Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
ходки прн
поздней ин
фантильной
форме, пе
рифериче
ская нейро
патия
г недостаточно
Отсутст-
вует
Средняя
степень
Макулярная дегенерация и вишневокрасные пятна при нейропатических формах
Обычно
отсутствуют
Характерные пенистые клетки, ва-куолизиро-ванные лимфоциты
Характерные пенистые клетки
АР
АР
Легочные Hers, Van
инфильтра Hoof,
ты, бурова гл. 19,
тый цвет Stanbury et
кожи; ин al.,
фантильная гл. 41
нейропати
ческая фор
ма распрост
ранена среди
евреев ашке
нази, гисти
оциты цвета
морской
волны
При взрос Hers, Van
лой форме Hoof,
повышение ГЛ. 16,
уровня кис Stanbury et
лой фосфа al.,
тазы, пато гл. 42,
логические Ho et al.
переломы;
особенно
распростра
нен у евре
ев ашкинази
255
Воле 1 Mb
Ошдром Фабри, три-гексозилце-ралоз
Недостаточность кислой липазы
Синдром Фа рбера, недостаточность цера-мидазы
Синдром Помпе, ГЛИ-когсноз Н типа
Недостаточность кислой фосфата зы
Фу козидо
Гетерогенное! I) ( ВО фіК І начала)
Мужчи-иы-гемизи-готы, жениш ны-гете-розиготы
Инфантильная болезнь Воль-мана (возраст 0—3 мес); при позднем начале — болезнь накопления эфиров холесте- ! рина і
(БНЭХ) ;
Инфан- ! тильная ; (возраст 0—- ;
4 мес), ред- I ко ювенильная формы
Инфантильная (возраст О
6 мес), ювенильная и взрослая формы
Инфантильная форма (возраст 0—3 мес)
Инфантильная форма (воз-
Дефииитный
фермент
ц-Галак-тозидаза А
Кислая
липаза
Церами-
даза
Кислая мальта за (и-1,4- и
1,6-глюко-зидаза)
Кислая
фосфатаза
ц-фу КО" зилаза
Наканли паю-и і нес я не-икчт на
Тригексо-зилцерамид
Эфиры
холестерина.
триглицери-
ды
Церамид
Гликоген
Не
нены
Невролог и-ческие аномалии
Болевая
нейропатия
Отсталость психическою развития, но выраженная слабее, чем задержка роста при болезни Вольмана; все это не отмечается при БНЭХ
Иногда отсталость психического развития, но она может быть вторичной по отношению к соматическим проявлениям
Психическое развитие, вероятно, в пределах нормы
Отсталость психического развития
і
Гликомеп- і Отста-тиды, глико-| лосгь пси-липиды, ! хического
V вел И 401Н1Є печени и и;і ее іе І0НКИ
и
Otcvict-
Замегно
выражено
Jlei кая степень ге-патомега-лии
t
Выражено
Опреде-л я ет с я
256
Продолжение
Дисплазия Офтальмоло Г ематоло- Наследование Особенности Ссылки
костей гические t-ические проявления
нарушения нарушения
Отсутст Дистро Отсутст Сцеплен Кожная Hers, Van
вует фия рогови вуют ное с Х-хро ангиокерато- Hoof,
цы, сосуди мосомой до ма, тромбо гл. 15,
стая патоло минантное зы сосудов, Stanbury et
гия, ката гипогидроз al.,
ракты гл. 45,
Ho et al.
Отсутст Отсутст Пенистые АР Кальциноз Hers, Van
вует вуют клетки, ва- надпочечни Hoof.,
куолизнро- ков, анемия, гл. 20,
ванные рвота и за Sranbury et
лимфоциты держка рос al.,
та при бо гл. 39
лезни Воль-
мана; фиб
