Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Минимальные диагностические критерии: неонатальная тромбоцитопения. лзусторонний врождённый дефект - аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением I пальца кисти.
При этом заболевании белки коровьего молока являются своеобразным аллергеном. вызывающим тяжёлую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%). Тромбоцитопения - следствие характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства - стрессовый фактор для этих больных, вызыва-з::зий тромбоцитопению. Кроме основных признаков, при этом синдроме часто істречают врождённые пороки почек и сердца.
•С0БЕНН0СТИ
Особенности ведения больных с синдромом ТАР:
• специальная диета - исключение коровьего молока с целью профилактики тяжёлой тромбоцитопении;
• до возраста 5 лет противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении);
• при проведении хирургических вмешательств необходимо переливание свежей тромбоцитарной массы (иммунологически совместимой!).
Ассоциация ВАТЕР (VATER) (0М1М192350)
Ассоциация ВАТЕР - симптомокомплекс врождённых пороков развития: Вертебральные дефекты (врождённые пороки позвоночника - незаращение дужек.
бочковидные позвонки) — 70%; Ануса атрезия - 80%;Трахео(Е)эзофагеальный л;пц - 70%; Ренальные дефекты (пороки почек) или Радиальные дефекты (аплазія/гипоплазия лучевых структур кисти) - 65% (VATERVertebral defects. Anal xresia. Tracheoesophageal fistula. Esophageal atresia. Radial dysplasy).
138 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
ОСОБЕННОСТИ
Особенности ведения больных с ассоциацией ВАТЕР:
• при сочетании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти следует провести тщательное обследование на наличие трахеопищеводного свища;
• при сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врождённые пороки почек.
Ассоциация CHARGE (0MIM 214800)
Ассоциация CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae. Retarded growth. Genital hypoplasia. Ear anomalies) — симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан. гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития (рис. 5-9.5-10, см. цв. вклейку). В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHD7 (OMIM).
Из хирургической патологии важны следующие заболевания: желудочно-пищеводный рефлюкс, врождённые пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищевод-ного рефлюкса у детей.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Brighton P. McKusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. - Fifth edition. - St. Louis: Mosby, 1993. — 748 p.
2. Beighton P. et al. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genet. - 1998. - N 77. - P. 31-37.
3. Cohen M.M. Jr. The Child With Multiple Birth Defects. - New York: Raven Press, 1982. -189 p.
4. Cohen M.M. Jr. The Child With Multiple Birth Defects. - Second edition. - New York: Oxford University Press. 1997. - 267 p.
5. DePaepe A., Deitz H.C., Deverux R.B.. Hennekem H, Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // Am. J. Med. Genet. - 1996. - N 62. - P. 417-426.
6. Gorlin RJ„ Cohen M.M.. Hennekam R.C.M. Syndromes of the Head and Neck. - Fourth edition. - New York & Oxford: Oxford University Press, 2001. - 1283 p.
7. OMIM (TM), Online mendelian inheritance in man. — Center for Medical Genetics. Johns Hopkins University (Baltimore. MD) and National Library of Medicine (Betesda. MD). 1996. -World Wide Web URL: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.
8. Opitz J.M. Terminological and epistemological considerations of human malformations // Harris H. and Hirschhom K.(eds): Advances in Human Genetics. - New York: Plenum. 1979. -P. 71-107.
9. Pyeritz R.E. The Marfan Syndrome // Ann. Rev. Med. - 2000. - N 51. - P. 481-510.
10. Spranger J., Benirschke K., Hall J.G. et al Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Recommendations of an International Working Group //J. Pediatr. - 1982. — Vol. 100. — N1. -P. 160-165.
11. Stevenson R.E., HallJ.G. (ed.) Human Malformation and Related Anomalies. - Second edition. - New York & Oxford: Oxford University Press, 2006. - 1495 p.
12. ВОЗ-меморандум. Профилактика нейрофиброматоза и борьба с ним // Бюллетень ВОЗ. 1992. - Т. 70. - № 2. - С. 14-23.
13. Исаков Ю.Ф. (ред.) Хирургические болезни у детей. - 2-е изд. - М.: Медицина. 1998. -С. 17-26.
14. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.В., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Практика, 1996. - 416 с.
15. Лазюк Г.И. (ред.) Тератология человека. Руководство для врачей. - М.: Медицина, 1991.
