Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
ТАБЛИЦА 2.4. Наблюдаемые и ожидаемые по закону Харди-Вайнберга количества различных типов по локусу группы крови MN среди 1000 английских доноров (по Cleghom, 1960)
Фенотипы Генотипы Наблюдаемое Ожидаемое
количество количество
М ММ 298 p2N=294,3
MN MN 489 2 pqN= 496,4
N NN 213 q2N=209,3
Всего 1000 1000
Это наилучший способ оценки частот аллелей с максимальной вероятностью, который часто называют методом подсчета генов (см. метод максимального правдоподобия на стр. 83). Судя по сказанному о величинах р и q, можно подумать, что именно в популяционной генетике родилось предостережение: «Запомните ваши p’s и q’s». Но, скорее всего, такую фразу придумали британские бармены, которые обращались к задолжавшим по счету клиентам: «Запомните ваши пинты и кварты» - сокращенно p’s (pints) и q’s (quarts). Возможно, это изречение появилось у наборщиков, которым приходилось различать литеры p’s и q’s, ведь при ручном наборе легко перепутать прописные p’s и q’s (перевернутую букву р).
Закон Харди-Вайнберга применим и к большему числу аллелей. Это очень важно, поскольку известно, что многие локусы, особенно микросателлиты или гены, идентифицируемые по аллельной частоте, содержат более двух аллелей. В такой расширенной двухаллельной модели частота аллеля мультилокусного гена равна сумме частот гомозигот по этому аллелю и половины частот гетерозигот, несущих данный аллель. Это правило справедливо для любого числа аллелей. Допустим, генотип А А встречается с частотой Р.., а генотип А А. - с частотой Р Тогда частота аллелей А., р. составит:
I* Г х
Pi=\^+Pn+--- + ^Pii+--- + Pii+--- + Pi„) =
I. Закон Харди-Вайнберга
где j Ф1, an- число аллелей локуса А.
Закон Харди-Вайнберга справедлив для множественных аллелей при условиях случайности сочетаний гамет и скрещиваний. При соблюдении этих условий расширенная частота гомозиготных генотипов равна pf, а гетерозиготных - 2р.р..
Тогда частоту всех гетерозигот (гетерозиготность Харди-Вайнберга, или ожидаемую гетерозиготность) можно выразить формулой:
В случае с двумя аллелями максимальная ожидаемая гетерозиготность наблюдается тогда, когда эти аллели встречаются с одинаковой частотой, т.е. р. = 1/и,
Например, при равной частоте трех аллелей (р} =р2=рг = 1/3) гетерозиготность равна 2/3. При других частотах этих аллелей гетерозиготность будет ниже. Например, при р{ = 0,5, р2 = 0,3, р3 = 0,2 величина Я уже несколько меньше: Н = 0,62. Если число аллелей велико, то гетерозиготами будут почти все особи популяции. Если, например, десять аллелей встречаются с одинаковой частотой (все р. = 0,1), то по закону Харди-Вайнберга 9/10 всех генотипов будут гетерозиготными и только 1/10 — гомозиготными.
Как и для двух аллелей, частота генотипов и аллелей при множественном аллелизме оценивается при помощи выборок. Допустим, выборка содержит N особей, а особи N.. и N имеют генотипы ЛЛ.иЛ.Л, соответственно. Тогда ожидаемая частота аллеля А. составит:
п
(2.5а)
(2.5Ь)
N
(2.5с)
где j Ф i (для иллюстрации см. пример 2.2. с трехаллельным аллофермент-ным локусом у рачка Daphnia). Частоты генотипов можно оценить, пользуясь выражением 2.2, а наблюдаемую гетерозиготность - по формуле:
Пример 2.2. Герберт (Herbert, 1974) исследовал несколько полиморфных ферментных локусов у пресноводного рачка Daphnia magna из водоемов около Кембриджа (Англия). В таблице 2.5 показаны некоторые данные по локусу малатдегидрогеназы {Mdh) с аллелями S, М и F. Если предположить, что аллели S, М и F встречаются с частотами рр р2 и ру соответственно, то с помощью выражения 2.5с можно оценить эти частоты:
А =0,145, р2 = 0,329, ръ = 0,526.
По формуле Харди-Вайнберга можно вычислить ожидаемую частоту и количество особей всех шести генотипов. Как видно из таблицы, ожидаемые значения очень близки к наблюдаемым. Из выражения 2.5а находим, что ожидаемая гетерозиготность равна 0,594, а наблюдаемая в этой популяции - лишь немного ниже значения 0,561.
ТАБЛИЦА 2.5. Наблюдаемые и ожидаемые по закону Харди -Вайнберга соотношения фенотипов и генотипов по локусу Mdh в популяции Daphnia (по Herbert, 1974).
Фенотип Генотип Наблюдаемое количество Ожидаемое количество
S SS 3 2,4
SM SM 8 10,9
SF SF 19 17,4
М ММ 15 123
MF MF 37 39,5
F FF 32 31,5
Всего 114 114
