Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
5.3.1. Фенотипическая изменчивость
Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом в изменения не вовлекается.
Если фенотипические изменения не выходят за пределы «нормы реакции» и вызываются известным фактором внешней среды, их называют модификациями. Так, существует порода кроликов русских горностаевых, которые имеют белый мех с черными пятнами на кончике морды, ушах, лапах, хвосте. Если на спине такого кролика выбрить участок и поместить животное на некоторое время на холод, то оголенное место зарастает темной шерстью (рис. 63). На участках,
занятых обычно темной шерстью, при повышении температуры сверх определенного предела вырастает белая шерсть. При выращивании в обычном температурном режиме кроликов, рожденных от родителей с измененным описанным способом распределением темной шерсти, воспроизводится исходный горностаевый тип окраски. Таким образом, регистрируемая изменчивость затрагивает лишь фенотип особи и обусловливается воздействием конкретного фактора среды — температурного. Этот фактор изменяет функцию гена, контролирующего синтез пигмента. Последнее подтверждается тем, что кролики-альбиносы н^ рёагйруют на изменение температуры появлением участков темной шерсти. Модификационная изменчивость в естественных условиях обитания имеет приспособительное значение. Так, у обычного для прибрежной зоны рек и озер растения стрелолиста строение листа соответствует месту произрастания — на суше, с частичным или полным погружением в воду.
Фенотипические изменения называют случайными, если они появляются в результате совместного действия на организм многих факторов внешней среды, причем интенсивность действия каждого из них сопоставима и незначительна (Б. J1. Астауров). Закономерности фенотипической изменчивости важны для медицинской практики, так как знание их помогает оценить значение отдельных факторов среды или всей совокупности условий, в которых протекает онтогенез, для развития фенотипа. Модификационной изменчивостью объясняется феномен фенокопирования. В качестве примера рассмотрим гипоспа-дию, — порок развития мужской половой системы. Он проявляется в смещении наружного отверстия мочеиспускательного канала с головки полового члена к его основанию. Причиной гипоспадии могут быть изменения в генетическом материале или отклонения в ходе эмбриогенеза. В последнем случае изменение представляет собой фенокопию. Тактика врача в отношении больных гипоспадией в обоих случаях одинакова — производится хирургическое исправление дефекта. Но для решения вопроса о возможности рождения в семье страдавшего гипоспадией больного ребенка необходимо разграничение случаев заболевания генотипической и фенотипической природы.
5.3.2. Генные мутации
В классической генетике генной (точковой, истинной) мутацией называется неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов, которое обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака. Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в ДНК, что ведет к искажению наследственной информации в соответствующих фрагментах молекул нуклеиновой кислоты. Конкретно генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов (рис. 64). Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.
А 7
г'Т I I Т I 1 Г ил Г li I
А ! Д ; | I А I
ТАЛЦГ 1—1 1—L .1.
Г Л Г ЦТ Г i
¦ .iiiil
ЛТЩ А
- * ¦ i . .
Т T Г; т, Л T Цг А ЦЦ T Л Г ЦТ
И II II! ¦ in; н II III III 1 II' II' ll >• III HI II
А А Ц'А-Т АГЦТГГ АТЦ1 A
i i i: i' j ] i i ¦ ; ; i i-i i i
i i I i г I ! I! i i I ! 1 II I l I
ТТГЦАТИ r;T,'A ЦЦ ТАГ ЦТ
. II 1.1 111 III III III 111 Hi1 111 'II Ml III I'l III III IM
ЛАЦ1 т л г ц:д.т I г а г ц г a
LU-
i
TTTTTT АТТГЦА ii ii к hi in и ТААЦГТ I ..I -1—1_L
ТТТТТГГ
ТАГЦТАЦ
II |l III III II 11 HI
АТЦГАТГ
1 I I I I I I
*
Рис. 64. Главные классы генных мутаций.
I — нормальная последовательность нуклеотидов, 2 -- замена пары «Ц— Г» на пару «А—Т», 3 - вставка пары «Т~ А»; 4 - потеря блока из шести пар оснований.
Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизволь-н о й) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды.
Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными. Агент, индуцируюший мутации, называют мутагеном.
Природа мутагенов разнообразна — это физические факторы, химические соединения, в том числе вещества, используемые в сельском хозяйстве в качестве гербицидов (гидразид малеиновой кислоты) и пестицидов (ДДТ), в медицине в качестве лекарственных препаратов (производные тиазинового ряда, нитрофураны), в различных производствах (афоксид— импрегатор текстильных тканей, формальдегид — производство искусственных смол, гидроксиламин — производство бумаги), в пищевой промышленности (натрий бисульфит — консервант вин). Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов — вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека. Соответственно различают физические, химические, фармакологические, промышленные, биологические мутагены. Среди физических мутагенов сильное мутагенное действие оказывают ионизирующее (радиационный мутагенез) и ультрафиолетовое излучение. Отдельные виды мутагенов вызывают специфические повреждения ДНК. Ультрафиолетовое облучение, активируя пиримидиновые азотистые основания, способствует образованию ти.миновых димеров «—Т — Т —». Эффект азотистой кислоты объясняется, по-видимому, дезаминированием (отщеплением аминогруппы) аденина, гуанина и цитозина. Химические аналоги азотистых оснований, например бромурацил, заменяют в процессе синтеза нормальные основания и приводят к ошибкам редупликации.
