Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
пцпгш
Существуют гибриды клеток человека и мыши, крысы, морской свинки, обезьяны. В генетических исследованиях человека эта группа
Н с; i полово \СУ\ ^ ^ * Боль jo< XX
го хроматина] **льц<
Одно тельце
полового С (ЧМ Ы) Двд ' ЛЬ'
\ J \\'\\ Ц« ПОЛОВОГО
хроматина
левого хроматина
хромат и на
(в) Маленькое С \ v > Три 1^ль \\\Х
__ _ J —¦ \ ИЯ ПЛППР .гл V \ \ \
тельце по
ца полов го ч _______, \\\\>
хроматина
(ж) Чгтырс ( Ч_»^У\\\\\
тельца полового хроматина
Рис. 60. Соответствие количества телец «полового хроматина» в соматических клетках генетической конституции организма по Х хромосоме.
<1 ж зависимость количества телец от числа X-хромосом J X,
Г
методов позволяет осуществлять: 1) анализ сцепления и локализации генов; 2) изучение первичных продуктов активности отдельных генов;
3) вскрытие механизмов взаимодействия генов и путей регуляции генной активности; 4) изучение генных мутаций. Эти методы нашли применение в медицинской практике. Путем исследования культур клеток околоплодной жидкости еще до рождения ребенка диагностируют более шестидесяти наследственных заболеваний.
Особенности распределения наследственных признаков и контролирующих их генов в разных группах людей изучаются при помощи п о пуляционно-статистического метода. Указанный метод позволяет: I) оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородственных браках; 2) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей. В основе метода лежит закон Харди — Вейнберга, который будет рассмотрен ниже.
В последние годы расширяется круг методов, в основном биохимических, которые позволяют диагностировать гетерозиготное носительство нежелательного аллеля. Это возможно в тех случаях, когда интересующий врача-генетика аллель проявляет свойство кодоминантности или же имеет место дозовый эффект и выраженность признака доминантной гомозиготы и гетерозиготы различна. Так, при электрофоретическом анализе гемоглобина гетерозигот НЬА/НЬ5 обнаруживается как нормальный, так и аномальный белок (рис. 61).
Гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетону-рии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме крови, чем нормальные гомозиготы. Эти методы широко используются в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием.
В разделе экспериментальной патологии, изучающем наслед-
+
Hb A
Hh S
Рис. 61. Обрашкание нор мального и аномального гс мо| лобина гетерозиготами по локусу ссрнонидноклсточно сти эритроцитов. d гетерозиготный индинид; 6, i нормальный индивил в индивид, гомозиготный но пинано серпонидно-
К.1СТ0ЧН01ТИ
Рис. 62. Альбинизм.
I ЧЖ' MlllHTd Hi 111И1
ственные болезни, применяется метод моделирования на животных, наследственно обусловленных патологических признаков человека. Теоретическую основу его составляет закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. У животных обнаружены мутации, приводящие к развитию гемофилии, сахарного диабета. На рис. 62 показаны организмы разных классов и типов — рецессивные гомозиготы по аллелю альбинизма.
Рис. 62. Продолжение.
6 рыбы; в насекомые
5.3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и жизнеобеспечения организмов одного вида. Разнообразие деталей строения и физиологических отправлений особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости.
f
<1>
5 g с 4 * ? s g ?¦
s 5 •.
5
p->
S
s
5
a
5 rr
i-e 2 s
я “ О J
u
vo
2
о
*
?—
о
5
о
о.
X
8«* _ J*J8
с s x 5
d 5 1 3
O <D
s 5
Г"! С
S e>
S3
VO с
w с
> s >> s ?• c_> u e. к
О is ______
“I "ST J5 w s
S x x
к
U
ю
2
о
о
5:
сЗ О
^ a о x s x *¦ 3 s x
* S* >? S
5 о
s o.
3 ^ 8 I x
n 5 5 w к d
ssa d.5 s
HSu
2
> 8
о
X
о
2
Рис. 63. Кролики горностаевой породы.
а — фенотип обычный, б при пониженной температуре на спине и крестце выросла темная шерсть
Изменчивость является результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипом. В соответствии с этим выделяют изменчивость генотипическую и фенотипическую. Фенотипическая изменчивость подразделяется намодификационную и случайную; а генотипическая, в зависимости от природы изменяющихся клеток, — на генеративную и соматическую с выделением в них мутационной и комбинативной изменчивости. В классической генетике М у Т a 'til г П называется скачкообразное изменение наследственно "обусловленного признака. Мутации возникают внезапно, без переходных состояний по сравнению с исходной формой признака. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях. Одна и та же мутация может возникать повторно. Мутации классифицируют в зависимости от уровня организации наследственного материала, на котором происходит Изменение, проявляющееся затем на уровне признака. Так, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации. Отдельные виды геномных и хромосомных мутаций разграничивают, исходя из характера изменения — отклонения, в числе геномов, количестве или морфологии хромосом. Основные типы и формы изменчивости представлены на схеме 4.
