Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Ярыгин В.Н. -> "Биология " -> 58

Биология - Ярыгин В.Н.

Ярыгин В.Н. Биология — М.: Медицина, 1984. — 560 c.
Скачать (прямая ссылка): biologiya1984.djv
Предыдущая << 1 .. 52 53 54 55 56 57 < 58 > 59 60 61 62 63 64 .. 237 >> Следующая

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают
перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом (физическом) и психическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем. Наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности в сочетании с физическим недоразвитием. Отклонения со стороны половой системы функционально проявляются в первичном бесплодии мужчин и женшин, привычном невынашивании беременности. При доношении беременно-
Таблица 17. Признаки частичных трисомий по разным участкам хромосомы 7
Признаки Участок хромосомы 7
7 34,7 7 21 (или 22) ---7 31
Низкая масса тела при рождении + _
Задержка роста + ---
Выступающий затылок или лоб + 4-
Микроцефалия --- +
Глазная щель горизонтальная, Узкая
узкая
'-Эпикант --- +
Переносица Нормальная Плоская
Ретрогнатизм + ---
Микрогнатизм + ---
Волчья пасть + ---
ГII потони» +
Уши Низко посажены Большие
Примечание: + наличие признака; — ею отсутствие
Таблица 18. Обнаружение формы анеуплодий у человека по разным хромосомам
•V* хромо Полисемии Т рисамии Моносомии .Nо хромо 1 Io.ihcomhm Трисомин Моносомии
сомы сомы
1 0 0 п 13 0 п,м 0
2 0 п 0 14 0 п 0
3 0 п п 15 0 п 0
4 0 0 0 16 0 п 0
5 0 0 0 17 0 0 0
6 0 0 0 18 0 Г1,М 0
7 0 п 0 19 0 0 0
8 0 11 0 20 0 п 0
9 0 п 0 21 0 п,м п
10 0 п 0 22 0 п п
11 0 0 0 X п,м п,м п,м
12 0 0 0 Y п п.м п.м
Примечание: 0 не обнаружено аномалий; 11 полная форма; М - мозаичная форма.
II III IV
Рис. 68. Схема образования гамет с несбалансированным числом хромосом.
I - исходная клетка в процессе гамегогенеза; П - гаметы: а — с нехваткой хромосомы; 6 с лишней хромосомой; III нормальные гаметы второго родителя: IV — зиготы: а — моносомнан,
6 — трисомная.
сти у таких женщин рождаются дети с небольшой массой тела. Тяжесть фенотипических нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала. Конкретное выражение изменений фенотипа зависит от локализации мутации в той или иной хромосоме или ее участке (табл. 17). Мутации по аутосомам, как правило, приводят к более неблагоприятным последствиям, чем по половым хромосомам. Влияние одной и той же мутации на жизнеспособность особи варьирует. Общее число описанных хромосомных мутаций у человека превышает 700. Распределение некоторых видов аббераций по отдельным хромосомам с полной или мозаичной формой изменения фенотипа показано в табл. 18.
5.3.5. Геномные мутации
К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию и анеуплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом — отсутствие (м о-н о с о м и я) или наличие дополнительных (т р и с о м и я, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую. анеуплоидию. Образование гамет с несбалансированным числом хромосом иллюстрирует рис. 68. Если дочерний организм развивается из зиготы, в образовании которой участвовала половая клетка с измененным хромосомным набором, мутация распространяется на все клетки потомка, что приводит к полной форме изменения фенотипа. Если мутация возникла вследствие нарушения митотического деления бластомеров на стадии дробления, ее наследует лишь часть клеток организма. В этом случае наблюдается мозаичная форма изменения фенотипа. У человека, по-видимому, лишь моносомия по паре половых хромосом с кариотипом Х0 совместима с жизнью в постнатальном периоде. Известны субъекты с три-, тетра и пентасомией по X-
Предыдущая << 1 .. 52 53 54 55 56 57 < 58 > 59 60 61 62 63 64 .. 237 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed