Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Синдром Ацетил-
Санфилип- КоА:
по С, му- а-глюко-
кополиса- заминид-
харидоз N-ацетил-
ПІС трансфера-
То же за
Синдром N-Аце-
Санфилип- тилглюко-
по D, му- замин-6-
кополиса- сульфат-
харидоз сульфатаза
IIID
Синдром Некото N-Аце- Кератан- Отсутст То же
Моркио, му - рые колеба тилгалак- сульфат вуют
кополисаха- ния тозамин-6-
ридоз IV сульфат-
сульфатаза -
Синдром Колебания N-Аце- Дерматан- То же Опреде
Марото--- тяжести и тил-гексо- сульфат ляется
Лами, муко степени по замин-4-
полисахарн- вреждения сульфат-
доз VI сердечно сульфатаза
сосудистой (арилсуль-
системы фатаза В)
Недоста Выяалены Р-Глюку- Дерматан- Отста Выражено
точность р- несколько ронидаза сульфат, ге- лость пси
глюкурони- больных со парансуль- хического
дазы, муко- всеми фор фат (?) развития.
полисахари- мами (от отсутствую
доз VII инфантиль щая (?) у
ной до некоторых
взрослой) взрослых
больных
Множест Поздняя Арил- Сульфати- Отста Слабо
венная суль инфантиль сульфатазы ды, мукопо- лость психи выражено
фата зная ная форма А, В н С, лисахарнды ческого раз
недостаточ (возраст другие вития
ность 1---4 года) сульфата зы
Сиалидоз Врожден Глико- Сиалило- Отста Средняя
ная, инфан протеин- лигосахари- лость пси степень,
тильная, нейрамини- ды хического слабее при
260
Продолжение
Дисплазия Офтальмоло- Гематоло Наследование Особенности Ссылки
костей гические гические проявления
нарушения нарушения
То же То же То же То же То же
Тяжелая Помутне Гранули АР Выражен
степень ние рогови рованные ные дефор
"Ч цы нейтрофи- мации, гипо
лы плазия зубо
видного от
ростка 11
шейного
позвонка,
регургита-
ция аор
тального
клапана
Резко вы То же Гранули АР Некоторое
ражена рованные огрубение
нейтрофи- черт лица,
лы и лим анкилоз, по
