Анестезия и педиатрия - Джордж А.Г.
ISBN 5-225-03821-2
Скачать (прямая ссылка):
Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда (БВб) относится к наиболее частым врожденным нарушениям свертываемости кровн, встречающимся по некоторым данным у 1—2 % населения [115\. И отнимая частота данной патологии остается неизвестной, так как дегкне формы заболевания обычно не диагностируются. Заболевание следует заподозрить у пациентов при указаниях на длительную кровоточивость в детском возрасте. Носовые кровотечения, длительная кровоточивость после трав илн операций, экхнмозы после минимальных повреждений, меноррагия и кровоточивость десен относятся к характерным признакам болезни. Ключом к диагнозу могут быть указания в семейном анамнезе на эпизоды недомоганий или кровотечений после приема аспирина. Патология обычно наследуется по аутосомально-доминантному принципу, но может быть вариабельной. Тяжесть
186 Анестезия в педиатрии
заболевания так же. как и реакция на проводимую терапию, могут существенно отличаться у отдельных пациентов.
Основной дефект при болезни Виллебранда связан с фактором Виллебранда (ФВб) большим полимерным гликоп роте ином плазмы, синтезируемым эндотелиальными клетками и мегзка-риоцитамн. Присутствие этого фактора бывает необходимым для прилипания тромбоцитов к местам повреждения стенки сосудов. Ои также защищает фактор VIII от протеолиза во время циркуляции благодаря тому, что формирует с ним стабилизирующий его комплекс. У пациентов с болезнью Виллебранда отмечаются нарушения качественного н количественного характера-Само заболевание классифицируется по типам в зависимости от структурных особенностей молекулы ФВб. Примерно у 80 % пациентов диагностируют болезнь Виллебранда типа I, который характеризуется нормальными структурой и функцией ФВб, но слишком низкой его концентрацией. Пациенты с болезнью Виллебранда типа 2 продуцируют ФВб с аномальной структурой и функцией. Уровень же этого фактора может быть нормальным или сниженным. Выделяют несколько вариантов болезни типа 2, которые составляют около 20 % всех случаев этого заболевания. Третий и наиболее тяжелый тип болезни Виллебранда встречается редко. Знание о нем необходимо в связи с особенностями лечения.
Методом выбора при лечении детей БВб типа 1 является назначение ДДАВП (//5). Амбулаторным больным рекомендовано вводить препарат через иос с помощью спрея. В периопераииониом периоде препарат вводят внутривенно. Рекомендованы дозы 0,3 мкг/кг каждые 12—24 ч. Антидиуре-тические свойства препарата могут привести к гипонатрием ии и водной интоксикации. Поэтому на протяжении периоперационного периода необходим мониторинг электролитного состава н ограничение внутривенного введения жидкостей.
Эффект от назначения ДДАВП может отмечаться и при БВб типа 2А. Тест-дозу препарата следует вводить вне периода кровотечения, чтобы проследить за коррекцией времени кровотечения. Пациенты с БВб типа 2А, ие реагирующие на введение этого препарата, а также с БВб типов 2В и 3 нуждаются в ннфузии концентрата плазматического фактора VIII
Крайне важное значение имеет привлечение детского гематолога к ведению больных коагуло-патиями. Необходимо знание не только типов коагулопатий, но и предшествующих реакций ре-бенка на проведенную терапию. Речь идет не столько об обычно встречающихся типах коагулопатий, сколько о более редких врожденных коагулопатиях, которые могут встретиться в практике анестезиолога.
Серповидно-клеточная анемия
Замена валииа на глутамин в шестой позиции иа p-цепи глобнна приводит к изменениям гемоглобина, вызывающим заболевание, названное серповидно-клеточной анемней. Полностью оксигенированный HbS ие вызывает никаких нарушений, но в условиях сниженного напряжения кислорода этот гемоглобин перестраивается, что и придает эритроцитам характерную серповидную форму. Лабораторные исслеловаиия показали, что внутриклеточная полимеризация HbS начинается при падении показателей насыщения крови кислородом ниже 85 % [/16\.
Больные гомозиготным вариантом серпопид-но-клеточной анемии (т. е. оба гена р-глобина имеют мутацию, характерную для HbS) страдают так называемой SS-болезнью. При сочетании аномального HbS-гена с нормальным НЬА-геном продуцируются оба типа гемоглобина. При электрофорезе у них обнаруживают около 60 % гемоглобина А и 40 % гемоглобина S. У подобных пациентов обнаруживаются серповидные клетки, но обычно без видимых признаков заболевания |//7]. Клинические симптомы у них могут отсутствовать, поскольку низкая кон цен грация гемоглобина S ие вызывает серповидной деформации эритроцитов. Выживаемость их остается нормальной, анемия ие развивается. Дополнительные нарушения в цепи р-глобина и сниженный синтез этой или многих цепей глобина определяют вариации нарушений и степень выраженности клинической симптоматики.
Дети с серповидно-клеточной анемией (SS-бо-лезиь) страдают от тяжелой анемии, вози и кающей уже в раннем возрасте. У новорожденных, тем ие менее, анемия не развивается, так как у ннх доминирует HbF, предотвращающий серповидную деформацию эритроцитов. Признаки ее начинают проявляться с возраста 4 мес, когда падает продукция HbF. Уровень гемоглобина при SS-болезни обычно равен 6—9 г/100 мл, а количество ретикулоцитов достигает 10—25 %. По данным электрофореза, от 80 до более 90 % у таких больных составляет HbS.
