Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
В1 —АССС — TGT — АС-С-А — Т- - - - - 1 - - -
С -ССС — TGT — АС-С-Т- 1 2 - 2 - - - -
D -А-----С —*-Т-----Т--Т---_ 1 _ 1 _ _ _ _
Е ТА-----С----------Т — Т--1 ----- - -
F -А-----СС---------ТА----- - 1 - - - - - -
G -А--------С-G — Т С-Т 1 ----- - -
Н -А-----СС—*----G — Т-----С— - 2- -- - - -
I -А-----С — * А----Т -А-С— 1 _ 2 - - - - -
J -А-----С--*-------Т------ - 1 - - - - -
* обозначает пропуск (расхождение) в последовательности, родственной с шимпанзе.
предковой последовательности является африканская популяция. Используя последовательность шимпанзе, Харрис и Хей оценили, что время дивергенции PDHA1 на филогенетическом дереве человека составляет около 1,9 миллионов лет назад. Хотя эти данные не всегда согласуются с данными по мтДНК, объединение информации о структуре мтДНК, PDHA1 и других ядерных генов поможет дать всестороннее представление о происхождении человека.
IV. Анализ отцовства и идентификация личности
Долгое время определение различий между индивидами (например между идентичными и неидентичными близнецами) было оновано на принципах классической генетики (Vogel, Motulsky, 1997). Эти принципы использовались при исследовании различных инбредных линий множества сельскохозяйственных культур (Gorman, Kiang, 1977) и пород (Blott et al, 1999). После открытия маркеров групп крови у человека, стала возмож-
ABCDEFGHI J
Гаплотип Неафри- Африканский
канский
Рисунок 9.15. Дерево максимальной экономии для гена PDHA1 и для сайтов, представленных в таблице 9.15. Сайты, имеющие отдельные мутации, обозначены на соответствующих ветвях (по Harris, Hey, 1999).
ной более точная идентификация личности, в частности анализ предполагаемого отцовства. С открытием высоковариабельных маркеров у ряда организмов генетические исследования стали дополнительным способом идентификации индивидуальных различий, например в судебно-меди-цинской экспертизе при определении виновности подозреваемых лиц. Наиболее известный случай в США - судебный процесс по делу об убийстве, в котором обвинялся О. Дж. Симпсон. Хотя многие считали доказательства на основе анализа ДНК свидетельствующими против него (Weir,
1995), Симпсон был реабилитирован.
а. Анализ отцовства
В прошлом, в случаях спорного отцовства (отец ребенка неизвестен или оспаривается) для исключения отцовства или оценки вероятности отцовства конкретного лица использовали анализ групп крови, аллоферментов или типирование по локусу HLA. Затем появились более точные методы
анализа с помощью высоковариабельных маркеров, например последовательностей микросателлитной ДНК или ПДРФ-маркеров.
Для иллюстрации анализа отцовства рассмотрим локус, который представлен в популяции только двумя аллелями. Когда используется только один ген, трудно исключить отцовство, поскольку потенциальными отцами могут быть многие лица, имеющие неразличимые аллели. Пример комбинаций генотипов мать-ребенок и исключающих отцовство генотипов дан в таблице 9.16 доя двухаллельнош, кодоминантнош локуса, такого как MN группы крови или аллоферментный локус. Имея генотипы матери и потомка, можно исключить конкретные генотипы как отцовские. Если генотипы и матери, и ребенка А А{, отец может быть либо AtAr либо А Л2, и отцовский генотип А,,А2 может быть исключен. В случае двухаллельного локуса можно исключить не более одного генотипа, а когда и мать, и ребенок гетерозиготны, не может быть исключен ни один отцовский генотип.
Получим вероятность исключения отцовского генотипа для простейшего случая двухаллельной кодоминантной системы. Таблица 9.16 дает вероятность исключения для каждой комбинации мать-потомок. Например, когда и мать, и ребенок имеют генотип АХАХ, генотип А2А2, который имеет частоту р*, может быть исключен. Объединенная вероятность комбинации мать-ребенок и отцовского генотипа тогда будетръ р;. Можно рассчитать вероятности для всех возможных комбинаций мать-ребенок, и сумма этих вероятностей будет общей вероятностью исключения данного локуса. Если сложить эти вероятности, то получится общая вероятность для ?-того локуса, равная
Максимальная вероятность исключения отцовства бывает при рх=р2 = 0,5 и ?rk = 0,1875. Когда аллели существенно различаются по частоте, то вероятность исключения мала, потому что частый (распространенный) аллель распределяется между многими индивидами в популяции.
Когда одновременно используется несколько маркеров, то общая вероятность исключения отцовства может быть значительно повышена. Вероятность исключения ложного отцовства для т независимых генов равна:
(9.12а)
т
Рг = 1-П0-Рг*)
(9.12Ь)
*=1
(Chakraborty et al., 1974). Если имеется 10 двухаллельных локусов с равными аллельными частотами, то ожидаемая вероятность исключения от-
