Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
ТАБЛИЦА 2.7. Наблюдаемые и ожидаемые по закону Харди-Вайнберга соотношения фенотипов и генотипов по локусу yellow среди лондонских кошек и котов, + означает дикий тип, у - мутантные аллели (по Searle, 1949)
Фенотип Генотип Количество
Наблюдаемое Ожидаемое
Кошки Дикий тип ++ 277 273,2
Черепаховая +У 54 61,4
Желтая УУ 7 3,4
Коты Дикий тип + 311 -
Желтый У 42 -
Однако частота гетерозигот у кошек (0,160) несколько меньше ожидаемой (0,182). Вероятно, это связано с тем, что кошки с черепаховой окраской реже попадали в разряд бродячих из-за красивой шерсти.
III. Оценки аллельной частоты
Мы рассмотрели примеры оценки аллельной частоты в тех случаях, когда аллели можно идентифицировать у каждой особи в выборке. Но даже в этих случаях, в малых выборках расчеты могут не соответствовать в точности частотам аллелей в реальной популяции. Чем больше размер выборки, тем точнее оценки частот аллелей в популяции. О точности таких оценок можно судить по величине вариансы. Стандартная ошибка средней величины оценок представляет собой корень квадратный из вариансы, потому что оцениваемая частота аллелей сама по себе усредненная величина. При достаточно больших размерах выборки (см. Weir, 1996) доверительный интервал с надежностью в 95 % примерно вдвое больше или меньше стандартной ошибки средней величины. Эти величины и варианса дают максимально вероятные оценки параметров.
Метод максимального правдоподобия широко используется для оценки параметров популяции, так как позволяет свести вероятность наблюдений к максимуму (Fisher, 1958; Li, 1976). Ранее мы рассматривали пример мультиномиальной вероятности нахождения в выборке трех генотипов (см. стр. 33), однако этот метод используется и для других целей. Допустим, нужно оценить наибольшую вероятность и вариансу частоты аллеля Ах кодоминантного аутосомного локуса. Предположим, как в предыдущем примере, что N.. - это число особей с генотипом А А , тогда вероятность (L) нахождения этого аллеля среди особей выборки зависит от р:
L =------—-(р2)"“ [2(1 - p)f12 [(1 - р)2 f “ =
Nu\Nn\N22l
„гии+ыап _ „\Nn+iNa
N -2-p—(1-P)“. (2.10a)
Jvll-JV12-JV22-
Величина p, максимизирующая вероятность, максимизирует и логарифм этой вероятности, который вычисляется следующим образом:
log (L)={2NU+ Na) log p + (Nn + 21V22) log (1 -p) + K,
где К - постоянная (константа). Можно найти величину р, максимизирующую это выражение, через производную log(Z,), равную нулю:
d log(L) _2Nu+2Nn Nn + 2N22 _,
= 0,
dp p 1 -p
тогда:
Nu + у Ni2
P = 11 ^ —¦ , (2.10b)
как и в выражении 2.3. Отрицательная обратная величина теоретической вариансы оценивается по формуле:
1 _ d2 log(L)
V(p) dp2 ’ (2Л0с)
т.е. получается вторая производная логарифма функции правдоподобия, или:
d2 log(L) _ 2Nn+ Nn N,, + 2N-
22
dp1 PL (1 -p)1 •
Подставляя вместо Nu величину p2N, вместо Nn - 2p( \ - p), а вместо N22 - q2N получим:
d2 log(L) _ 2N 21V
dp2 p (1 - p) и биномиальную вариансу:
V(p) = E^~. (2.10d)
При оценке частоты аллелей мы предполагали, что у гетерозигот экспрессируются все эти аллели, или они кодоминантны, т.е. в потомстве F
проявляются признаки обоих родителей. Однако во многих случаях, например при болезнях, связанных с нарушением обмена веществ у человека или при полиморфизмах окраски у разных организмов, гетерозиготы обычно неотличимы от гомозигот. В таких случаях для оценки частот аллелей вводится допущение, что в популяции сохраняются соотношения аллелей, соответствующие закону Харди-Вайнберга.
В таблицах 2.8 и 2.9 даны оценки частот аллелей и соответствующих варианс для систем с двумя аллелями и для случаев множественного ал-лелизма. Мы рассмотрим здесь только случаи с кодоминированием аллелей, получение большинства других оценок подробно рассмотрено у Ли (Li, 1976). В таблицах 2.8 (2) и 2.9 (2) показаны методы оценки частоты аллелей для аутосомных кодоминантных локусов, состоящих из двух и многих (п) аллелей. Оценки частот аллелей при кодоминировании Х-сцеп-ленных генов у самок или у гапло-диплоидов даны в таблице 2.8 (4). Оценки частот аллелей у гаплоидов приведены на первых строках (1) обеих таблиц. Эти оценки применимы и для подсчета частот аллелей генов в митохондриальной ДНК (мтДНК) и ДНК хлоропластов (хлДНК), а также Y-хромосомы. Размер выборки особей соответствующего пола обозначен буквой N.
