Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
SPS115 4 248/248 0,048
TGLA126 7 118/126 0,082
TGKA122 9 190/190 0,005
ЕТНЗ 4 104/106 0,206
ЕТН225 4 148/150 0,025
FCB11 6 124/126 0,036
MAF209 4 109/121 0,194
FCBI28 5 208/208 0,240
подразделенность популяции на субструктуры не имеет большого значения для таких сравнений. Компромисс между этими мнениями был достигнут с помощью модификации выражения 9.13а, или предельного принципа (National Research Council, 1992). При этом максимальная аллельная частота равна 0,10, или верхнему 95%-ному пределу наивысшей частоты аллеля, наблюдаемой в нескольких расовых группах популяции.
Не все исследователи считают этот компромисс приемлемым (Weir, 1993; Devlin et al., 1993). Поэтому на втором совещании (National Research Council,
1996) было предложено использовать для определения вероятности парности другие модификации этой формулы. Когда известна структура популяции, ожидаемую частоту генотипов определяют следующим образом:
Р'= Ш + Pi 0 - P. )FST ]П VP;Pj (1 - FST )], (9.13b)
т п
где первый член с правой стороны уравнения используется для т гомозигот, а второй - для п гетерозигот. FST здесь обозначает степень субструктуры между основными расовыми группами популяции. Если значение FST больше нуля, то для гомозигот 2р. > Р1, + Р, (1 - р) Fsr а для гетерозигот 2р.p. > 2р. р.( 1 FS1). Желательно, чтобы вероятности сравнивались со значением
^-П2лП2ад-, (9.13с)
т п
которое всегда больше величины, заданной Р'. Кроме общего подхода для определения вероятностей, совещание постановило, что все значения вероятностей следует сопровождать соответствующими 95%-ными доверительными интервалами, а при наличии значительного инбридинга и популяционных субструктур пользоваться другими формулами.
Задачи
1. Определите среднюю приспособленность в популяции, имеющей 100 локусов в равновесии с селективной невыгодностью (вредностью) s =s2=0,05, с учетом мультипликативной приспособленности по этим локусам.
2. Предположим, что гетерозиготность мышей по Х-сцепленным мик-росателлитным локусам равна 0,58, и, что для аутосомных микроса-теллитных локусов она равна 0,65. Используя рассуждения в примере 9.1, определите, согласуются ли эти величины с величинами, прогнозируемыми моделью неограниченного числа (множества) аллелей или моделью пошаговых мутаций?
3. Объясните, почему по модели нейтральности скорость аллельных замен не зависит от размера популяции. Если скорость аллельных замен равна 10 5, то каково ожидаемое время между новыми заменами?
4. Предположим, что аминокислотная последовательность генов глобина в двух организмах различается по 30 из 100 сайтов, и что оценочное время с момента дивергенции составляет 200 миллионов лет. Каково значение К , его стандартная ошибка и k jl
5. Допустим, что нуклеотидные последовательности в двух гомологичных генах двух организмов различаются по 200 из 500 сайтов, и, что оценочное время с момента их дивергенции равно 5 миллионов лет. Каково значение К, его стандартная ошибка и к?
6. Суммируйте данные для трех позиций кодонов в таблице 9.3 и рассчитайте общее количество нуклеотидных замен. Чем полученные результаты отличаются от вычисленных для каждой позиции отдельно?
7. Объясните, почему выражение 9.5 верно.
8. Какова вероятность, что два аллеля сошлись (коалесцировали) 10 поколений назад в популяции с размером N = 50? Каково ожидаемое время в популяции с N= 5, когда имеются 10, 5 и 2 линии происхождения?
9. Имея последовательность из пяти кодонов CATAGGTCAATGTGT, определите количество потенциально синонимичных сайтов, не пользуясь таблицей 9.5. Если две последовательности имеют два кодона ССТТТТ и САТТСС, то каково среднее число наблюдаемых синонимичных различий.
10. В выборке 2N= 100 три аллеля наблюдаются с частотами 0,48, 0,35 и 0,17. Какова наблюдаемая гетерозиготность, согласно равновесию Харди-Вайнберга? Отличается ли она от гомозиготности, ожидаемой согласно теории нейтральности? (Решите уравнение 9.8 для п = 3).
11. Каковы ожидаемые величины для замен, данных в таблице 9.9? Сравните наблюдаемые и ожидаемые значения и объясните различия.
12. Постройте дерево, показанное на рисунке 9.12а с помощью метода НПГМ и данных из таблицы 9.11.
13. Предположим, что определены первые три таксона, представленные в таблице 9.14, а четвертый таксон замещен на другой, имеющий последовательность ATATTGC. Определите информативные сайты и постройте наиболее экономичное дерево.
14. Предположим, что имеется два аллеля с частотами 0,82 и 0,18. Какова вероятность исключения отцовства? Почему она так низка? Какова вероятность исключения отцовства, если имеется 20 идентичных локусов?
