Как безопасно родить в России - Саверская С.А.
ISBN 978-5-699-34236-5
Скачать (прямая ссылка):
Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются:
• возраст матери 35 лет и старше;
• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
• носительство семейной хромосомной аномалии;
• наличие у плода ВПР;
• наличие эхографических признаков хромосомной патологии;
• отклонение уровней сывороточных материнских маркеров — АФП, ХГЧ и других.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально-технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре — трансабдоминальный амнио-центез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаце нты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического об-
247
КАК БЕЗОПАСНО РОДИТЬ В РОССИИ
248
следования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и другие — по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.
При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность, и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.
Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.
А.В. САВЕРСКИЙ, С.А. САВЕРСКАЯ, Е.Л. НИКОНОВ
_ ПРИЛОЖЕНИЕ 3
Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (Приложение № 5 к приказу Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457)
Первый этап обследования (10—14 недель беременности)
Вид исследования Цель исследования
Ультразвуковое обследование Установление срока и характе
всех беременных женщин ра течения беременности.
в женских консультациях Обязательная оценка толщи
(кабинетах) и других родо ны воротникового простран
вспомогательных учреждениях ства, состояния хориона.
Формирование групп риска по
хромосомной патологии
и некоторым ВПР у плода
Биопсия хориона (по показа Цитогенетическая диагности
ниям): ка хромосомной патологии,
возраст беременной от 35 лет определение пола плода.
и старше; семейное носитель- Диагностика конкретной
ство хромосомной аномалии; формы моногенного заболева
семейная отягощенность ния методами биохимического
идентифицированным или ДНК-анализа по клеткам
моногенным заболеванием; плода
увеличение воротникового
пространства у плода от 3 мм
и более
Второй этап обследования (20—24 недели беременности)
Вид исследования Цель исследования
Ультразвуковое обследование Детальная оценка анатомии
плода с целью обнаружения
у него пороков развития,
маркеров хромосомных
болезней, ранних форм
задержки развития плода,
патологии плаценты, аномаль
ного количества околоплод
ных вод
