О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
Если мы теперь начнем наугад брать пары из популяции гамет, то вероятность выбора двух а подряд будет равна q х q = q2. Это вероятность спаривания, в результате которого на свет появится потомок с генотипом аа. Таким образом, частота гомозигот в популяции — это просто квадрат частоты данного аллеля в генофонде. Предположим, например, что частота аллеля а равна 0,3; тогда частота, или доля, индивидуумов аа составит 0,3 , т. е. 0,09, или 9%. Частота аллеля А равна, конечно, 1 — 0,3, т. е. 0,7; тогда частота индивидуумов АА будет 0,72, или 0,49. Все остальные индивидуумы, частоты которых 0,42, будут гетерозиготами Аа.
14—-3(Ь
Это, конечно, биномиальное распределение: (р + q)2 = р2 + 2pq + q2. Можно отметить, что хорошо известное менделевское соотношение: 1 АА : 2Аа : 1 аа, получаемое при скрещивании Аа х Аа, — частньШ случай такого распределения частот.
Приведем один пример. У человека один из генов групп крови
имеет два аллеля — LM и LN. Ни тот, ни другой не доминирует,
поэтому индивидуумы с генотипом LMLM обладают группой крови М, LnLn — группой крови N, а гетерозиготы bMLN — группой MN.
В городе Асибецу (Япония) проводили определение групп крови М и N в выборке из 1482 человек (2964 гена). Получены следующие результаты:
Индивидуумы Число генов Частота гена
ММ 406 812Lм
MN 744 744LM + 744LN
NN 332 6641/N
Всего: 1482 1556LM + 1408LN LM1556/2964 = 0,525
(1556 + 1408 = 2964) ?N 1408/2964 = 0,475
В популяции при случайном скрещивании в отношении аллелей М и N распределение индивидуумов в соответствии с законом Харди — Вейнберга при данных генных частотах должно быть следующим:
(0, 525)2jIм LM +2-0,525-0,475LM?N + (0,475)2bNLN,
или
0,2756LMLM + 0, 498jLmLn + 0, 2256jLn?n.
Тогда можно ожидать следующей численности трех групп:
Генотип Ожидаемое число Фактически найденное число
LMLM 1482 • 0,2756 = 408 (406)
LM LN 1482 • 0,4988 = 739 (744)
Ln?n 1482-0,2256 = 334 (332)
Соответствие между ожидаемыми и найденными числами превосходно. Это означает, что браки между людьми с различными группами крови и в самом деле случайны.
Подобное распределение частот остается тем же самым из поколения в поколение. Оно было названо равновесием Харди — Вейнберга по имени английского математика Харди и немецкого физиолога Вейнберга, открывших этот закон независимо друг от друга. Относительно Харди говорят, что проблему поставил перед
ним Пеннет — один из пионеров генетики — во время совместной игры в гольф. Харди задача показалась тривиальной, и он тотчас нашел ее решение, даже не подозревая, что знание элементарной алгебры обессмертит его имя среди генетиков.
Одно из важнейших практических применений закона Харди — Вейнберга состоит в вычислении частоты рецессивных аллелей. Гомозиготные рецессивы аа выявляются очень легко, а вот с гетерозиготами Аа дело сложнее. Тем не менее общую частоту рецессивного аллеля, встречающегося в виде аа и Аа, можно сразу вывести из равновесия Харди — Вейнберга. Так как (р -f q)2 = р2 + 2pq + q2, частота гомозигот, известная в результате наблюдений, равна квадрату частоты соответствующего гена, т. е. q2\ поэтому частота гена q равна квадратному корню из частоты гомозигот.
Приведем пример. В человеческих популяциях частота альбиносов, носителей генотипа аа, равна 1 на 20 тысяч, или 0,005. Отсюда частота q аллеля а составляет (0, 00005)1/2 = 0,00707 = 1/141, т. е. 1 аллель из 141. Поскольку каждый индивидуум имеет два локуса, один из 71 является носителем гена альбинизма.
Очень важный вывод, вытекающий из закона Харди — Вейнберга, состоит в том, что в случае редкого аллеля число гетерозигот, определяемое как 2pq, гораздо больше числа гомозигот, т. е. q2. Эта особенность выражена тем сильнее, чем ниже генная частота q. Число гомозигот очень чувствительно к этой частоте, так как оно пропорционально ее квадрату. Это видно из следующей таблички:
Частота гена Частота гомозигот
1,0 1,0
од 0,01
0,01 0,0001
0,001 0,000001
Генетический груз
Дефектные гены возникают в результате мутаций и устраняются отбором. По мере того как частота рецессивного аллеля становится все ниже под действием направленного против него отбора, удаление его из популяции замедляется пропорционально квадрату его частоты. В конце концов наступает момент, когда скорость удаления уравнивается с появлением новых аллелей путем мутаций, и в дальнейшем поддерживается равновесная частота.
Интенсивность отбора против какого-либо генотипа можно выразить коэффициентом отбора s. Если такого отбора нет, s = 0; если же отбор полностью предотвращает передачу данного* генотипа потомству, s = l. При заданных s и т (т — частота мутаций) равновесная генная частота определяется по формуле
QpaBH. =; \/fll/s. ,
Количество дефектных генов, присутствующих в каждый данный момент в популяции, называют генетическим грузом.
