Проблемы и перспективы молекулярной генетики. Том 1 - Свердлов Е.Д.
ISBN 5-02-002753-7
Скачать (прямая ссылка):
343
антов, достигающих в отдельных случаях величин, превышающих 30 повторов.
Например, у башкир, как и у многих других уральских народов, встречаемость пятичленного повтора уменьшается — у этих народов вторыми по значимости аллелями являются 12, 13 иногда 14 повторов. Для сравнения на рис. 117 приведены результаты по распределению аллельных частот у якутов, относящихся к монголоидам. Видно, что спектр частот здесь существенно отличается, обнаруживая тем самым расово-диагностические свойства данного локуса.
Распределение частот аллелей локуса DM в различных популяция.
В табл. 9 приведены частотные характеристики триплетного повтора локуса DM в разных популяциях Восточно-Европейского региона, а также для сравнения - в нескольких североазиатских монголоидных группах. Для наиболее часто встречающихся (мажорных) аллелей построены геногеографические карты в пределах изучаемого региона. На приведенных далее в качестве примера картах даны результаты только по тем территориям, где имеется надежная интерполяции с вероятностью правильного картографического прогноза Р > 0,90 (при уровне строгости 0,4).
На рис. 118 представлено распределение в географическом пространстве Восточной Европы аллельного варианта 5, пятичленного тринуклеотид-ного повтора. Этот аллель, как уже говорилось выше, в европеоидных популяциях встречается с частотой более 40%, являясь не просто мажорным, а супермажорным аллелем. Это его свойство в значительной степени определяет ряд популяционных характеристик локуса в целом, как можно увидеть далее. Видно, что максимальная встречаемость аллеля 5 наблюдается в центральной части Русской равнины и в Молдавии, минимальная - в североприкаспийских районах и на юге Урала.
Карта распределения аллеля 12 (рис. 119) имеет выраженный максимум в северо-прикаспийском регионе - в этническом ареале калмыков, исторически недавно переселившихся в Восточную Европу. Такой результат не кажется неожиданным, так как именно аллель 12 является одним из выраженных по значимости в монголоидных популяциях (см. табл. 7), а доля монголоидного компонента у калмыков довольно существенна.
Географическое распределение аллеля 13 - еще одного значимого аллеля в монголоидных популяциях - имеет свои особенности (рис. 120). Один из максимумов, так же как и в предыдущем случае, располагается в области расселения калмыков. Второй максимум меньше по площади, но оказывает большее влияние на все северные области. Его можно соотнести с территорией проживания мари, которые по данным антропологии имеют наиболее выраженные монголоидные черты по сравнению со всеми другими финно-угорскими народами Восточной Европы.
Сравнительный анализ географического распределения значимых аллелей рассматриваемого локуса позволяет заметить необычную закономерность: чем больше размер аллеля, тем восточнее располагается максимум его встречаемости.
На рис. 121 представлена синтетическая карта гетерозиготности по всем аллелям локуса DM. Если сравнить эту карту с картой распределения аллеля 5, то можно заметить, что эти карты являются зеркальным отображением друг друга в отношении минимальных и максимальных величин: там, где
344
1:20000000
200 О км
Рис. 118. Распространенность аллеля 5 локуса DM в Восточной Европе (Лимборская
и др., 2002)
13. Проблемы и перспективы..
345
30°
40°
50°
1:20000000
200 _ j0 ^^20^^00^^60^^^00^|000 кы
Рис. 119. Распространенность аллеля 12 локуса DM в Восточной Европе (Лимборская
и др., 2002)
346
1:20000000
200 _ j0 ^^О^^ОО^^Ш^^ОО^ШОПкм
Рис. 120. Распространенность аллеля 13 локуса DM в Восточной Европе (Лимборская
и др., 2002)
13;
347
1:20000000
200 _ j0 ^^20^^00^^60^^^00^1000 км
Рис. 121. Карта гетерозиготности локуса DM в Восточной Европе (Лимборская и др., 2002)
348
на одной карте максимум - на другой минимум, и наоборот. Понятно, что аллель, столь часто встречающийся на данной территории, обусловливает наличие здесь заметного числа гомозигот и тем самым снижает общий уровень гетерозиготности. Отсюда можно заключить, что в данном случае ге-терозиготность локуса в значительной степени определяется показателями супермажорного аллеля и система локуса DM по этому параметру выглядит как диаллельная, состоящая из аллеля 5 и объединения всех других аллелей (не-аллель 5). Теоретически такое положение возможно в любых высокополиморфных локусах, где имеется супермажорный аллель, встречающийся в популяциях с высокой частотой (~ 40-50%).
Продолжая сравнение карты гетерозиготности и распределения аллеля 5, можно отметить, что высокое “зеркальное” соответствие обеих карт особенно велико, вплоть до деталей, в западной части изучаемого региона, где частота аллеля 5 достигает наибольших значений. В восточной части региона это соответствие, хотя в целом и сохранятся, но имеет различия в деталях, которые связаны с тем, что в восточном регионе в общую гетерози-готность локуса заметный вклад вносят аллели 12 и 13, достаточно часто встречающиеся на данной территории.
Приведенные геногеографические карты для каждого аллельного варианта гена DM содержат довольно существенную конкретную информацию. В принципе таких карт по данному локусу можно представить значительно больше, учитывая, что в популяциях изучаемого региона выявлено 27 аллелей. Важно из этого огромного массива информации получить сведения об основных обобщающих свойствах и тенденциях генетической изменчивости локуса DM в целом. Наиболее подходящими статистическими подходами, позволяющими обрабатывать большие массивы данных и выявлять обобщающую информацию, являются методы многомерного статистического анализа, которые дают возможность провести “сжатие” объемов статистической информации без потерь в ее информативности. Одним из таких методов является метод главных компонент, при котором сжатие информации происходит за счет перехода от исходного набора признаков к небольшому числу вспомогательных переменных, по которым можно достаточно точно определить свойства всего анализируемого массива данных.
