Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Мутация транспортного белка для метионина
Цистиновый нефроли-тиаз
Тип I: умеренная задержка развития
Тип II: непереносимость белка, гипераммо-ниемия, задержка развития
Некоторый риск цис-тинового нефролитиаза Судороги, задержка физического и психического развития
Постоянно повышенная экскреция нейтральных аминокислот, периодически возникающие симптомы пеллагры Индолурия, гиперкальциемия?, нефрокальци-ноз?
Повышенная экскреция а-гидроксимасляной кислоты, белые волосы, умственная отсталость, судороги, приступы
Аутосомный рецессивный
То же
Возможно,
аутосомный
рецессивный
Аутосомный рецессивный
Вероятно, аутосомный рецессивный То же
Гл. 308 Гл. 308
Гл. 308 Гл. 308
Гл. 308
Гл. 308 Гл. 308
Г истидинурия Гистидин Проксимальные по Мутация транспортно Задержка психическо Аутосом Гл. 308
чечные канальцы, сли го белка для гистидина го развития ный рецес
зистая оболочка тощей сивный
кишки
Иминоглицин- Глицин, То же Мутация общего тран Нет То же Гл. 308
урия пролин, гид спортного белка для гли
Повышенная роксил ролин » » цина и иминокислот Нет Вероятно, Гл. 308
Глутами Мутация общего тран
экскреция ди- новая кисло спортного белка для ди аутосомный
карбоновых та, аспара ка рбоновых аминокислот рецессивный
аминокислот гиновая кис Гексозы
лота
Почечная D-глюкоза Проксимальные по Мутация транспортно Глюкозурия при нор Аутосом Гл. 308
глюкозурия чечные канальцы го белка для 0-глюкозы мальном уровне глюкозы ный рецес
Нарушение D-глюко- Слизистая оболочка Мутация общего тран в крови сивный Гл. 237
Водная диарея при То же
всасывания за, D-галак- тощей кишки, прокси спортного белка для глю приеме глюкозы, лакто 308
глюкозы и га тоза мальные почечные ка козы и галактозы зы, сахарозы или галак
лактозы нальцы тозы
Семейная ги- Холесте Фибробласты, лим Липиды Гиперхолестеринемия, Аутосом Гл. 315
перхолестерине- рин фоидная ткань, лейко Мутация мембранного ксантоматоз сухожилий, ный доми
мия циты рецепторного белка для старческая дуга, атеро нантный
холестерина ЛПНП склероз коронарных ар
терий
Гипоурике- Мочевая Проксимальные по Ураты Гипоурикемия, гипер- Аутосом Гл. 308
мия кислота чечные канальцы Мутация транспортно урикозурия, гиперкаль- ный рецес
го белка дли уратов циурия? сивный
Семейный ги- Неоргани Проксимальные по Анионы Гипофосфатемия, Х-сцеп- Гл. 337
№ пофосфатеми- ческий фос чечные канальцы сли Мутация транспортно фосфатурия, фосфатопе- лениый до
ческий рахит фат зистой оболочки тощей го белка для неорганиче нический рахит/остеома минантный
кишки ского фосфата ляция
Класс веществ Отдельные Ткаии, в которых
и нарушение субстраты проявляется нарушение
транспорта
Врожденная Хлорид Слизистая оболочка
хлоридорея подвздошной и тол
стой кишки
Семейный Неоргани- Щитовидная желе
зоб ческии за, слюнные железы»