Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Исакова Ю.Ф. -> "Детская хирургия национальное руководство " -> 81

Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.

Исакова Ю.Ф. Детская хирургия национальное руководство — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1256 c.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка): detskayahirurgiya2009.djvu
Предыдущая << 1 .. 75 76 77 78 79 80 < 81 > 82 83 84 85 86 87 .. 625 >> Следующая

Нестабильность шейного отдела позвоночника изредка создаёт проблемы, что .сходимо учитывать анестезиологам при проведении эндотрахеальной интуба-zn. но истинная частота этой патологии также неизвестна.
Врождённый вывих головки бедренной кости возникает при синдроме Марфана мне. чем в нормальной популяции. Протрузию вертлужной впадины (protrusio ¦Lsn^buli) также отмечают у больных гораздо чаще, в том числе и у детей, но часто . л протекает бессимптомно до взрослого возраста. Выявить признаки этой пато-¦ можно только при рентгенологическом исследовании и при КТ.
Суставные боли — частый симптом у детей старшего возраста и взрослых. I ставная гипермобильность предрасполагает к развитию дегенеративных артриті з у взрослых среднего и пожилого возраста.
5 10-15% случаев при синдроме Марфана отмечают врождённые контрактуры г —ВОВ. Механизмы возникновения этих контрактур остаются неизвестными.
Все больные с синдромом Марфана должны быть под наблюдением кардиоло--- офтальмолога, ортопеда и, согласно современным представлениям, получать :-!локаторы (пропранолол, атенолол) с целью профилактики аневризмы аорты ?y*ritz, 2000).
134 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
ОСОБЕННОСТИ
Наиболее важные аспекты этой патологии для хирургов:
• затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и шейного отдела позвоночника:
• опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции:
• возможность парадоксального или пролонгированного эффекта во время применения мышечных релаксантов при миопатическом синдроме;
• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе клапанов сердца с регургитацией;
• риск разрыва аневризмы аорты;
• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (5%);
• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
• снижение жизненной ёмкости лёгких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.
Синдром Элерса-Данло (0М1М130050)
КОП ПО МКБ-10
Q79.6. Синдром Элерса-Данло (рис. 5-3,5-4; рис. 5-5, см. цв. вклейку).
Впервые клиническая картина этого заболевания была представлена русским врачом А.Н. Черногубовым в 1981 г. на Обществе дерматологов и венерологов. Он описал двух пациентов с необычной хрупкостью и гиперэластичностью кожи, повышенной разболтанностью суставов и наличием моллюскоидных подкожных псевдоопухолей в области коленных и локтевых суставов. Всё это, по мнению Черногубова, было обусловлено недостаточностью соединительной ткани. В англоязычной литературе заболевание более известно по именам европейских дерматологов Ehlers и Danlos.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Различают следующие виды этой патологии.
• Классический тип (аутосомно-доминантный) — патология коллагена V типа.
• Тип суставной гипермобильности (аутосомно-доминантный).
• Сосудистый тип (аутосомно-доминантный) - структурный дефект коллагена
III типа.
• Кифосколиотический тип (аутосомно-рецессивный) — дефицит лизил-гид-роксилазы.
• Тип артрохалазиса (аутосомно-доминантный) — нарушения формирования коллагена I типа.
Рис. 5-3. Синдром Элерса-Данло.
Рис. 5*4. Гиперэластичность кожи.
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 135
• Тип дерматоспараксиза (аутосомно-рецессивный) — дефицит проколлагена Ітипа.
• Другие формы синдрома (Х-сцепленный тип. синдром семейной гипермобильности. прогероидный синдром Элерса-Данло и др.).
В этой классификации само название типа синдрома дает ясное представление : преобладающей картине одного из трёх главных клинических проявлений этой "-зтологии: патологической подвижности суставов, повышенной эластичности *эжи и патологической хрупкости тканей.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Классический тип синдрома — наиболее частый среди всех типов.
Главные диагностические критерии: гиперрастяжимость кожи, широкие трофические рубцы (признак тканевой хрупкости), гипермобильность суставов.
Малые диагностические признаки: участки «вельветовой» кожи, моллюс--:;иные псевдоопухоли, подкожные сфероидные новообразования, осложнения -шермобильности суставов (вывихи-подвывихи, растяжения, pes planus и т.д.), мышечная гипотония, нарушения моторного развития, лёгкость возникновения гговоподтёков, признаки тканевой эластичности и хрупкости (грыжа пищеводно-'t отверстия диафрагмы, выпадение слизистой оболочки прямой кишки, патоло-тческая подвижность шейного отдела позвоночника), хирургические осложнения послеоперационные грыжи), положительная семейная история — доминантное •^следование.
Первичный биохимический дефект и лабораторная диагностика - ано-^льную электрофоретическую подвижность proal(V) или proa2(V) цепей V типа гллагена обнаруживают у многих, но не у всех больных с классическим типом -нлрома.
Доказана генетическая гетерогенность локуса. Мутационный анализ возможен ~и специальном научном исследовании. Аномалии фибрилл коллагена могут Г ь.*ть обнаружены при электронной микроскопии.
Предыдущая << 1 .. 75 76 77 78 79 80 < 81 > 82 83 84 85 86 87 .. 625 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed