Гематологический атлас - Луговская С.А.
Скачать (прямая ссылка):
В крови в большинстве случаев имеет место нормохромная несфероци 1 арная анемия с незначительным анизоцитозом и пойкилоцитозом (рис. 431). Нередко в мазках выявляются полихро-матофилия и эритроциты с базофильной пункта-цией. иногда мишеневидные эри гроциты, эритро-
кариоциты. Ретикулоцитоз в период криза может достигать 70%. Количество лейкоцитов и тромбоцитов обычно нормальное. СОЭ в отсутствии резкой анемии - в пределах нормы. Осмотическая резистентность эритроцитов не коррелирует с формой дефицита фермента и даже при одном и томже дефекте эри гроцитовможстбьпь разной. В сыворотке крови при гемолитическом кризе повышен неконъюгированный (непрямой) билирубин. Самым главным критерием диагностики является выявление дефицита ферментов эритроцитов с помощью биохимических исследований.
Vo"
Рис.431. Периферическая кровь. Дефицит пируваткиназы. Анизоцитоз, пойкипоцитоз, базофипьная пунктация эритроцитов. xlOOO
169
Гемолитическая анемия, обусловленная соматической мутацией клеток-предшественников миелопоэза
Пароксизмальпая ночная гемоглобииурия (болезнь Маркиафавы-Микели)
В основе патогенеза данного заболевания лежит соматическая мутация в стволовых кроветворных клетках pig-A-i ена, ответственного за синтез гликозилфосфатидилинозитолового (GPI) якоря, который фиксирует молекулы клеточных мембран - CD55, CD59, CD 14, CD 16. CD58 и др. В результате этого на клетках отмечается низкая экспрессия или отсутствие GPI-связанных белков, часть которых инакгивирует комплемент, адсорбированный клетками. Развивается дефект
мембраны эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Клетки крови и костного мозга становятся гиперчувствитсльными к воздействию нормальных компонентов плазмы, в первую очередь к СЗ-компоненту комплемента. Эршропиты подвергаются внутрисосудистому гемолизу, носящему кризовый, периодический характер. Признаки аномалии свойственны не только эршроцитам, но и клеткам лейкопоэза и тромбоци гопоэза, что приводит к редукции гемопоэза и цитопении. В лимфа 1ических узлах, селезенке может обнаруживаться экстрамедуллярное кроветворение в виде очагов эритробласгной гиперплазии.
Отличительные признаки заболевания - ночные гемоли 1 ические кризы, сопровождающиеся
Гематологический атлас
выделением мочи бурого цвета (гемоглобину-рия, гемоеидеринурия). Интервалы между кризами бывают различные: могут повторяться ежедневно, еженедельно, раз в год в течение нескольких лет или быстро приводят больного к гибели. Гспатомегалия и спленомсгалия не характерны для болезни Маркиафава Микс-ли, однако они могут наблюдаться в связи с развитием поеттрансфузионного гемосидероза органов, при тромбозах сис1емы селезеночных вен, застойном полнокровии, инфаркте селезенки. Наклонность к тромбозам сосудов, наряду с тромбоцитопенией, является частым осложнением болезни.
Костный мозг. В начале заболевания отмечается гиперплазия кроветворения с преобладанием эритробластов и нередко мегакариоцитов. При прогрессировании заболевания кроветворная активность костного мозга снижается, и в этих случаях имеет место либо изолированная (парциальная) эритробластопения, либо тотальный
Клинический случай 49.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Больная Р., 60 лет. Обратилась с жалобами на общую слабость, потливость, головные боли, бессонницу, одышку, боли в обласш сердца, боли в правом подреберье, выделение темной мочи. Впервые диагноз болезнь Маркиафавы-Микели поставлен в 25 лет.
Объективно: кожные покровы бледные, сухие, печень +3 см, селезенка +2 см (болезненная).
Биохимические исследования: ЛДГ - 1248 Ед/л (норма до 450 Ед/л), билирубин - 18 мкмоль/л (норма 8,5-20,5 мкмоль/л), свободный гемоглобин плазмы - 5,8 мг /100 мл.
Исследование зритроцитов: тест Хема 5,85%
иве
250 ГЦ
Рис. 432. Эритроцитарная гистограмма б-и Р Болезнь Маркиафавы-Микели
мислопарез. Арс1 снераторный криз затем может сменяться ремиссией. В конечной стадии заболевания развивается выраженная диффузная гипоплазия костного мозга. Истощение костномозгового кроветворения проявляется панцитоненией.
Периферическая кровь. Развивается нормохром-пая, нормоцитарная анемия без каких-либо морфологических особенностей (рис. 433). По мере развития болезни железо постепенно выводится из организма с мочей, и анемия приобретает ги-похромный характер. Анемия сопровождается небольшим ретикулоцитозом (2 4%), не соответствующим степени малокровия.
В сыворотке крови в период криза - повышение концентрации неконъюгированного билирубина, свободного гемоглобина, снижение гаптоглобина, в моче - гемоглобинурия, гемоеидеринурия.
Диагноз подтверждается выявлением мутации pig-A-гeнa и изучением экспрессии ОРЬсвязанных протеинов на клетках крови.
(норма до 5%), сахарозный тест - 5,15% (норма до 4%). При исследовании ферментов эритроцитов выявлено незначи гслыюс повышение активности гликолитических ферменгов.
Анализ периферической крови. ЖЪС - 4,22х 109/л, ЯВС 3.58х10'7л, ПЬ 107 г/л, Ш 32,7%, МСУ 91,3 фл. МСН 29,9 пг, МСПС 327 г/л, 14,3%, РЬТ - 144.0x107л (рис. 432, 433).
Рис. 433. Периферическая кровь б-й Р. Болезнь Марни-афава-Микели. Нормоцитарная, нормохромная анемия. *1000
