Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Немилова Т.К. -> "Детская хирургия" -> 100

Детская хирургия - Немилова Т.К.

Немилова Т.К. Детская хирургия — Пит—Тал, 1997. — 392 c.
ISBN 5-90131-10-30
Скачать (прямая ссылка): detskayahirurg1997.djvu
Предыдущая << 1 .. 94 95 96 97 98 99 < 100 > 101 102 103 104 105 106 .. 291 >> Следующая

Наследственные полипы. У детей встречаются два главных вида генетически обусловленных по-липозных синдромов — синдром Пейтиа-Егерса и аденоматозный (семейный) полипоз. Большинство детей наследуют эти заболевания по аутосомно-доминан гному пути. Оба вида патологии могут возникать и спорадически, скорее всего в результате мутации генов.
Синдром Пейтца-Егерса. Этот синдром является единственным видом полипозных заболеваний, при котором есть внешние видимые признаки патологии — меланиновая гиперпигментация губ и слизистой рта (рис. 38-4). Очаги мелаииновой пигментации представлены в виде мелких коричневых, иссиня-черпых или черных пятен, которые наиболее часто покрывают губы и слизистую рта (с внутренней стороны щек), но могут располагаться и на лице (веснушки), руках, стопах, пальцах, деснах и твердом небе.3'- У некоторых членов семей, в которых наблюдается этот синдром, может быть только пигментация кожи и слизистых либо только полипоз, что вполне объяснимо высокой пенетрантиостью и разнообразной экспрессией гена.
В наследовании синдрома Пейтца-Егерса не отмечается половой или расовой предрасположенности.4144 Этот синдром с клинической точки зрения был впервые описан Пейтцем в 1921 году,43 а затем уже более подробно Егерсом в 1949 году.42 Полипы могут появляться с младенческого ** до старческого возраста. Только у одной трети больных проявления возникают в течение первых 10 лет жизни и у половины — до конца второго десятилетия.40'43
Будучи, как правило, множественными, полипы при синдроме Пейтца-Егерса имеют размеры от 0,5 до 2,0 см в диаметре, дольчатое строение и гладкую поверхность (рис. 38-5). Полипы, располагающиеся в тощей и подвздошной кишке, могут расцениваться как гамартомы, поскольку в норме слизистые железы относятся к гладкой мускулатуре и, кроме того, в полипах есть слизистая кишки, из которой они исходят. Полипы при
138 ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
Рис. 38-4. КЪрнчневато-черные мелани-новые пятна иа губах у 8-летней девочки, специфичные для синдрома Пей-тца-Егерса. Обратите также внимание на обычные веснушки, часто встречающиеся при данном синдроме, по не являющиеся специфичными для него.
синдроме Пейтца-Егерса встречаются в любом отделе пищеварительного тракта — от пищевода до прямой кишки. В одной из работ с анализом 70 наблюдений у детей этого синдрома представлены данные о том, что в 25—35% случаев по-
лис. 38-5. Типичный полип Пейтца-Егерса. Обратите внимание па дольчатую поверхность в отличие от ювенильного полипа, представленного иа рис. 38-1.
липы располагались в гастродуоденальной зоне и в 12—25% — в колоректальной.43 Эти данные противоречат традиционным представлениям о локализации полипов, полученным на основании эндоскопии.
Клинические проявления. Наиболее частыми симптомами, позволяющими заподозрить данную патологию, являются анемия (в результате хронической кровопотери) и приступообразные боли в животе, которые обычно связаны с инвагинацией, только начинающейся или уже состоявшейся. При инвагинации может появиться рвота с желчью, кровавый стул и колбасовидное образование в животе, определяемое при пальпации. По данным одного из исследований, у 5 пациентов (7%) при расположении полипов в прямой кишке первым проявлением этого синдрома было выпадение прямой кишки или самого полипа.43
Диагностика. Синдром Пейтца-Егерса следует подозревать у детей с описанными выше симптомами и характерной мсланиновой пигментацией (см. рис. 38-5). У больных с тонкокишечной инвагинацией на обзорных рентгенограммах может быть картина кишечной непроходимости, а при контрастном исследовании желудочно-кишечного тракта иногда определяется инвагинат, однако дефекты наполнения, характерные для самих полипов, не всегда видны. При отсутствии инвагинации контрастное исследование может выявить полипы в виде дефектов наполнения. Эндоскопия подтверждает диагноз полипов, если, разумеется, они достижимы при исследовании.
Сочстаппая патология. По данным литературы, малигнизации возникает у 2—3% детей с синдромом Пейтца-Егерса.19- 44 **'4,—51 Озлокачествле-ние более характерно для взрослых пациентов.43 Чаще малигнизация отмечается при расположении полипов в желудке, 12-нерстной и прямой кишке.4*-5" При тощеподвздопнюй локализации, которая как раз характерна для этого синдрома, малигнизация возникает редко.52,33 Озлокачествле-
ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА 139
пию обычно подвергаются аденоматоидные полипы, имеющие смешанную гистологическую картину, либо истинные аденоматозные полипы, располагающиеся, как правило, в гастродуоденалькой или колоректальной зоне.**'*° 50 У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса гамартоматозные полипы могут также обнаруживаться в мочеточниках34, мочевом пузыре, почках, бронхах.40
У девочек с синдромом Пейтца-Егерса в 14% случаев развиваются опухоли яичника, обычно в подростковом возрасте или в раннем взрослом, однако злокачественными эти опухоли бывают очень редко.и По данным японских исследователей, только двое из 17 пациенток, умерших or рака яичника (общее число больных с синдромом Пейтца-Егерса 220), были в возрасте до 30 лет." В другом сообщении двое пациенток были моложе 16 лет.57'" В литературе имеются сообщения о двух живущих больных с опухолями яичника 44, ' и «6 одном пациенте с опухолью из клеток Сертоли (анаробластома) 611 и синдромом Пейтца-Егерса.
Предыдущая << 1 .. 94 95 96 97 98 99 < 100 > 101 102 103 104 105 106 .. 291 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed