О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
Популяционная генетика изучает распределение аллелей, а также изменения их частот внутри популяций и причины этих изменений. Факторы, влияющие на частоты генов, — это мутационное давление и отбор. При постоянных темпах мутирования и коэффициентах отбора состав генного фонда в конце концов достигает равновесия.
Другая важная закономерность (она выражена уравнением Харди — Вейнбсрга) касается распределения аллелей внутри популяции, т. е. численного соотношения особей, гомозиготных или гетерозиготных по данному аллелю. Эта закономерность очень полезна, когда нужно вычислить частоту рецессивного аллеля в популяции. Из закона Харди — Вейнберга мы узнаём также, что при уменьшении общей частоты какого-то аллеля частота гомозигот по этому аллелю уменьшается еще быстрее; при низкой частоте аллеля он почти весь сосредоточен в гетерозиготах. Поэтому отбор, направленный против рецессивных генов, относительно неэффективен, так как он воздействует только на особей, гомозиготных по этим генам.
Доминантные аллели, если они вредны, быстро элиминируются, за исключением тех, действие которых проявляется лишь после окончания репродуктивного периода жизни. Пример — хорея Гентингтона, убивающая носителя не раньше примерно 40-летнего возраста.
Отбор против вредных аллелей большей частью происходит на ранних стадиях жизни. У человека лишь около трети всех зачатий
завершается родами, а внутриутробная смертность в значительной доле случаев обусловлена генетическими причинами.
Иногда аллель может быть одновременно и вредным, и полезным. Например, ген серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии полулетален, а в гетерозиготном предохраняет от заболевания тропической малярией. Поэтому в малярийных местностях частота этого аллеля может быть весьма высокой. Возможно, что сходным образом обстоит дело и с болезнью Тея — Сакса: гомозиготы рано умирают, но гетерозиготы, как полагают, более устойчивы к туберкулезу. В таких случаях гетерозиготные индивидуумы, получающие преимущества от вредного аллеля, могут рассматриваться как генетические паразиты по отношению к гомозиготам, которые страдают или гибнут от него. <ттттоо(тсшто«т1хштт(шшт(шштттттшштош1тюоооос>
Обычно мы видим в отборе только движущую силу эволюции, но у него есть и другая функция. Отбор необходим также и для того, чтобы жизнь вообще могла продолжаться. Подобно всему остальному, генетическая информация имеет тенденцию деградировать и разрушаться; гены подвергаются мутациям, нарушающим их нормальное функционирование, и без противодействующего этому механизма мутационное давление привело бы к исчезновению жизни. Противостоит же разрушению именно отбор, устраняющий из популяций дефектные гены.
Каково распределение аллелей в популяции, почему и как частоты «хороших» и «плохих» аллелей изменяются с течением времени — эти вопросы изучает популяционная генетика.
Генофонд и частоты генов
Все гены определенного локуса в какой-либо популяции можно рассматривать как генофонд (по данному локусу). У диплоидных видов, к которым относится и человек, каждый локус представлен в генотипе особи дважды (за исключением некоторых локусов, находящихся в половой хромосоме), так что в популяции из N особей будет 2 N генов данного локуса.
Частота какого-либо гена, или точнее аллеля — это число генов в форме этого аллеля, деленное на общее число генов данного локуса (27V) в популяции. Например, у человека (и у шимпанзе) имеется ген, определяющий способность ощущать вкус фенилтио-мочевины; он представлен двумя аллелями — Т и <. Люди с генотипом ТТ или Tt находят это вещество горьким, а с генотипом
tt — безвкусным. Популяция из 100 индивидуумов будет иметь 200 таких генов, из которых у человека примерно 110 будут представлены аллелем t, а 90 — аллелем Т\ Таким образом, в нашем
случае частота гена t составит 110/200, т. е. 0,55, а гена Т — 90/200, т. е. 0,45.
Мутации и мутационное давление
Мутации — это случайные изменения в генах, превращающие один аллель в какой-то другой. Они могут возникать “спонтанно” или под действием химических агентов и радиации (рентгеновских и космических лучей, а также излучений радиоактивных веществ).
Вероятность мутации данного локуса составляет от 1 на 10 000 до 1 на 100 млн. поколений, хотя обычно она приближается к величинам порядка 1 на 1 млн. Эти цифры могут показаться ничтожными, но поскольку ДНК организма содержит огромное число генов, можно ожидать, что число новых мутаций, появляющихся в гаметах, не будет столь малым.
Равновесие Харди — Вейнберга
Следующий важный вывод касается не только генных частот, но и распределения аллелей в популяции. Если даны частоты двух аллелей, Л и а, то каковы будут частоты различных возможных генотипов — АА, Аа и аа?
Пусть частоты аллелей А и а равны соответственно р и q (р -f q = 1). Предположим также, что при спариваниях эти аллели комбинируются случайным образом; иначе говоря, у носителей, например, аллеля а отсутствует тенденция предпочитать брачного партнера с аллелем а или А. (Применительно к человеку это может, скажем, означать отсутствие склонности выбирать партнера с какой-то определенной группой крови.)
