Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
2 N
¦¦ 2(s *+г).
(8.9b)
Когда численность популяции растет, вероятность сохранения благоприятной мутации в первых поколениях растет, поэтому повышается и вероятность фиксации мутантного аллеля.
Если в популяции действуют разные типы отбора, то важно учитывать совместное действие мутаций и генетического дрейфа. Во-пер-
вых, ожидаемая частота леталей и других мутаций с вредным эффектом в небольшой конечной популяции ниже, чем в бесконечной популяции, поскольку отбор приводит к снижению частоты и к последующей утрате таких аллелей в результате генетического дрейфа. Другими словами, конечная популяция с небольшой численностью очищается от вредных заметных мутаций (Nei, 1968; Crow, Kimura, 1970). Во-вторых, при 2Ns<\ (s<\l(2N) генетический дрейф влияет на аллельную частоту сильнее, чем отбор, а сохранившиеся мутации приближаются к нейтральным (Kimura, 1983). Было показано (Lunch, Gabriel, 1990; Lande, 1994), что в малых популяциях вредные, селекционно невыгодные мутации составляют менее \I(2N) и фиксируются в случаях, когда они нейтральны. В результате, со временем приспособленность особей падает, и численность популяции снижается. Поэтому вредные мутации с более выраженным действием становятся эффективно нейтральными и сохраняются в популяции с большей вероятностью. Этот обратный процесс называется растворением мутаций и теоретически может привести к вымиранию малочисленной популяции (Lynch et al., 1995). Не вполне ясно, какую роль играет этот процесс в природных популяциях, поскольку вероятность вымирания таких малочисленных популяций довольно высока (Lande, 1995). Недавно было теоретически (Lande, 1998) и экспериментально (Burch, Chao, 1999) доказано, что обратные и компенсаторные мутации могут смягчить эффект растворения мутаций.
Многие хромосомные мутации, влияющие на мейоз у гетерозигот, снижают их плодовитость. В результате, чистая приспособленность гетерозиготных особей может оказаться более низкой, чем у гомозигот или у особей, гомозиготных по новой хромосомной мутации. Поскольку исходная частота такой мутации мала, ниже частоты гетерозигот при неустойчивом равновесии, отбор всегда снижает частоту мутантных особей. Однако, многие близко родственные виды различаются по составу хромосом и это может привести к преимуществу одних кариотипов перед другими. Уайт (White, 1978) выделил четыре фактора, каждый из которых или в комбинации с другими факторами могут обусловить фиксацию того или иного кариотипа (хромосомного варианта). К таким факторам относятся: генетический дрейф, мей-отический дрейф, селективное преимущество нового гомозиготного генотипа и инбридинг. Теоретическое исследование этих факторов (Bengtsson, Bodmer, 1976; Lande, 1979а; Hedrick, 1980b; Barton, Rouhani, 1991) не прояснило их роли в природных популяциях.
IV. Оценка скорости мутирования
Оценка скорости мутирования затруднена из-за редкости мутаций. Для получения достоверных оценок темпов мутирования требуется очень большое количество наблюдений, например проверка миллионов мышей (см. таблицу 8.1), (Schlager, Dickie, 1971; Russel, Russel, 1996). Даже при обнаружении новой мутации важно убедиться в ее истинности и в отсутствии контаминации (например, в результате случайного скрещивания с другим мутантом). Кроме того, важно различить мутации в разных локусах, сходные по своему фенотипическому проявлению. В таких случаях, до определения аллельной принадлежности мутаций они объединяются в общий фенотипический класс. Прямой подход к оценке скорости мутирования состоит в подсчете новых мутаций, возникающих на фоне известных родительских генотипов. При наличии мутаций, отрицательно влияющих на жизнеспособность, используется непрямой подход. В этом случае дается общая оценка темпов мутирования при условии равновесия между мутациями и отбором.
а. Доминантные и кодоминантные мутации
Для доминантных и кодоминантных мутаций широко используется прямой метод оценки скорости мутирования в одном поколении. В этом случае известны генотипы родителей и выявлено, что они не несут доминантных или кодоминантных мутаций. Если у их потомства появляется мутация в доминантном или кодоминантном аллеле, то она наверняка возникла заново. Поскольку каждому потомку достается две гаметы, потенциально несущие мутацию, то скорость мутирования равна:
й = (8-Юа)
где л: - количество мутантов в потомстве, состоящем из N исследованных особей. Этот метод (Schlager, Dickie, 1971), (см. пример 8.1) позволяет оценивать скорость появления обратных мутаций в нескольких локусах одновременно. Он используется для оценки скорости мутирования при различных доминантно наследуемых заболеваниях. К примеру, в одной из больниц Копенгагена для выявления ахондропла-зии (доминантно наследуемой карликовости) было исследовано 94075 детей (Stern, 1973). У десяти детей обнаружили признаки ахондроп-лазии, причем у двоих родители были также больны. Таким образом, у восьми детей мутация возникла заново, поэтому оценка скорости мутирования составит: й= 8/[(2)(94075)] = 4,2 х ЮЛ
