Рональда Голдмана. Образцы ДНК этих трех лиц сравнили с образцами ДНК пятен крови, обнаруженных на месте преступления. Медикогенетические методы теперь широко используются для расследования торговли мясом животных, принадлежащих к исчезающим видам. В результате анализа генетических маркеров мясо одного животного - охраняемого гибрида голубого кита (блювала) и финвала, убитого около Исландии в 1989г., было обнаружено на японском китовом рынке (Ciprano, Palumbi, 1999). В общем, мультилокусное генотипирование высоковариабельных локусов можно использовать для определения индивидов из различных групп (Davies et al., 1999).
Предположим, что соотношения Харди-Вайнберга таковы, что частота генотипа в локусе к у гомозигот равна Р = pf, ay гетерозигот -Рк = 2p.p.. Тогда для всех исследованных локусов, (если они статистически не зависимы) частота мультилокусного генотипа равна произведению:
т
р = т\рк. (9.13а)
к
Применение этого подхода подтверждает, например, что известная овца Долли получена при клонировании тканей молочной железы ее матери (см. пример 9.10).
Использование такого подхода к идентификации индивидов поставило ряд вопросов (Lewontin, Hartl, 1991), которые обсуждались на двух совещаниях Национального Исследовательского Совета (National Research Council) (NRC, 1992; 1996). Во-первых, выражение 9.13а предполагает соответствие пропорциям Харди-Вайнберга в каждом локусе и отсутствие ассоциаций между локусами (т.е. нет неравновесия по сцеплению; см. главу 10). Действительно, большинство популяций человека близко к пропорциям Харди-Вайнберга и к равновесию по сцеплению (между несцепленными локусами). С другой стороны, если используется множество локусов, то значение Р быстро становится маленьким. Сходные расчеты позволили обвинителю по делу Симпсона Марсии Кларк прийти к выводу: «вероятность, что случайный человек мог бы оставить профиль (ДНК), обнаруженный на воротах в задней части дома в Банди, равняется 1 из 57 миллиардов» (Weir, 1995b). Учитывая, что на Земле только 5 миллиардов человек, такая низкая вероятность, действительно, исключает предположение о совершении этого преступления каким-либо другим человеком.
Пример 9.10. Первое клонированное взрослое млекопитающее, овца Долли, была получена при переносе ядра соматической клетки из ткани молочной железы шестилетней овцы финской дорсетской породы. Поскольку возник вопрос, не была ли Долли получена из клеток эмбриона или заро-
дышевых клеток, у Долли и в популяции дорсетских овец в Шотландии было исследовано 9 полиморфных микросателлитных локусов (Ashworth et al., 1998). В таблице 9.19 даны генотипы Долли и частоты этих генотипов в выборке из 44 дорсетских овец с учетом соответствия этих частот пропорциям Харди-Вайнберга. Поскольку генотип Долли по некоторым из этих локусов очень редок, общая вероятность, что ее генотип (и генотип ее матери) получен от другой местной финской дорсетской овцы, равна только 8,9 х 10 '°. Из этого исследования следует, что происхождение Долли от другой финской дорсетской овцы вследствие ошибки эксперимента крайне маловероятно. Более того, вероятность, что Долли была получена из зародышевой клетки своей матери, оплодотворенной неизвестным бараном (при этом половина ее аллелей была бы как у Долли), приблизительно равна 10-6. Используя ДНК-фингерпринт с несцепленными мини-сателлитными локусами, Сэнджер с сотрудниками (Singer et al., 1998) определили, что вероятность происхождения Долли от другой местной финской дорсетской овцы равна 106. В общем, эти результаты подтверждают, что Долли была получена из клетки молочной железы ее матери.
Другая проблема таких исследований заключается в сравнении генотипа индивида с генотипами правильной субпопуляционной группы. В случае с Долли (см. пример 9.10) такой группой была выборка овец той же породы в том же стаде. Различия аллельных частот в разных субпопуляциях этнической группы могут быть весьма значительными. Когда определенный индивид (особь) сравнивается с представителями своей этнической группы, парность может быть выше. Однако некоторые исследователи считают, что слабая
ТАБЛИЦА 9.19. Генотип овцы Долли по девяти микросателлитным локусам и частота генотипов у овец финской дорсетской породы (по Ashworth et al., 1998)
Локус Количество аллелей в Генотип Долли Частоты генотипов в
популяции финских популяции финских
дорсетов дорсетов
TGLA53 1 151/151 0,302
