Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Харрисон Т.Р. -> "Внутрение болезни. Книга 8 " -> 120

Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.

Харрисон Т.Р. Внутрение болезни. Книга 8 — М.: Медицина, 1996. — 320 c.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка): vnutreniebolezni1996.djvu
Предыдущая << 1 .. 114 115 116 117 118 119 < 120 > 121 122 123 124 125 126 .. 220 >> Следующая

У больных детей отсутствует активный транспорт D-глюкозы и D-галактозы, а у их родителей он в какой-то степени сохранен, что подтверждает специфичность и аутосомный рецессивный характер наследования аномалии.
У некоторых больных почечная гликозурия отмечается при нормальной концентрации глюкозы в плазме. При этом обнаруживают обычно снижение порога реабсорбции глюкозы (почечная гликозурия типа В) при нормальном значении КмГ. Потери глюкозы с мочой не столь велики, как при изолированной почечной гликозурия. Это-свидетельствует о присутствии в почках многих белков, осуществляющих транспорт глюкозы. Одии из них, ответственный за реабсорбцию основной массы глюкозы и специфичный только для нее, изменяется при почечной глико-зурии. Другой, общий для глюкозы и галактозы и ответственный за транспорт меньшего количества фильтруемой глюкозы, изменяется при нарушении всасывания глюкозы и галактозы. Либо первый из них отсутствует в слизистой оболочке кишечника, либо в ней большее значение имеет общая система транспорта. При той и друцэй аномалии Транспорт сахаров во всех других исследуемых тканях оставался в пределах нормы, что отражает множественность и тканевую специфичность мембранных белков-переносчиков.
Нарушение транспорта ураток гипоурикемия
У лиц с избирательным нарушением реабсорбции а почечных канальцах урата натрия отмечается выраженная гипоурикемия. Поскольку ураты слабо связаны с белками плазмы, потеря способности реабсорбировать фильтруемый урат приводит к тому, что его концентрация в сыворотке уменьшается до 2—18 мг/л. Отмечается умеренная урикозурия, и у половины больных образуются камни в почках.
Почечный клиренс урата в норме составляет 15 % от скорости клубочковой фильтрации, а выводимое его количество слагается как из избежавшего реабсорбции, так и из секретируемого урата. При изолированной гипоурикемии клиренс урата составляет 33—85 %.от скорости клубочковой фильтрации; у некоторых больных он даже превышает ее. Результаты исследований с пробенецидом, который блокирует канальцевую реабсорбцию урата, и пиразинамидом, блокирующим канальцевую секрецию, свидетельствуют о том, что у членов шести семей из восьми был выявлен дефект реабсорбции выше участка секреции, а у членов двух семей транспорт был нарушен по всей длине канальца. У членов четырех семей отмечалась и гиперкальциурия из-за повышенного всасывания кальция в кишечнике, но у членов других семей выявляли только урикозурию. Эта аномалия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Транспорт урата во анепочечиых тканях или у облигатных гетерозигот не изучали. Нарушение отражает, по-видимому, мутацию в проксимальных почечных канальцах одного или обоих мембранных белков, которые переносят урат натрия. Результаты обследования членов этих семей подтверждают гипотезу, согласно которой реабсорбция урата в почках осуществляется более чем одним транспортным белком.
Нарушение транспорта анионов: хлоридорея
Это редкое аутосомное рецессивное заболевание обусловливается нарушением активного транспорта хлорида в подвздошной и толстой кишке. Отсутствие хлори-догидрокарбонатионообменной помпы сопровождается выраженной симптоматикой
171
еще до рождения ребенка (полигидрамниоз и отсутствие мековия). С первых же дней жизни у ребенка появляется массивная водная диарея. Эта потеря жидкости с сопутствующим нарушением гомеостаза электролитов создает опасность для жизни. На фоне дегидратации и вторичного гиперальдостеронизма развивается гипокалиемический, гипохлоремический, гипонатриемический метаболический алкалоз. В жидких испражнениях количество ионов хлорида превышает сумму сопровождающих его катионов — натрия и калия. Концентрация хлорида в испражнениях, даже при коррекции объема и электролитного состава сыворотки, всегда превышает 90 ммоль/л; эта хлоридорея имеет диагностическое значение. Почечный транспорт хлорида не изменяется. Снижение уровня хлорида в моче обусловлено «попыткой» почек сохранить в организме соль и воду.
Лечение заключается в адекватном восполнении потерь электролитов и жидкости в течение всей жизни бального, так как пока не существует метода коррекции этого нарушения транспорта. Точное восполнение количества воды, хлорида натрия и калия может предотвратить задержку роста и психомоторного развития, а также прогрессирующую почечную недостаточность. Повреждение почек с гиали-низацией клубочков, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, кальцинацией и изменением артериол обусловливается, вероятно, хроническим уменьшением объема циркулирующей крови. Лечение при гиперренинемии и гипокалиемии ингибиторами синтеза простагландинов может ослаблять почечные нарушения, но не влияет на кишечные симптомы или на необходимость хронического введения хлорида натрия.
Список литературы
DeMarchi S. et al.: Close genetic linkage between HLA and renal glycosuria. Am J. Nephrol 4:280, 1984.
Elsas L. J., Rosenberg L. E.: Renal glycosuria, in Strauss and Welfs Diseases of the Kidnev, 3d ed, L. E. Earley, C. W. Gottschalk (eds). Boston, Little, Brown, 1979, pp. 1021 — 1028.
Предыдущая << 1 .. 114 115 116 117 118 119 < 120 > 121 122 123 124 125 126 .. 220 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed