Гематологический атлас - Луговская С.А.
Скачать (прямая ссылка):
Гематологический атлас
*
О О
о о*1в
«О -Р
Рис. 418 (а, Ь). Периферическая кровь. Акантоциты. хЮОО
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза глобиновых цепей (гемоглобинопатии)
Талассемии
Та-шссемш гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза одной из полнпептидных цепей глобина, что приводит к увеличению продукции других цепей и развитию дисбаланса между ними. Цепи, синтезируемые в избыточном количестве, накапливаются и откладываются в эритрокариоцитах костного мозга и эритроцитах периферической крови, вызывая повреждение клеточной мембраны и ускоренную гибель клеток. Таким образом, дисбаланс синтеза глобиновых цепей вызывает развитие неэффективного эритропоэза, гемолиз эритроцитов и развитие гипохромной анемии различной степени тяжести.
Талассемии относят к количественным гемо-глобинопагиям, так как структура цепей гемоглобина не изменена. Различают а-талассемию и Р-талассемию:
- а-талассемия обусловлена дефектом синтеза а-цепи (отсутствует м РНК в гене а-цепи глобина). Выделяют 4 типа (от бессимптомного течения до внутриутробной гибели плода);
- Р-талассемия - отсутствие или нарушение строения р-цепи (мРНК мало или дефектная). Выделяют 2 вида:
- гомозиготная большая талассемия, анемия Кули (тяжелое течение, больные трансфузионно-зависимые);
- гетерозиготная малая талассемия (легкая форма, с редкими кризами).
р-.алассечин. В костном мозге наблюдается гиперплазия красного ростка, выявляется значительное количество сидеробластов. В крови - гипо-хромная микроцитарная анемия (снижены МСУ. МСН, МСНС), резкий анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты, шизоциты, встречаются эритроциты с базофильной пунктацией, эритрокариониты (рис. 419,420). Даже при тяжелой анемии ретикулоцитоз не бывает высоким, гак как в косшом мозге выражен неэффективный эритропоэз. Отмечается повышение осмотической резистентности эритроцитов. Характерна лейкопения с относительным лимфоцитозом, в период гемолитического криза - нейгрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. В сыворотке крови имеет место гипербилирубинемия за счет неконъюги-рованного билирубина, повышено содержание сывороточного железа. Избыточное отложение железа приводи! к сидерозу органов. Характер-
163
Гематологический атлас
ным признаком большой талассемии является выраженное увеличение концентрации фетального гемоглобина. Количество НЬА варьирует в зависимости от типа талассемии. Содержание НЬА^ может быть различным, чаще повышенным, но отношение НЬА./НЬА всегда меньше, чем 1:40. Диагноз подтверждается электрофорезом гемоглобина (уровень НЬБ до 70%).
164
а-таласеемия. Различают 4 основные формы о> талассемии: гомозиготная а-талассемия, Н-гемог-лобинопатия, малая а-талассемия (о>й1,), бессимптомная форма сс-талассемии (сх-1пт). Картина крови и костного мозга аналогичны р-талаессмии.
Диагностика талассемии осуществляется на основании электрофоре гического исследования гемоглобина.
» © • в <ъ
3 в ^
Рис.419 (а, Ь). Периферическая кровь. Мишеневидные эритроциты, гипохромия эритроцитов, пойкилоцитоз, анизоцитоз, нормобласты. хЮОО
О
Рис. 420 (а, Ь). Периферическая кровь. Мишеневидные эритроциты, гипохромия эритроцитов, резковыраженный пойкилоцитоз. шизоциты, тельца Жолли в эритроцитах (указаны стрелками) хЮОО
¦'"¦ЖУШ'||ШИ
Клинический случай 47. Р-талассемия (гетерозиготная форма)
Больная Б.. 45 лет. Обратилась с жалобами на слабость, головокружение, сердцебиение, одышку при физической нагрузке. Считает себя больной 17 лет, когда впервые появились эти симптомы. Периодически принимала без особого эффекта препараты железа. Последние 3 года лечение не проводилось. Отмечается бледность кожных покровов, при УЗИ органов брюшной полости выявлены диффузные изменения печени, фиброз, признаки хронического холецистита.
Анализ периферической крови: \ОТЗС — 6,4х 107л, КВС-4.93х10,2/л. НЬ 99 г/л. Нг 31,3%, МСУ-
ЫВС
250 П.
Рис.421. Эритроцитарная гистограмма б-й Б. Гетерозиготная р-талассемия Смещение кривой влево
Клинический случай 48. Талассемия
Анализ периферической крови б-й О.: \Vl3C -65,5x107л (истинный лейкоцитоз - 19,6x107л), РчВС 2,ЗЗхЮ|2/л, НЬ 65 г/л, Ш 21,9%, МСУ - 94 фл, МСН - 27,9 пг, МСНС - 297 г/л, (Ш\У-38,1%, РЫ-576x107л, нормобласты-234 на 100 лейкоцитов (рис. 423-425).
ывс
250 П.
Рис. 423. Эритроцитарная гистограмма б-й О. с талассеми-ей (гистограмма уплощена и вытянута за счет выраженного анизоцитоза)
63,5 фл, МСН 20.3 пг, МСНС - 316 г/л. 1Ш\У -18,1%, Р1_Т - 289,0x107л, ретикулоциты - 38% (рис. 421,422).
Биохимические исследования крови: обший билирубин 25 мкмоль/л, сывороточное железо 14,0 мкмоль/л, осмотическая резистентность эритроцитов с 0,35% №С1 (++); электрофорез гемоглобина увеличение уровня НЬА, 5.07 (норма до 3,5).
¦Уоо_о » оЪ,° »л о с»
Рис. 422. Периферическая кровь б-й Б. Минроцитоз, гипох-ромия, мишеневидные эритроциты. 1000
Рис. 424. Периферическая кровь б-й О. Выраженный анизоцитоз эритроцитов, мишеневидные эритроциты (1), нормобласт (2). хЮОО
