Аллергические болезни: диагностика и лечение - Паттерсон Р.
ISBN 5-9231-0011-8
Скачать (прямая ссылка):
Вульвовагинит аллергический (OMIM 193450,9t). Симптоматика: выраженная боль во время и после coitus, вульвовагинит; крапивница больших половых губ, положительная кожная проба на эякулят, симптомы снимает димедрол. Литература: Chang T-W. Familial allergic seminal vulvovaginitis //Am. J. Obstet. Gynec. 126:442-444,1976 Гиперчувствительность атопическая, синоним: ответ IgE, ответственного за аллергическую астму, ринит, атопию (OMIM 147050, гены [?] IGES [Ilql2-ql3], IGER [5q], FCER1B [llq], 9t). Литература: Hizawa N. et al. Association between high serum total IgE levels and D11S97 on chromosome llql3 in Japanese subjects///. Med. Genet. 32:363-369,1995; Sandford A. J. et al. Localisation of atopy and beta subunit of high-affinity IgE receptor (FCERI) on chromosome llq //Lancet. 341:332-334,1993.
Гнперчувствкгельностьбронхиальная (OMIM 600807, llq? или: 6p? 12? 9t vs. многофакторное). Литература: Collaborative Study on the Genetics of Asthma: A genome-wide search for asthma susceptibility loci in ethnically diverse populations //Nature Genet. 15:389-392,1997; Holgate S.T. Asthmagenetics: waiting to exhale //Nature Genet. 15:227-229,1997; LaingLA. et al. A polymorphism
696
of the CC16 gene is associated with an increased risk of asthma /// Med. Genet. 35:463-467,1998; Ober C. et al. Collaborative Study on the Genetics of Asthma: Genome-wide search for asthma susceptibility loci in a founder population //Hum. Molec. Genet. 7:1393-1398,1998; Дермографизм семейный (OMIM 125635, 9t). Литература: Jedele KB et al. Familial dermographism //Am. J. Med. Genet. 39:201-203,1991 Дисплазия эктодермальная гипогидротнческая, гипотиреоидизм, дискинезия ресничек (OMIM 225050, р). Симптоматика: пигментная крапивница кожи и пигментация слизистых оболочек, первичный гипотиреоидизм, дефекты ресничек и мукоцилиарного транспорта, редкие волосы на голове, ониходисплазия. Лабораторно: в коже множество тКл, отложения пигмента; при электронной микроскопии — дефектные микротрубочки в ресничках эпителия бронхов. Литература: Pike M.G. et al. A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism //J. Pediat. 108:109-111,1986 Зудящие уртикарные папулы и пятна беременных; синоним: высыпания полиморфные беременности (OMIM 178995, УІ). Первые элементы появляются (во второй половине беременности) на коже живота, далее распространяются по другим отделам кожи, исчезают после родов. Литература: Weiss R. Hull ?к Familial occurrence of pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy //J. Am. Acad. Derm. 26:715-717,1992.
Крапивница аквагенная (OMIM 191850,Зі) развивается при контакте с водой, температура воды значения не имеет. Литература: Shelley W.B., Rawnsley Н.М. Aquagenic urticarias: contact sensitivity reaction to water //JAMA. 189:895-898,1964.
Крапивница дисторзионная (OMIM 125630, 91). Симптоматика: зудящие эритематозные и отёчные выпухания кожи после её растягивания или вибрации; не исключено, что является вариантом вибрационного ангионевротического отёка (OMIM 193050). Литература: Epstein P.A.; Kidd К.К. Dermo-distortive urticaria: an autosomal dominant dermatologic disorder //Am. J. Med. Genet. 9:307-315,1981 Крапивница холодовая семейная; синоним: гиперчувствительность к холоду (ОМІМ 120100, Зі). Симптоматика: появление полос на коже после воздействия холода, лейкоцитоз, возможны боли в суставах и их опухание, не исключён системный амилоидоз с нефропатией. Литература: Ormerod A.D. et al. Familial cold urticaria: investigation of a family and response to stanozolol // Arch. Derm. 129:343-346,1993; ZipC.M. etal. Familial cold urticaria //Clin. Exp. Derm. 18:338-341,1993 Мастоцитоз кожный, низкорослость, кондуктивная глухота и микротия (OMIM 248910, р). Симптоматика: врождённая диффузная пигментация кожи (при биопсии множество тКл), микроцефалия, микротия, низкорослость, глухота проводникового типа. Литература: Wolach et al. Skin mastocytosis with short stature, conductive hearing loss and microtia: a new syndrome //Clin. Genet. 37:64-68,1990 Недостаточность ацетилгцдролазы ФАТ (OMIM 601690,6p21.1—pl2, ген PAFAH2). При недостаточности фермента (р) высок риск развития системной красной волчанки и тяжёлых форм бронхиальной астмы. У 4% японцев не экспрессируется один из аллелей. Недостаточность карбоксипептидазы N (OMIM 212070, КФ 3.4.17.3, тетрамерный гликопротеин кодируется генами хр. 10 и хр. 8) — сывороточный а-глобулин, инактивирующий компоненты комплемента СЗа, С4а, С5а, брадикинин, каллидин, пептиды фибрина. Дефект гена (р) — одна из причин наследственного ангионевротического отёка. Синонимы: Карбоксипептидаза N(B2), кининаза I; инактиватор анафилатоксина. Литература: Mathews К. P. et al. Decreased synthesis of serum carboxypeptidase N (SCPN) in familial SCPN deficiency ///. Clin. Immun. 6:87-92,1986 Онкоген КГГ; синонимы: гомолог вирусного онкогена кошачьей саркомы Харди-Цукермана, рецептор фактора роста тучных клеток, рецептор фактора стволовых клеток (OMIM 164920, ген KIT,4qll-ql2). Ген кодирует трансмембранную тирозинкиназу. Мутации гена (известен 21 аллель) ведут к развитию тучноклеточного лейкоза, мастоцитоза, агрессивного течения болезни тКл, системного мастоцитоза, пигментной крапивницы, частичного альбинизма, стромальным опухолям ЖКТ. Литература: Hirota S. et al. Gain-of-fiinction mutations of c-kit in human
