Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
1 Современная молекулярно-биологическая концепция тонкой структуры гена изложена ниже (см. 5.2.10).
ван 141, а р-полипептид — 146 аминокислотными остатками. Более 80 вариантов гемоглобина отличаются друг от друга одним аминокислотным остатком в а- или р-полипептиде, что указывает на мутационную природу аллелей, контролирующих их синтез. HbS отличается от нормального НЬА наличием в шестом положении ^ полипептида валина, а НЬС— лизина вместо остатка глутаминовой кислоты. Эти минимальные отличия меняют свойства гемоглобина настолько, что образование в организме исключительно HbS или НЬС приводит к заболеванию анемией. Генетико-биохимический анализ показал, что из трех названных гемоглобинов одновременно в организме человека образуется только два. Обнаружены следующие варианты: HbS /HbS (серповидноклеточная анемия) или НЬС/НЬС (анемия в более легкой форме), а также HbA/HbS, НЬА/НЬС ^ (клинически здоровые люди) и HbS/HbC (анемия). Это доказывает, что ^ синтез НЬА, HbS и НЬС контролируется генами, занимающими один и тот же локус, т. е. аллельными.
,4Г ! В приведенном примере присутствие в организме человека двух f разных аллелей приводит к образованию обоих вариантов р-поли-пептида гемоглобина: НЬА и HbS, НЬА и НЬС, HbS и НЬС. Аллели, в
* одинаковой мере функционально активные в случае их совместного w * присутствия в генотипе, называются кодоминантными. Аллель, щункциональная активность которого не зависит от наличшГв % организме другого аллеля данной серии, называется д о-м иТпПГ т н ы ivT! Аллель, обеспечивающий развитие признака » лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают юк р е ц е с сив н ы й. Так, пигментация радужной оболочки глаза, кожных покровов, волос человека зависит от образования черного пигмента меланина. Соответствующий ген представлен двумя аллелями. Первый (доминантный), присутствуя даже в единственном экземпляре, проявляет себя в обязательном порядке, вызывая синтез § меланина. Второй аллель (рецессивный) исключает возможность синтеза меланина (аллель-'альбинизма) и проявляет себя лишь в отсут-^ ствие первого. Одной из Форм взаимодействия аллельных генов/ является неполное доминирование, которое заключается*-#/; в ослаблении действия доминантного аллеля в присутствии ре-цессивного. Так, активность Фермента Фенилаланингидроксилазы у но- ^ сителей одновременно нормального и аномального (рецессивного) аллелей выше, чем у больных фенилкетонурией, имеющих два аномальных аллеля, но ниже, чем у носителей двух нормальных аллелей. Неполное доминирование отражает собой, по-видимому, дозированность действия доминантных аллелей.
Доминантность и рецессивность относительны. Так, развитие кожной складки над верхним веком (так называемое третье веко или эпикант) контролируется аллелем, проявляющим свойство доминантности у представителей монголоидной расы и рецессивности — у бушменов и готтентотов. Аллель роста волос на голове ведет себя как доминантный у женщин и рецессивный у мужчин. При массированном введении женщине в лечебных целях мужского полового гормона этот аллель нередко начинает проявлять свойство рецессивности, что
*?
Ah «
-* v"-»
-к и X-. ,.\*
/* „¦** ч
c* ^4
л о
ч
С)! ХК в1)Й У
I
КХ Ий Ш В 8# »« 5»
С
6
Ю || 12
D
F
Aft ftfi aft е *х кк ил
8
II
13 14 15
16 17 18
*х ХК G л А лл
Ш 20 21 22
а
Рис. 28. Хромосомный набор больной с синдромом Шерешевского Тернера (моно-сомия по паре половых хромосом).
а кариотип.
приводит к нежелательному побочному эффекту в виде облысения. Последний пример показывает, что свойства доминантности и ре цессивности зависят от условий функционирования аллелей. Поэтому названные свойства правильнее относить не к аллелям непосредственно, а к определяемым ими признакам. В табл. 8 перечислены некоторые
доминантные и рецессивные признаки человека.
Поскольку каждому гену соответствует строго определенный локус в одной из хромосом, понятно, что в гаплоидном хромосомном наборе содержится по одному, а в диплоидном — по два аллеля одной серии. В последнем случае при наличии двух одинаковых аллей говорят о гомозиготном состоянии организма, а при наличии разных аллелей —
о гетерозиготном. Сказанное относится к генам, расположенным в аутосомах. Так как генный состав половых хромосом X и Y совпадает лишь в небольшой своей части, для организма мужчины по многим генам Х-хромосомы и некоторым генам Y-хромосомы создается геми-зиготное состояние. В этом случае даже в диплоидном хромосомном наборе ген представлен одним аллелем.
