Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Хедрик Ф. -> "Генетика популяций " -> 147

Генетика популяций - Хедрик Ф.

Хедрик Ф. Генетика популяций — Техносфера, 2003. — 592 c.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка): genetikapopulyaciy2003.djvu
Предыдущая << 1 .. 141 142 143 144 145 146 < 147 > 148 149 150 151 152 153 .. 223 >> Следующая

Пример 8.6. Оценки скорости мутирования по микросателлитным локусам у млекопитающих довольно высоки и варьируют от 10~2 до 10~5 на локус в одном поколении (Dallas, 1992; Weber, Wong, 1993). Однако, два недавних исследования линий-накопителей мутаций у
D.melanogaster говорят о более низкой скорости мутирования в микросателлитных локусах дрозофилы (таблица 8.7). Исследование 49 ди-нуклеотидных повторов в 321930 аллельных поколениях позволило обнаружить три мутации, отличающиеся от исходного аллеля всего на один повтор (два нуклеотида), (Schug et al., 1998). Исследование 24 локусов, из которых 22 были динуклеотидными, а 2-тринуклеотид-ными повторами, в 1428000 аллельных поколениях выявило 9 мутаций (Schlotterer et al., 1998). Все эти 9 мутаций были локализованы на хромосоме, содержащей 28 динуклеотидных повторов в локусе DROYANETSB, и отличались от исходного аллеля повторами -12, -6, -5,-1 (2 мутации), повтором +1 (2 мутации) и повторами +3 и +4. В этих исследованиях использовались практически не перекрывающиеся локусы и средняя скорость мутирования составила 0,69 х Ю~5, что значительно ниже оценок темпа мутирования по микросателлитным локусам у млекопитающих. Исключением является аллель локуса DROYANETSB, содержащий 28 динуклеотидных повторов, один из самых протяженных микросателлитных аллелей D.melanogaster. Здесь скорость мутирования составила 3,0 х ЮЛ Вероятно, низкий общий темп мутирования (и низкая изменчивость) микросателлитных локусов у D.melanogaster связан со сравнительно низкой повторяемостью последовательностей ДНК в этих локусах по сравнению с микроса-теллитными локусами у млекопитающих. О снижении численности повторов говорит обнаруженное сокращение аллеля из 28 повторов в среднем, на 1,8 повтора (Wierdl et al., 1997).
ТАБЛИЦА 8.7. Оценки скорости мутирования по микросателлитным локусам D.melanogaster, полученные при исследовании двух линий-накопителей мутаций. Оценки даны для двух аллелей локуса DROYANETSB, включающих 28 и 15 динуклеотидных повторов (по Schlotterer et al., 1998)
Исследование Локус Число Алгельные й(х Ю5)
мутаций поколения
Schug et al. DMU1951 1 6,570 15,2
DMZ3K25Z 1 6,570 15,2
DM86 1 6,570 15,2
46 др.локусов 0 302,220 0
Всего 3 321,930 0,93
Schlotterer et al. DROYANETSB-28 9 29,750 30,3
DROYANETSB-15 0 29,750 0
23 др.локусов 0 1368,500 0
Всего 9 1428,000 0,63
Оба исследования 12 1749,930 0,69
d. Факторы, влияющие на скорость мутирования
Измерять скорость мутирования крайне сложно, поскольку для получения точных результатов требуются огромные выборки. Кроме того, темпы мутирования зависят не только от факторов среды, но и от пола, возраста организма, от количества пройденных клеткой митозов и от работы отдельных генов (Crow, 1997b; Drake et al., 1998).
Влияние возраста матери на частоту возникновения мутаций прослеживается на признаках, ассоциированных с изменчивостью числа хромосом в кариотипе человека: частота синдрома Дауна, например, повышается с увеличением возраста матерей. Для ряда генных мутаций показано увеличение их частоты с увеличением возраста отца, т.е. новые мутации попадают к потомству от отца (Vogel, Motulsky, 1997; Crow, 1997b). Происхождение новой мутации от одного из родителей можно определить с помощью молекулярных маркеров. К примеру, все 57 независимых новых мутаций, обусловливающих характерную для синдрома Аперта деформацию костей черепа и конечностей, оказались отцовского происхождения (Moloney et al., 1996). С увеличением возраста родителей резко повышается и среднестатистическая частота ахондроплазии - одной из форм карликовости (Risch et al., 1987). Обе болезни, по-видимому, обусловлены простыми точ-ковыми мутациями. Молони с сотрудниками (Moloney et al., 1996), изучившие 57 больных синдромом Аперта, обнаружили трансверсии С-G в различных смежных сайтах ДНК. При исследовании 16 пациен-
тов с ахондроплазией (Shiang et al., 1994), были выявлены замены GGG на AGG или CGG в единственном сайте, кодирующем глицин, замещенный в результате мутации аргинином. Кроу (Crow, 1997b) предположил, что частота точковых мутаций у мужчин, особенно пожилых, выше, чем у женщин, поскольку при формировании мужских гамет половые клетки претерпевают больше делений.
В пользу такого предположения говорят результаты исследования частоты синонимичных нуклеотидных замен в интронах гена CHD, локализованного на половых Z- и W-хромосомах птиц (Ellegren, Fridolfsson, 1997). Оказалось, что у самцов частота этих мутаций в четыре раза выше, чем у самок. Поскольку генотип самцов ZZ, а самок - ZW, то 2/3 всех Z-хромосом находятся у самцов, а W-хромосо-мы - только у самок. Поэтому можно ожидать, что более высокая частота возникновения мутаций у самцов приведет к более высоким темпам мутирования гена CHD, локализованного на Z-хромосоме, чем гена на W-хромосоме, что подтвердилось в эксперименте.
Предыдущая << 1 .. 141 142 143 144 145 146 < 147 > 148 149 150 151 152 153 .. 223 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed