Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
за исключением того, что первично аномален белковый
Отсутст-
вует
Атрофия
зрительного
нерва
Отсутст-
вуют
АР
Грубые Hers, Van
черты лица, Hoof,
отеки, мак, гл. 12,
роглоссия, Stanbury et
мукополиса- al.,
харидурия, гл. 46,
ранняя сле Ho et al.
пота при ин
фантильной
форме; ме
нее выра
женные про
явления при
ювенильной
форме; при
взрослой
форме часто
спондило-
эпифизарная
дисплазия,
мукополиса-
харидурия
+/-
Макроце Hers, Van
фалия, рез Hoof
кое обостре гл. 13,
ние слуха Stanbury et
при инфан al.,
тильной гл. 46,
форме; осо Ho et al.
бенно рас
пространен
среди евреев
ашкенази
Макроце Hers, Van
фалия, уси Hoof,
ленная реак гл. 14,
ция на звук, Stanbury et
висцераль al.,
ный гистио- гл. 46,
цитоз Ho et al.
активатор
Резкая Hers, Van
возбуди Hoof
мость, повы гл. 17,
шен уровень Stanbury et
белка в al.,
спинномоз гл. 43,
говой жид-. Ho et al.
кости
(СМЖ), ли
хорадочное
253
Болезнь Г етероген- Дефицитный Накапливаю Неврологи Увеличение
ность (возраст фермент щиеся ве ческие ано печени и/или
начала) щества малии селезенки
Метахром- Поздняя Арил- Галакто- Отста То же
ная лейко- инфантиль сульфатаза зилсульфа- лость психи
дистрофия, ная (воз А (цереб- тиды ческого раз
сульфатид- раст 1---4 розидсуль- вития, лей-
ный липидоз года), юве фатаза) кодистро-
нильная фия, при
(возраст 4 взрослой
года --- 20 форме пси
лет) и взрос хоз и де
лая формы менция
Недостаточность белкового активатора распада сфинголипи-да 1
Синдром Нимана— Пика, сфин-гомиелино-вый ли пи доз
Синдром Гоше, глю-козилцер-амидный липидоз
Все изменения те же, что при метахромной лейкодистрофии, за активатора
Инфантильная нейропатическая форма (возраст 1 — 4 мес), позднее начало нейропатической формы, висцеральная форма
Инфантильная (возраст 1 — 12 мес), ювенильная (возраст 2 года — 6 лет), взрослая формы
Сфинго- Сфинго- Отста
миелиназа ? миелин лость психи
У некото ческого раз
рых боль вития, атак
ных специ сия и судо
фические рожные
изофер- припадки
меиты при нейро
патических
формах
р-Глюко- Глюкозил- Отста
церебрози- церамид лость психи
даза ческого раз
вития, спас-
тичность,
позднее ---
вялость,
атаксия при
ювенильной
форме, при
взрослой
форме --- от
сутствие
неврологиче
ской симп
томатики
Резко
выражено
Резко выражено, часто гипер-сплеиия
254
Продолжение
Дисплазия Офтальмоло Гематоло Наследование Особенности Ссылки
костей гические гические проявления
нарушения нарушения
То же Атрофия То же АР состояние, Hers, Van
исключением зрительного ячный дефект заключается і сфероцитар- Hoof,
нерва, менее ная нейропа гл. 18,
выраженная тология Stanbury et
при юве Повыше al.,
нильной и ние уровня гл. 44
взрослой белка в сти белкового
формах СМЖ, нару
того, что перв шение по
