Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
Сайт
Таксон 1 2 3 4 5* 6* 7*
1 Т Т С G Т G А
2 Т С т Т Т Т А
3 Т с А С С т С
4 т с А А с G С
Дерево А Дерево В Дерево С
(а) Общее \ /3 1 /2 1 /2
ч ч
2/ N з/ ч \
(Ь) Сайт 3 1C АЗ 1C T2 1C T2
\ I / *
2Т \ / \ / А
А4 ЗА А4 4А \
АЗ
(с) Сайт 5 1T СЗ 1T T2 1T T2
\ , / \ / \ /
/ \ / V / СО
2Т С4 зс С4 4С
Рисунок 9.14. (а) Три возможных неукоренившихся дерева при наличии четырех таксонов. Примеры наименьшего количества замен (обозначены штрихами) для каждого дерева с нуклеотидными последовательностями для сайта 3 (Ь) и сайта 5 (с). Нуклеотиды в терминальных узлах даны для каждого таксона (см.таблицу 9.14).
Для построения дерева с помощью метода максимальной экономии сначала идентифицируют информативные сайты и затем рассчитывается минимум замен для каждого из этих сайтов, необходимых для любого возможного дерева. Минимальное количество замен во всех информативных сайтах затем суммируется для каждого дерева. Наиболее экономичным считается дерево с наименьшим количеством замен. В примере, данном выше, для информативных сайтов дерево А требует 4, дерево В требует 6 и дерево С требует 5 замен. Таким образом, на основе этих данных дерево А - наиболее экономичное (соответствует требованию метода максимальной эконо-
мии). По этому принципу можно строить и более сложные деревья (см. рисунок 1.8 и пример 9.7, который анализирует данные о последовательностях у человека).
Пример 9.7. Место происхождения современного человека долго было предметом противоречивых обсуждений. Когда анализ молекулярных вариантов мтДНК выявил, что современные люди в недавнем прошлом появились «из Африки» (Сапп et al., 1987), это открытие широко оспаривалось и критиковалось. Канн с сотрудниками сделали свой вывод на основании данных по рестрикционным фрагментам от 147 различных индивидов из 5 популяций. Когда 133 различных типа мтДНК были размещены на филогенетическом дереве, старейшая ветвь состояла из группы африканского происхождения. С учетом независимых скоростей мутирования мтДНК время существования общего предка мтДНК, или «мтДНК Евы», было оценено периодом около 200000 лет назад (Сапп et al., 1987; Vigilant et al., 1991), хотя это открытие статистически и не было подтверждено (Hedges et al., 1992).
Альтернативная гипотеза заключается в том, что современные люди появились в нескольких регионах Старого Света. Поскольку данные о структуре мтДНК отражают историю только одного гена, важны также и данные по структуре ядерных генов. Харрис и Хей (Harris, Hey, 1999) изучили изменчивость последовательности Х-сцепленного гена PDHA1 (субъединицы Е1 а-пируват дегидрогеназы) длиной 4200п.н. в выборке 16 мужчин африканского происхождения и 19 мужчин неафриканского происхождения. В общем, они обнаружили 25 полиморфных сайтов, но уровень генетической изменчивости в «африканской» выборке был гораздо выше, чем в «неафриканской» (таблица 9.15). В «африканской» выборке было 23 полиморфных сайта и оценка в равна 6,9. В «неафриканской» выборке было только два полиморфных сайта и оценка в составила лишь 0,57. Один полиморфный сайт (сайт 544) был фиксированным различием между восемью «африканскими» и тремя «неафриканскими» гаплотипами, что указывает на историческое подразделение между «африканцами» и «неафриканцами». Высокое перекрывание гаплотипов между «африканскими» образцами и наличие в трех из них гаплотипа С, наиболее близко родственного гаплотипам из «неафриканских» образцов свидетельствует о маленькой «африканской» популяции.
На рисунке 9.15 показано наиболее экономичное дерево для этих гаплотипов (В1 не включен, потому что сайт 3306 не используется при построении дерева) и показано, что африканские образцы присутствуют на обеих сторонах наиболее глубокого узла, тогда как неафриканские образцы ограничены с одной стороны. Наиболее вероятно, что источником
ТАБЛИЦА 9.1S. Полиморфные нуклеотиды в гаплотипах для Х-сцепленного гена PDHA1 человека и количество каждого гаплотипа, наблюдаемого в четырех африканских (Ба -банту; Се - сенегальцы; Хо - хойзан; Пи - пигмеи) и в четырех неафриканских популяциях (Фр - французы; Ки - китайцы; Be - вьетнамцы; Мо - монголы) (по Harris, Hey, 1999)
Позиция нуклеотида
1 1 1 1 111 22222223 3 3 3 44 1456702334591112449134612 5947903053732366 187800800 Гаплотип 7442152069361506795967889 Африканские Неафриканские
Шимпанзе CGGGTTATGCCGAGAATACGGCGCC Ба Се Хо Пи Фр Ки Be Мо
А —АССС - - TGT — АС - СС--Т- ----- 2 1 1
В — АССС - - TGT—АС-С------Т- ----5 5 4-
