Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
Для характеристики мутаций в мини- и микросателлитных локу-сах часто используются примеры изменчивости аллоферментных локусов, которая описывается в модели пошаговых мутаций (stepwise mutation model, SMM), допускающей мутации только в соседних, но не в одном и том же локусе (Ohta, Kimura, 1973).
N
в
Рисунок 8.9. Равновесная гетерозиготность согласно модели множества аллелей в популяциях с разными эффективными размерами при и = 10 5 и и = 10 7.
В микросателлитных локусах, где разные аллели содержат различные повторы последовательностей ДНК, этой модели соответствует утрата или появление новых повторов. Равновесная гетерозиготность в таких случаях равна:
Я =1-
1
(8Neu + l)'
(8.8с)
При AN и =1 равновесная гетерозиготность для таких мутаций составит 0,423, т.е. 85% от величины гетерозиготности в предыдущей модели. При малых значениях AN и значение равновесной гетерозиготности очень близко к разнице между его оценками по одной и другой моделям. Использование уравнений 8.8Ь и 8.8с для оценки изменчивости молекулярных маркеров у гепарда продемонстрировано на примере 8.4.
Пример 8.4. При систематическом исследовании генетической изменчивости у гепарда в сравнении с другими крупными представителями кошачьих обнаружен низкий уровень изменчивости, что говорит о высокой вероятности вымирания гепардов (O’Brien et al., 1983, 1985, 1987). Гетерозиготность по 47 аллоферментным локусам составила у
гепарда всего 0,0072 (таблица 8.4). Кроме того, была выявлена низкая изменчивость повторяющихся последовательностей ДНК в генах главного комплекса гистосовместимости (Yuhki, O’Brien, 1990). Однако еще в двух исследованиях (Menotti-Raymond, O’Brien, 1993,1995) было показано, что уровень изменчивости последовательностей мтДНК, мини-и микросателлитной ДНК у гепарда выше, чем у других крупных кошек (табл. 8.4). Возможно, что такой низкий уровень изменчивости объясняется эффектом «бутылочного горлышка», действующим в популяциях гепарда. Различные уровни изменчивости в этих двух типах локусов, по-видимому, связаны с разными темпами мутирования (Hedrick, 1996). Допустим, в аллоферментных локусах и = 10 6, а в мини- и микросателлитных и = 10~3. Тогда равновесная гетерозиготность соответствует двум различным величинам эффективной численности популяции, представленным в таблице 8.4. Значения равновесной гетерозиготности для аллоферментных локусов получены с помощью уравнения 8.8Ь, а для мини- и микросателлитных - с помощью уравнения 8.8с. Хедрик предположил, что малая эффективная численность популяции может быть обусловлена динамическими популяционными процессами (гипотеза метапопуляций). С учетом этих процессов, теоретическая гетерозиготность аллоферментных локусов низка и сходна с наблюдаемой, а мини- и микросателлитных локусов
- значительно выше и также сходна с наблюдаемой. Для того, чтобы определить роль эффекта «бутылочного горлышка» или метапопуляции, необходим дальнейший молекулярный анализ генетической изменчивости у гепарда.
ТАБЛИЦА 8.4. Наблюдаемая гетерозиготность по трем типам локусов у гепарда, пумы и льва, а также теоретические значения равновесной гетерозиготности при двух значениях эффективной численности популяций
Аллоферменты Минисателлиты Микросателлиты
Наблюдаемая 0,0072 0,435 0,39 (0,56)*
Гепард
Пума 0,018-0,067 0,579 0,61
Лев 0,037 0,481 0,66
Теоретическая 0,0008 0,380
Ne = 200 0,0079 0,757
Ne = 2000
*В скобках указана наблюдаемая гетерозиготность за исключением трех мономорфных локусов у гепарда, в то время как у пум, львов и домашних кошек они были полиморфны.
Ь. Отбор
Если в популяции имеется благоприятная мутация и отбор действует на этот локус в различных генотипах, то для определения частоты включения новой мутации в генотипы популяции, можно вычислить вероятность фиксации мутантного аллеля (см. стр. 308). Если мутаций несколько и значения приспособленности для особей с генотипами АХАХ, АхА2 и А7А2равны, соответственно, 1+s, 1 + -s и 1, то вероятность фиксации (уравнение 6.16Ь) составит:
и(р) =
1 - е
\-е-2^ '
В случае единственной мутации p=l/(2N) и
1
2 N
1 — е
-(Ne!N)s
1-е
При благоприятной мутации (s > 0) и ее небольшом селективном преимуществе получим уравнение Фишера (Fisher, 1930):
1
2 N
- s
Если N=N, а величина s вдвое меньше значения в уравнении Фишера, то имеем:
1
2 N
л
(8.9а)
где s - селективная разница между мутантным аллелем и аллелем дикого типа.
Сказанное верно при постоянной численности популяции, если ее численность то растет, то падает, то изменяется и вероятность фиксации мутантного аллеля (Otto, Whitlock, 1997). Допустим, вероятность фиксации такого аллеля в популяции при скорости роста численности, равной г, приближается к значению:
