Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
"ТГфициальнойдатой рождения генетики считают ПКХТТ., когда были
3*
67
Г Мендель (1822 IНН4 >
Т. Г- .Морган (1866 —1945)
опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки. Первые десятилетия XX века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление
о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иогаи-исен), хромосомная теория наследственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наследственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предположение о том, что химическую основу гена составляют биологические макромолекулы (Н. К. Кольцов), указывается на связь между генами и ферментами (А Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайиберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Давиденков).
Н. И. Вавилов (1887 1943) №
Н. К Кольцон (1872- 1940) С С Четвериков 11880 1959)
Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» — ДНК, расшифровка биологического кода, описание механизма биосинтеза белка.
5.1.1. Основные направления генетики человека
Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с Наблюдениями за наследуемыми патологическими признаками.
Во второй половине XIX века английский биолог Ф. Гальтон выделил -н а-следственность челове-к а как самостоятельный предмет исследования. Он Же предложил-ряд
Специальных методов генетического С. Н 1авиденкоь (1880 1961) анализа — генеалогический, близнецо-
вый, статистический. Изучение закономерностей наследования норШлв^х^тШтолпгичег.ких признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. При этом предметом непосредственного изучения служат как качественные (дискретные), так н количественные показатели организма. Долгое время маркерами в исследованиях генетических закономерностей были морфологические или клинические признаки. Обнаружение взаимосвязи между генами и ферментами
"А
привело к созданию биохимической и молекулярной генетики. Тот факт, что белок является первичным продуктом функциональной активности гена, обусловило интенсивное развитие этого направления в наши дни. Аналогично объясняется прогресс иммуногенетики, изучающей генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего через ряд промежуточных этапов к наследственному заболеванию, облегчает поиск путей коррекции соответствующих клинических проявлений. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом фермента фенилаланингидрок-сипазы и, следовательно, нарушенным обменом аминокислоты фенилаланина, поддается лечению, если из пиши исключить эту аминокислоту.
Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением представляет собой один из ведущих разделов медицинской генетики1 .
Наследственные болезни и заболевания с генетической предрасположенностью зависят от наличия неблагоприятных аллелей генов или их сочетаний. Популяционная генетика изучает распределение аллелей отдельных генов в группах людей, закономерности изменения этого распределения во времени и по территории, причины неравномерного распределения аллелей. Это позволяет прогнозировать число некоторых наследственных заболеваний в поколениях и целенаправленно планировать медицинские мероприятия. Так, аллель, обусловливающий развитие фенилкетонурии, о которой шла речь выше, встречается существенно чаще в генотипах ирландцев и шотландцев, чем англичан. При этом предки многих семей, например из юго-восточной Англии, в которых наблюдаются больные фенилкетону-рией, — также выходцы из Ирландии И Шотландии. Большая или меньшая заболеваемость болезнью с наследственным предрасположением (степень риска) в различных группах людей также может зависеть от неравномерного распределения в популяциях тех или иных аллелей. К развитию ишемической болезни сердца предрасполагает, например, повышенное содержание в крови холестерина. Этот признак контролируется доминантным аллелем определенного гена. У лиц с названным аллелем рано (до 30 лет) появляются приступы стенокардии, к 50-ти годам у них развивается ишемическая болезнь сердца и около половины подобных больных к 60-ти годам погибает.
