Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
260
IЕМОІ1ИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
ии ии, билирубинсмни, гемоглобииу-|1мм Клинические и гематолог ические признаки напоминают таковые при I Ml У детей более старшего воч-рпечи постоянно отмечаются икте-ричность кожи, гепаго- и спленоме-I ипмм разной выраженности, анемия, реї икулоцитоз, пойкилоцитоз, фрагментация Эр, их базофильная пунк-•пинн. наличие эритрокариоцитов в периферической крови. Осмотиче-ік.іч и механическая резистентность »р снижена. Описаны больные, у которых наблюдался НПП в сочетании с серповидно-клеточной анемией, болезнью HbH [Al-Momen A. et мі . 1498].
Диагноз ставят на основании клиники гематологических данных и сени иного анамнеза. Патогномонич-НІ.ІМ признаком является выраженная чумеинггельность Эр к нагреванию — при нагревании крови до 43...46°С рпко увеличиваются пойкилоцитоз и фрагментация Эр, тогда как у мировых людей это наблюдается юмі.ко ири 49°С [Lecomte М. et al., I WO; Scbahoun G ., 1998].
11IIH протекает в виде посгоян-ноіі ГА с различной выраженностью і смолича.
Лечение новорожденных такое >кс, как при ГБН. В более старшем ночраетс для купирования анемии используют трансфузии эритроцит-ной массы. W.Mentzer и соавт. (1984) указывают на то, что при назначении предннзолона наблюдается некоторое увеличение концентрации гемо-I іюбина без снижения ретикулоцито-ш С'пленэктомия даст частичный іффекі увеличиваются показатели красной крови, снижаются ретикуло-IIIIOI и бнлирубннемия, но полной нормализации этих показателей не происходит.
Наследственный стоматоцитоз. Наследственный стоматоцитоз что пугосомио-доминангио наследуемая аномалия )р, наблюдаемая при ксс-роцнгоче, гидроцитозе, болезнях
Rhnuii и Rhimid- Но стоматоцигы (до 50%) могут вст речаться и при неї с матологических заболеваниях, м чи стности при псевдогомочигоIНОМ III не II гиперхолестерннемнн, приоире тенных заболеваниях печени jstcwarl G. et al., 1987). Общим для всех заболеваний наследственным стома тоцитозом является определенная морфология Эр— в их центре отмечается неокрашенный участок линейной формы в виде отверстия p i а (отсюда название «стоматоцит»). Термин «стоматоцит» был впервые предложен S.Lock и соавг в |‘)(»| і Наследственный стоматоцитоз но группа наследственных ГА, при ко торых происходи! аномальное проникновение моновалентных к;і і ионом через мембрану Эр |McMullin М ,
1999].
Наследственны й к е ер и цитоз (дегидратированный именем ствснный стоматоцитоз). Эго чибоне ванне впервые было описано II.(Ни der и соавт. в 1974 г. Эта ре ік.іч болезнь может протекать в виде I Л. обусловленной первичным дефектом Эр. Наследуется аутоеомно-доми нантно. Ген дегидратированного на следственного стоматоцнточа (1)1 IS) располагается на хромосомах 1<>-й пары (16q23—qter) [Carella М. cl.ul., 1998; lolascon A. et al., 1999).
Патогенез болезни окончательно не выяснен. В Эр —пассивное увеличение потерн К (258%) превосходит над пассивным притоком Nil', Приток Na" составляет в среднем (2,8±0,8) мкмоль/ч, а потери мою катиона — (5,4±2,5) мкмоль/ч; содержание N а+ в Эр составляет (15±6) мкмоль, а К4 —(82±7) мкмоль [Yawata Y. et al., 1997]. Несмотря на повышение производительности К Na-iiacoca в 2—6 раз, ичменяетеи общее содержание моновалентных катионов в Эр и как следствие лого отмечается их дегидратация, спиже пне осмотической рсчистентности, потеря деформабельности (Palek J ,
261
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
1990]. Это приводит к деструкции ксероцитов в органах СМФ (селезенка, печень, костный мозг). Дегидра-ция Эр, возможно, связана со вторичной сверхактивностыо Na'-K -АТФазы. Поскольку натриевые насосы выталкивают из Эр три атома Na* на поступление каждых двух атомов К+. то происходит потеря Na+ и наступає'! дегидратация Эр [Benz Е., 1994; Delaunay J., 2001].
При исследовании периферической крови в сухих мазках определяются стоматоциты (25—50% и более), ксероцнты, в небольшом количестве (1—2%) обнаруживаются клетки-мишени, сфероциты; количество дегидратированных Эр резко увеличивается, если до приготовления мазков крови Эр помещают в гипотонический раствор натрия хлорида. При исследовании в сканирующем микроскопе в мазках из свежей крови преобладают счоматоцигы. В Эр содержание холестерина и фосфолипидов нормальное, а фосфагидилхоли-на — повышено. Состав протеинов и гликопротеинов мембраны Эр не изменен.
У большинства носителей аномалии клинических проявлений нет. однако при обследовании выявляют нерезко выраженную желтушность кожи, незначительное увеличение селезенки. В периферической крови определяются стоматоцитоз и рети-кулоциоз при отсутствии или умеренно выраженной анемии. Редко у новорожденных заболевание протекает по типу ГБН. Описаны hydrops foetalis у детей с наследственным ксероцигозом [Entezami М. et al., 1996; Rodriguez V. et al., 1997], нередко наблюдается асцит, патогенез развития которого неясен и который спонтанно исчезает к 6-месячному возрасту ребенка [Grootenbo-er S. et al., 1997]. Сочетание наследственного дегидратированного сто-матоцитоза с перинатальным отеком обозначают как синдром PEl)Hs. В
