Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
-:г--_еме созревания сосудов Капиллярные гемангиомы, артерио-венозные свищи, аневризмы Берри
(Berry aneurysms)
!слсс/я (внешнее сдавление) Аномалии, связанные с лейомиомами, трубной беременностью и дву
рогой маткой
ІС-ТССЛ9 (эмболический тромбоз) Порэнцефалия, гидранэнцефалия, микроцефалия, атрезия жёлчного
пузыря, дистальная синдактилия, гемифациальная микросомия (редко),
анорхизм двусторонний, аплазия кожи
-z? гемодинамики Аномалии, вызванные употреблением кокаина во время беременности
-г: -пикант может быть поводом для косметического хирургического лечения, а z^-ый свищ может стать причиной воспаления и последующего хирургического L^.r—зтельства.
'-•!алые аномалии развития могут иметь разную биологическую основу:
•малые аномалии как врождённые пороки развития (преаурикулярные выступы);
• малые аномалии как дизрупции (гипоплазия терминальных фаланг при синдроме алкогольного плода);
• малые аномалии развития как деформации (нарушения формы и положения ушной раковины);
• малые аномалии развития как дисплазии (пигментные невусы, дисплазия капилляров кожи - телеангиэктазии).
3 клинической генетике и синдромологии малые аномалии развития, осо-'¦ен о когда их насчитывают у ребёнка более трёх, — чрезвычайно важный диабетический признак, свидетельствующий о высокой вероятности серьёзных т-~иений морфогенеза в виде врождённых пороков развития, требующих стегальной диагностики и (нередко) последующих хирургических вмешательств.
•гловека описано более 200 информативных морфогенетических вариантов, : гг- в клинической практике обычно используют не более 80 малых аномалий :^шія (табл. 5-3).
Г:лова, область шеи и кисти наиболее информативны в отношении этих при-гт^аов. более 70% всех малых аномалий развития располагаются именно в этой : іліети (Cohen. 1982). Диагностическая ценность различных малых аномалий т^гзіггия чрезвычайно различна, и принципиально важно то, что практическая ггічимость этих признаков заключается в диагностике трёх и более аномалий. ~.гыый новорождённый с тремя и более малыми аномалиями развития имеет
го чую вероятность (90%) серьёзного врождённого порока развития головного ^ига. сердца, почек или позвоночника, кроме этого у такого новорождённого г—ествует высокая вероятность (40%) диагностики синдромальной формы пато-: :г»п!. При наличии у ребенка с задержкой темпов психомоторного развития трёх : :олее малых аномалий развития констатируют высокий риск органического г :тажения центральной нервной системы (Cohen. 1982).
128 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Таблица 5-3. Малые аномалии развития
Голом Область рта и ротовой полости
• Аномальный рисунок роста волос • Микрогения
• Уплощённый затылок . Расщепление язычка
• «Бугры» свода черепа • Аберрантные уздечки преддверия рта
Орбитальная область • Гипоплазия эмали зубов
• Эпикантные складки • Микродентия
• Эпикант обратный • Аномально растущие зубы
• Монголоидный разрез глаз Шея
• Анти монголоидный разрез глаз • Крыловидная шея умеренной степени
• Короткие глазные щели • Свищи шеи
• Дистопия наружных углов глаза Кисти
• Гипотелоризм умеренный • Рудиментарная полидактилия
• Гипертелоризм умеренный • Единственная сгибательная складка ладони
• Птоз лёгкий • Аномальная дерматоглифика
• Гетерохромия радужек • Клинодактилия мизинцев
* Микрокорнеа • Укорочение IV---V пальцев
Ушные ракояимы • Гипоплазия терминальных фаланг
• Примитивная форма Стопы
• Дарвинов бугорок • Синдактилия И-Ill пальцев
• Аномальная форма завитка • Сандалевидные щели
• Асимметричные ушные раковины • Короткий I палец
• Ротированные ушные раковины • Наложение пальцев (IV-V)
* Уменьшенные ушные раковины • Утолщённые ногти
• Оттопыренные ушные раковины Кожные покроем
• Отсутствие козелка • Гемангиомы
