Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
О появлении генных мутаций вследствие ошибок рекомбинации наследственного материала свидетельствует меньшее в 10—20 раз количество мутаций в клетках дрожжей при бесполом размножении, чем при половом, когда происходит мейоз.
Репарация наследственного материала заключается в ферментативном разрушении измененного участка молекулы ДНК с восстановлением на этом отрезке последовательности нуклеотидов, комплементарной фрагменту неповрежденной молекулы ДНК. В некотором проценте случаев фермент ошибочно разрушает фрагмент нормальной молекулы ДНК, комплементарный измененному. В результате последующего синтеза образуется мутантная двойная спираль.
Так как молекула ДНК представлена двойной спиралью, образование генной мутации проходит в два этапа. На первом этапе изменение захватывает лишь одну молекулу биспирали. Это состояние называется молекулярной гетерозиготностью или потенциальной мутацией. Переход в истинную мутацию происходит путем распространения изменения на гомологичный локус комплементарной молекулы. В результате достигается состояние молекулярной гомозиготности. Распространение изменения на обе молекулы двойной спирали приводит к тому, что мутация наследуется всеми потомками мутировавшей клетки. Согласно распространенной гипотезе переход в состояние молекулярной гомозиготности является результатом ошибки репарации. Альтернативное объяснение заключается в том, что в ближайшем цикле редупликации образуются полностью мутантная и нормальная биспирали ДНК, которые при делении расходятся в разные дочерние клетки. В последующих циклах редупликации и деления одна клеточная линия погибает вследствие различной жизнеспособности мутантных и нормальных клеток.
5.3.3. Биологические антимутационные механизмы
В результате точковых мутаций изменяется смысл биологической информации, записанной в генах. Последствия этого могут быть двоякого рода. В мало меняющихся условиях обитания новая информация обычно снижает выживаемость вида. При резкой смене условий обитания, освоении видом новой экологической ниши наличие разнообразной информации в генофонде полезно. Характерен пример с бабочками березовыми пяденицами (Biston betularia). Исходная популяция бабочек на Британских островах состояла из светлых особей, темные особи — меланисты — встречались в единичных экземплярах. К началу текущего столетия в промышленных районах Англии меланисты составляли уже более 99% популяции, что было связано с загрязнением лесов копотью. На фоне закопченных стволов деревьев темная окраека стала защитной. В незагрязненных областях светлые формы сохраняются в большинстве. Темная окраска бабочек развивается в присутствии доминантного аллеля С (carbonaria), а светлая — рецессивного с. Наличие двух аллелей по локусу синтеза меланина, таким образом, расширяет зону расселения березовых пядениц.
Интенсивность мутационного процесса поддерживается на уровне, при котором возникновение и сохранение новой биологической
информации не вызывает катастрофического снижения жизнеспособности вида. Важная роль в ограничении неблагоприятных последствий генных мутаций принадлежит естественным антимута-ционным барьерам, различающимся по своей природе. Так, парность хромосом в диплоидных кариотипах эукариотических организмов, благодаря феномену гетерозиготности, препятствует непременному проявлению в фенотипе рецессивных мутаций. Формой защиты против точковых мутаций служат повторы (экстракопии) некоторых генов, например кодирующих рРНК, тРНК, гистоновые белки хроматина. Интенсивность мутационного процесса снижается благодаря таким свойствам биологического кода, как триплетность и вырожденность. Протяженность в три азотистых основания минимизирует число перестановок внутри кодона. При вырожденности кода мутация в виде замены основания может дать кодон-синоним, так что нормальная последовательность аминокислот в соответствующем полипептиде не изменяется. Так, Р-полипептид гемоглобина человека кодируется фрагментом ДНК из 438 нуклеотидов. Около 25% замен одного из них не вносит искажений в аминокислотную последовательность, а 2—3% приводят к образованию укороченного полипептида в связи с преждевременной терминацией синтеза иРНК. Оставшиеся 73% приводят к замене одного аминокислотного остатка. Изменения разных нуклеотидов триплета неравнозначны. Наименее эффективны замены третьего нуклеотида, 64% которых происходит без искажения смысла. Наиболее эффективны замены второго нуклеотида, которые вызывают мутации в 100%. Ограничение неблагоприятных последствий точковых мутаций достигается также благодаря неравнозначному функциональному действию различных замен аминокислот. Если новая и заменяемая аминокислоты сходны по основным свойствам, изменения в третичной структуре и биологических свойствах белка незначительны. Так, мутантные гемоглобины 5иС человека отличаются от нормального замещением глутаминовой кислоты в 6-ом положении на валин и лизин. Первая замена резко изменяет свойства гемоглобина и приводит к развитию тяжелой серповидноклеточной анемии. При второй замене развивается малокровие легкой степени. Одна из причин этого заключается в том, что глутаминовая кислота и лизин гидрофильные аминокислоты, а валин гидрофобная. Рассмотренные антимутационные барьеры ограничивают проявления мутации в фенотипе особей.
