Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
1 Медицинская генетика — частный раздел генетики человека (антропогенетика), изучающий закономерности развития наследственных заболеваний, а также разрабатывающий методы их диагностики и коррекции. Так как генетические механизмы наследственных болезней и нормальных свойств одинаковы, ряд авторов счи тают выделение этого раздела условным (М. Е. Лобашев).
В эукариотических клетках гены распределены между хромосомами. Разработка методов хромосомного анализа, изучение структурнофункциональных характеристик хромосом, их картирование по присутствию генов, выяснение роли отдельных хромосом в индивидуальном развитии составляют задачи цитогенетики. Достижения цитогенетики используются для диагностики и изучения хромосомных болезней, которые представляют собой пороки развития вследствие изменений в клетках числа хромосомных наборов, количества хромосом или их структуры. Табл. 6 дает представление о зависимости частоты самопроизвольных выкидышей и мертворождений от хромосомных изменений.
Таблица 6. Частота хромосомных аномалий среди спонтанных абортов, мертворожденных и живорожденных
Группа Число обследованных Хромосомные аномалии
абс. число %
Спонтанные аборты 4 209 1775 42,2
Мертворожденные 283 17 6,0
Жи ворожден н ые 28 828 202 0,7
Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействием факторов окружающей среды, которые необходимо исследовать на мутагенное действие. Важными разделами этого направления являются радиационная генетика и исследования по мутагенному действию химических соединений. Значение последнего раздела видно из того факта, что около 10% веществ, ежегодно поступающих в обращение в виде средств борьбы с насекомыми, промышленных соединений, лекарств, пищевых добавок, способны вызывать в клетках человека мутации.
Индивидуальные и групповые особенности реакций людей, различающихся генетически, на терапевтические воздействия изучает фармакогенетика. Она вскрывает наследственные факторы изменчивости, эффективности и выраженности побочных действий лекарств у разных лиц.
Наряду с проблемами генетики человека существенный вопрос для медицины представляют генетические вопросы биологии возбудителей инфекционных
заболеваний — вирусов, бактерий. Важное место занимают проблемы изменчивости и разнообразия штаммов (разновидностей) возбудителей, выработки иммунитета, устойчивости к антибиотикам и другим лекарственным препаратам. Изучение генетики микроорганизмов имеет большое значение в микробиологической промышленности для организации производства биохимических продуктов путем синтеза их подходящими штаммами бактерий.
Наследственность и изменчивость зависят от наличия, перераспределения и изменений биологической информации, которую вид накопил в процессе эволюции и которая отличается большим разнообразием. Наряду с генами, обеспечивающими оптимальное выполнение функций и высокий уровень жизнеспособности в целом, имеются гены, снижающие жизнеспособность или даже вызывающие гибель организма. В последней четверти XIX века Ф. Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки — евгеники (от греч. ей — хороший, genesis — род, происхождение). Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных аллелей (особенно генов талантливости, гениальности) и снижения доли вредных. Достичь этого предполагалось систематическим избирательным размножением одаренных людей и ограничением репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Такое размножение должно регламентироваться законодательными актами.
Попытки воплощения евгенической идеи на практике имели место в странах Западной Европы и Северной Америки в первые десятилетия текущего столетия. Они показали бесперспективность и опасность решения социальных задач, используя биологические механизмы. Законы об ограничении браков, деторождения, о проведении принудительной стерилизации, принятые в двадцати штатах США, вызвали бурные протесты и через 1—2 года были фактически упразднены. Концепция «расовой гигиены» использовалась нацистами фашистской Германии в качестве оправдания их человеконенавистнической политики, решительно осужденной человечеством. Евгенические программы полностью дискредитировали евгенику как науку, что явилось следствием ошибочности теоретических и философских принципов, из которого исходили основоположники евгеники, известного примитивизма генетических представлений того времени, игнорирования качественного своеобразия социальной формы движения материи.
Сейчас очевидно, что выполнение евгенических программ на основе избирательного размножения по организационным соображениям нереально даже в той части, в какой они направлены на снижение доли вредных генов. По мнению популяционных генетиков каждый человек в среднем несет 2—4 летальных рецессивных аллеля, которые приводят в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума. Для того чтобы эти аллели не пропустить в следующее поколение, необходимо обеспечить участие в размножении лишь одного из каждых 55 мужчин, предлагая ему выбор партнера всего из 2% женской популяции. При сохранении возможности вступить в брак всем членам популяции для достижения названного результата требуется ограничить деторождение одной супружеской парой на каждые 2980 пар. При увеличении числа нежелательных аллелей до 10 (4 летальных и 6 полулетальных) последняя цифра возрастает до 485 млн. супружеских пар.
