Проблемы и перспективы молекулярной генетики. Том 1 - Свердлов Е.Д.
ISBN 5-02-002753-7
Скачать (прямая ссылка):
С генетических позиций, метод главных компонент позволяет перейти от совокупности огромного числа первичных данных (например, частотных аллельных характеристик) к новым обобщенным показателям, описывающим общие закономерности изменчивости.
Первая главная компонента включает в себя основные, наиболее общие закономерности в изменчивости изучаемых генов. Вторая главная компонента, третья и т.д. являются следующими по рангу и значимости величинами.
Распределение в географическом пространстве первой главной компоненты всех аллелей изучаемого локуса DM представлено на рис. 122. Эта карта содержит обобщающую информацию по совокупности более 20 карт распределения аллелей. На карте первой главной компоненты видно два экстремума - один в центре Восточно-Европейской равнины, второй имеет более сложную форму и состоит из трех областей: области Северного Прикаспия и Северного Кавказа и двух областей Южного Урала с тенденцией ухода на восток. Таким образом иидно, что основная закономерность в
349
1:20000000
200 0 200 400 600 800 1000 км
к ? d I
Рис. 122. Карта первой главной компоненты изменчивости локуса DM в Восточной Европе
(Лимборская и др., 2002)
изменчивости локуса DM - это изменение с юго-востока и востока к центру региона. Промежуточная зона (серый цвет), где первая главная компонента меняет знак на противоположный, является областью уравновешивания двух противоположных тенденций. Интересно, что в данном случае зона уравновешивания имеет причудливую форму, практически окружая со всех сторон область экстремума, расположенного в центре равнины. Нельзя не отметить, что в районе Кавказа имеются два экстремума 1-й главной компоненты, причем переход между ними значительно более резкий, чем в основной части Восточной Европы. Однако самая южная часть представленной карты расположена в зоне, где надежность картографического прогноза только Р = 0,90, а не 0,95, как в основной части. Учитывая также, что здесь пока нет опорных точек, преждевременно делать какие-либо заключения для этой области. Тем не менее в работе Балановской и соавт. (1999) показано, что первая главная компонента классических маркеров в Кавказском регионе ведет себя сходным образом. На рис. 123, а представлено распределение второй главной компоненты локуса DM в географическом пространстве Восточной Европы. Представлена только территория, где надежность результатов не менее 90% при уровне строгости а = 0,4. Расположение экстремумов здесь подчеркивает особую роль популяций Кавказа в определении генетической изменчивости локуса DM на изучаемом пространстве.
Еще одним весьма интересным вопросом является взаимозависимость конкретных аллелей внутри локуса DM. По характеру распределения частот аллелей можно видеть особенности локуса: наличие супермажорного аллеля, почти полное отсутствие некоторых аллельных вариантов и т.д. Имеются предположения о том, что генерирование “длинных” аллелей с числом повторов > 20 может происходить либо непосредственно из пятичленного повтора (Imbert et al., 1933; Neville et al.,1994), либо из аллелей средней длины ( с числом повторов от 11 до 14 ) ( Tishkoff et al., 1998). В связи с этим были посчитаны корреляции между соответствующими аллелями. Данные приведены в табл. 10 и 11. Из табл. 10 видно, что аллель 5 имеет высокую отрицатель] ую корреляцию с аллелями 12 (р = - 0,58), 13 (р = -0,55) и особенно с “длинными” аллелями (р = - 0,71), имеющими число повторов >20.
Остальные аллели не имеют друг с другом выраженных корреляций, что особенно видно из табл. 11, где приведены частные корреляции и устранено влияние аллеля 5.
Имеется только заметная отрицательная корреляция между аллелем 11 и аллелем 12 (г = - 0,42) а также между аллелем 11 и длинными аллелями (г = -0,46). Эти результаты можно трактовать таким образом, что аллель 5 на изучаемой территории может являться непосредственным предшественником аллелей 12 и 13, а также “длинных” вариантов. По-видимому, аллели 12, 13, 14 не являются таковыми для “длинных” аллелей и оказываются достаточно стабильными, тогда как аллель 11с некоторой вероятностью может мутировать, превращаясь как в “длинные” аллели, так и в аллель 12. Последний вариант вполне ожидаем, так как наиболее частой мутацией микросателлитов является добавление одного повторяющегося звена. Удивительно, что для этого локуса мутации такого типа в некоторых случаях невозможны, так увеличение длины аллеля 5 на 1-5 шагов происходит редко, как можно судить по частоте встречаемости соответствующих аллелей. Аллели с числом повторов менее 5 для этого локуса вообще практически не
351
в. д. 10° 20° 30" 40° 50° 60° 70°
1:20000000
200 __о ^го^^оо^^бо^^^оо^шоо км
Рис. 123. Карта генетических расстояний от средних частот популяций уральской языковой
семьи (Лимборская и др., 2002)
352
Таблица 10. Коэффициенты ранговой корреляции между аллелями DM локуса
Dm_5 Dm_ll Dm_12 Dm 13 Dm_14 Dm_>20
Dm 5 .029 -.580 -.550 -.101 -.714
Dm И -.382 .060 -.173 -.338
Dm 12 .097 .063 .379
Dm 13 -.180 .335
Dm_14 .028
