Гинекология - Радзинский В.Е.
ISBN 5-89481-319-0
Скачать (прямая ссылка):
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Врожденная гиперплазия коры надпочечников — самая частая причина гетеросексуального преждевременного полового развития. К преждевременному половому развитию, а также вирилизации наружных половых органов вплоть до типичной картины женского псевдогермафродитизма приводят три формы этого заболевания (гл. 18). Вирилизация наружных половых органов объясняется тем, что избыток андрогенов имеется уже во внутриутробном периоде.
Аномалии развития ___________половых органов_________________
Половая дифференцировка определяется набором половых хромосом (генетический пол). В эмбрионе, который содержит 46 хромосом, и имеется половая хромосома XY, развивается плод мужского пола. В короткой части Y хромосомы существует область, известная как SRY (,sex-determining region) ген. Этот ген отвечает за развитие яичка и продукцию им белка, извест-
ного как тестикулярный детерминантный фактор (ТДФ). ТДФ напрямую влияет на развитие недифференцированных гонад в яичко. Яичко содержит клетки двух типов: клетки Лейдига и клетки Сертоли. Клетки Сертоли ответственны за продукцию мюллерова ингибитора. Клетки Лейдига продуцируют тестостерон, который способствует развитию вольфова протока, приводя к развитию семявыносящего протока, придатков яичка и семенных пузырьков. Тестостерон сам по себе не оказывает особого влияния на клоаку, но для проявления андрогенного эффекта он превращается клетками клоаки через энзим 5а-редуктазу в дегидротестостерон. Этот андрогенный эффект приводит к развитию пениса и мошонки. Отсутствие Y хромосомы и присутствие двух X хромосом означает, что мюллеров ингибитор не производится и мюл-леров проток у женщин не исчезает. Отсутствие тестостерона означает, что вольфовы протоки исчезают, и отсутствие андрогенного эффекта на клоаку приводит к образованию женского фенотипа.
Таким образом, в результате развития гонад образуется яичко или яичник, что называется гонадным полом. Дальнейшее развитие внутренних и наружных гениталий определяет фенотипический или гражданский пол. Развитие ЦНС определяет сексуальную мужскую или женскую ориентацию, которую называют психологическим полом.
Хромосомные аномалии
Синдром Шерешевского-Тернера. У большинства больных с синдромом Тернера определяется кариотип 45,X, реже встречается мозаицизм — кариотип 45,Х/46,XX, 45,Х/46,XY.
Аномалии гонад
При дисгенезии гонад (кариотип XY) генетические изменения приводят к патологическому развитию яичка. Яичко не может производить андрогены или мюллеровы ингибиторы. В связи с этим развивается женский организм с генотипом XY. Если генетическая аномалия приводит к недостатку энзимов в биосинтезе андрогенов, тестостерон не сможет вырабатываться яичком. Однако некоторые андрогены могут продуцироваться в зависимости от того, какой энзим отсутствует. Следовательно, некоторый эффект воз-
78
Аномалии развития половых органов
действия на наружные гениталии присутствует, что приводит к появлению вирилизма различной степени. Снижение биосинтетической продукции мюллерова ингибитора ведет к развитию мюллерова протока. Это очень редко встречающийся синдром.
При дисгенезии женских гонад (подобно синдрому Тернера) последние представлены только тяжем, а в хромосомах имеются маленькие фрагменты Y хромосомы. Выявлено, что при дисгенезии в гонадах происходят митотические изменения, которые приводят к развитию гонадной опухоли, например, гонадобластомы. В результате отсутствия яичка мюллеровы структуры остаются, в то время как вольфовы структуры регрессируют. Нарушенное развитие яичника означает невозможность продукции эстрадиола в период полового созревания, в связи с чем вторичные половые признаки не развиваются.
В редких случаях, известных как смешанная гонадная дисгенезия, встречаются индивидуумы, у которых одновременно присутствует и яичко и нитевидная гонада. В таких случаях хромосома комплектуется как типичная 46,XX или мозаично с Y компонентом. Развитие вольфовых структур происходит только на стороне яичка, а все мюллеровы структуры регрессируют. Строение наружных половых органов при этом заболевании промежуточное и зависит от функциональной активности яичка.
При истинном гермафродитизме гонады могут развиваться или в яичко или в яичник или в комбинацию, известную как «овотестис» (яичко-яичник). При этом мутации могут встречаться или в яичке, или в яичнике, или в овотестисе. Обычно это происходит в результате мозаики XX:XY кариотипа. Преобладание яичковой, или яичниковой, ткани в гонаде зависит от процентного отношения клеток в мозаике. Чем больше яичкового компонента, тем больше степень вирилизации и лучше выделение мюллерова инги-бина. При истинном гермафродитизме возможно наличие мюллеровых и вольфовых структур. Степень маскулинизации наружных половых органов зависит от сочетания гонад.
Аномалии развития внутренних половых органов
Классификации пороков развития внутренних половых органов представлена на рис. 4.7.
Пороки развития производных мюллеровых протоков
