Аллергические болезни: диагностика и лечение - Паттерсон Р.
ISBN 5-9231-0011-8
Скачать (прямая ссылка):
697
gastrointestinal stromal tumors Ц Science. 279:577-580,1998; Longley BJ Jretal. Activating and dominant inactivating c-KIT catalytic domain mutations in distinct clinical forms of human mastocytosis //PNAS. 96:1609-1614,1999; Worobec et al. Clinical correlates of the presence of the asp816val c-kit mutation in the peripheral blood mononuclear cells of patients with mastocytosis // Cancer. 83:2120-2129,1998 Отёк ангионевротический вибрационный (OMIM 193050, SK). Симптоматика: эритема и отёк кожи после вибрационного стимула, головная боль. Литература: Patterson R. etal. Vibratory angioneurotic edema: a hereditary type of physical hypersensitivity ///. Allergy. Clin. Immun. 50:174-182,1972.
Отёк ангионевротический наследственный, см. раздел “Генетические аспекты” в статье “Отёк ангионевротический” (приложение 2).
Порфирии эритропоэтические ¦ Порфирия врождённая эритропоэтическая (*263700, 10q25.2— q26.3, дефект гена UROS, р) — увеличение образования порфирина эритроидными клетками в костном мозге вследствие недостаточности уропорфириноген-Ш-косинтазы. Клинически: фотосенсибилизация, гипертрихоз, геморрагический диатез (за счёт тромбоцитопении), неонатальная желтуха, гепатоспленомегалия, покраснение зубов, задержка физического и психического развития. Лабораторно: гемолитическая анемия, тромбоцитопения, гематурия, обнаружение в плазме, эритроцитах, моче и кале уропорфирина I и копропорфирина I; снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтазы (с увеличением образования протопор-фирина III). Лечение: гемотрансфузии, спленэктомия, p-каротин, антибактериальная терапия сопутствующих инфекционных осложнений. Синонимы: болезнь Гюнтера, врождённая порфирия (устар.), уропорфирия эритропоэтическая. ¦ Эритропоэтическая протопорфирия (*177000,18q21.3, дефекты генов FECH, FCE, 9І или р) вследствие частичной недостаточности феррохелатазы. Наиболее частая эритропоэтическая порфирия и вторая по частоте порфирия (после поздней кожной порфирии). Клинически: фоточувствительный дерматит, холес-таз с желтухой, гемолитическая анемия, полиневропатии (возможны парезы), начало заболевания — обычно до 10-летнего возраста. Лабораторно: повышение содержания протопорфи-ринов в жёлчи, фекалиях (но не в моче), снижение активности феррохелатазы. Лечение: р-ка-ротин, спленэктомия (при значительной спленомегалии), гемотрансфузии.
Синдром Макла-Уэллса; синонимы: крапивница, глухота, амилоидоз; синдром UDA (OMIM 191900, 91). Симптоматика обусловлена прогрессирующей глухотой вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего амилоидоза почек. Литература: Gerbig A.W. et al. Circadian elevation of IL-6 levels in Muckle-Wells syndrome: a disorder of the neuro-immune axis ЧЦ Quart. / Med. 91:489-492,1998; Lieberman A. et al. Muckle-Wells syndrome: case report and review of cutaneous pathology/// Am. Acad. Derm. 39:290-291,1998; Muckle T.J., Wells M. Urticaria, deafness and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome// Quart. J. Med. 31:235-248,1962 Триада ASA, синоним: астма, полипы носа, непереносимость аспирина (OMIM 208550, р). Литература: Cowburn A.S. et al. Overexpression of leukotriene C(4) synthase in bronchial biopsies from patients with aspirin-intolerant asthma///. Clin. Invest. 101:834-846,1998. Чувствительность к амброзии Ambrosia artemisifolia (179450,91). В США изучено несколько родословных с семейной предрасположенностью к сезонному поллинозу, вызванному аллергенами A. artemisifolia. Обнаружена корреляция между синтезом аллергенспецифических (к Аг Е) IgE и HLA-гаплотипом. Локус, контролирующий чувствительность к Аг Е (IrE), связан с HLA-генами хромосомы 6 в составе комплекса HL-1, в котором найдена следующая последовательность локусов: LA, FOUR, IrE. В Великобритании подобная зависимость не обнаружена (этот вид амброзии там не произрастает). Литература: Cookson W. et al. Maternal inheritance of atopic IgE responsiveness on chromosome llq//Lancet. 340:381-384,1992. Дополнительная литература: Cookson W. The alliance of genes and environment in asthma and allergy//Nature. 1999,402,JSfe6760, Supplement “Allergy and Asthma”, B5-11; Moffatt M.F., Cookson W. Genetics of asthma and inflammation: the status//Cw/r. Орію Іттипоію 1999,11:606-609; Online Mendelian Inheritance in Man <www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/> (см. примечание к приложению 4).
698
ПРИЛОЖЕНИЕ 4. СИСТЕМА КОМПЛЕМЕНТА
Дефекты комплемента
(Из “2000 болезней от А до Я” [ГЭОТАР МЕДИЦИНА, М.: 1998])
Комплемент — комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl по С9), взаимодействующих в определённой последовательности, их активацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными, чем комплекс Аг-АТ, факторами и вовлекает для активации СЗ другие компоненты (не Cl, С2 и С4).
Компонент комплемента — один из девяти различных белков (обозначаемых с С1 по С9 и располагающихся в а, р и у-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с комплементом. С1 — комплекс трёх субъединиц: Clq, С1 г, С Is. Активный Clq (Cl^r) переводит С1 г в С1 г, в свою очередь осуществляющий С1 s і С Ь (С 1 -эстераза), С Is переводит С2 в С2Ъ и образует С4Ь из С4. С2Ь в сочетании с С4Ь образует классическую СЗ/С5-конверта-зу (СЗ-конвертаза, С5-конвертаза, С42). Этот фермент расщепляет СЗ на СЗа и СЗЬ, а С5 на С5а и С5Ь (как альтернативного пути СЗ/С5-конвертаза [фактор В, пропердиновый фактор В, СЗ проактиватор]). Фактор комплемента I (СЗЬ или СЗЬ/С4Ь инактиватор) инактивирует СЗЬ и С4Ь. Известно несколькр генных дефектов компонентов комплемента.
