Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки (см. табл. 9). Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в 1-м поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большем количестве.
В силу системного принципа организации генотипа лишь в редких случаях мутации, возникаюшие заново, являются по своему физиологи-
ческому действию благоприятными или нейтральными, повышающими или хотя бы не снижающими жизнеспособности их носителей — мутантов. Чаще наблюдаются неблагоприятные мутации, среди которых выделяют летальные и полулетальные1. Первые приводят организм к гибели на ранних этапах индивидуального развития, например на стадии зиготы. В случае полулегальной мутации эмбриогенез может быть завершен, однако у такого организма жизнеспособность настолько снижена, что он погибает до достижения половой зрелости и не участвует в репродуктивном процессе, а следовательно, не передает своих генов потомкам. Даже выраженный неблагоприятный эффект рецессивных летальных и полулегальных мутаций не препятствует их сохранению в генофондах видов в скрытом гетерозиготном состоянии. В зависимости от функционально-генетической характеристики мутировавших генов мутантные аллели оказывают разное плейотропное действие.
Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования, которую рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных локусов. Средн.я я частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ (от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна КГ4 —10“® мутации на 1 локус за поколение. Продолжительность жизни одного поколения людей составляет 25—30 лет. Принимая у человека среднюю частоту мутирования равной 1 х Ю-6 , а количество локусов 105—10е, можно видеть, что на каждый гаплоидный набор генов за поколение возникает от одной до десяти новых мутаций. Частота мутирования отдельных генов варьирует более широко. От частоты мутаций в конкретном локусе зависит относительное количество гамет, несущих соответствующий мутантный аллель (табл. 16).
Таблица 16. Частота мутаций у человека
Заболевание, вызываемое мутацией Частота мутации Число мутантных
половых клеток (на
1 млн. гамет)
Эпилойя 4,8X10-6 4---5
Недоразвитие радужной оболочки
(аниридия) 1,2X10 5 12
Талассемия 4,0X10" 400
Серповидноклеточная анемия 1,0 XI О"2 10 000
Альбинизм 2,8Х10-5 28
Ихтиоз 1,1 X10-* 11
Общая цветовая слепота 2,8 X 10-5 28
Гемофилия (данные по Англии) 2,0 X 10'5 20
(данные по Дании) 3.2x10 s 32
1 Данная классификация, как и деление на спонтанные и индуцированные мутации, распространяется на хромосомные и геномные мутации.
Рис. 65. Генная мутация по типу замены, индуцируемая мутагеном 5-бромурацилом.
На интенсивность мутирования влияет генетическая конституция особи в целом. К примеру, частота мутации Rг — г' у кукурузы колумбийской и корнельской линий различается в 3 раза и составляет 6,2 и 18,2 на 104 гамет. Описаны аллели-мутаторы, присутствие которых в геноме изменяет, иногда на несколько порядков, частоту мутирования в других локусах. Частота мутирования некоторых генов изменяется в зависимости от нахождения их в яйцеклетке или сперматозоиде. Так, сопоставление числа рождающихся женщин и мужчин, гетерозиготных и гемизиготных по аллелю гемофилии, позволяет заключить, что названная мутация случается в 10 раз чаще в мужских гаметах. По локусу мышечной дистрофии Дюшена, который также локализуется в Х-хромосоме, частота мутирования в гаметах обоих типов одинакова. На интенсивность мутирования влияет состояние организма. Вероятность присутствия в сперматозоиде аллеля синдрома Марфана, например, растет с возрастом мужчины. В опытах на животных показан рост интенсивности мутационного процесса с повышением температуры. Этот вывод не подтверждается для человека. Так, не установлено различий в среднем уровне мутирования генов сперматозоидов и яйцеклеток, хотя последние благодаря положению яичников в глубине тканей развиваются при более высокой температуре.
Молекулярные механизмы генных мутаций окончательно не выяснены. Предположительно изменения ДНК служат следствием ошибок в ходе таких внутриклеточных процессов, как редупликация, рекомбинация и репарация (восстановление после повреждений) наследственного материала.
Роль ошибок редупликации в возникновении генных мутаций иллюстрирует следующий пример. Допустим, что в процессе синтеза в молекулу ДНК вместо обычного азотистого основания тимина включается его химический аналог бромурацил (БУ), что приводит к образованию пары «А—БУ». В отличие от тимина бромурацил имеет большее сродство не к аденину, а к гуанину, что в следующей редупликации ДНК клетки даст пару «БУ—Г». Благодаря этому в очередном редупликационном синтезе появляется пара «Г—Ц» (рис. 65). Таким образом вместо исходной пары «А—Т» в определенном участке молекулы ДНК образуется пара «Г—Ц», что соответствует мутации по типу замены.
