Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
ттети детей отмечено две и более деформаций (Dunn, 1976 - цит. по: Cohen, Эту секвенцию (последовательность) врождённых деформаций хорошо -"острирует пример, где ригидность матки становится причиной возникновения деформаций - плагиоцефалии, асимметрии нижней челюсти и косолапости у : г-:: го новорождённого.
У 7.6% новорождённых причиной деформаций стали врождённые пороки тіпіпия плода (Dunn, 1976 - цит. по: Cohen, 1997). Наиболее частыми из них : -ііі'более тяжёлыми прогностически бывают врождённые пороки развития г-ггікой системы. Примером может служить менингомиелоцеле, когда первично і ефект в виде spina bifida становится причиной последующих дефектов в виде
126 КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Таблица 5-1. Предрасполагающие факторы в развитии деформаций
Механические причины Врождённые пороки развития плода Функциональные причины
Ригидность матки и абдоминальной Большой плод (врождённая макросомия) Неврологические нарушения
мускулатуры (обычно сочетается (врождённая гипотония)
с первыми родами)
Низкорослостъ и уменьшенные Макро- или гидроцефалия плода Мышечные нарушения
размеры тела беременной
Гипоплазия тазового кольца Врождённые пороки развития плода как Дефекты соединительной
Гипоплазия матки
Двурогая матка
Лейомиомы матки
Необычное место имплантации
Хроническое подтекание амниоти
ческих вод
Маловодие (различной этиологии)
Необычное положение плода
Раннее тазовое вставление головки
плода
Многоплодная беременность
врождённого вывиха бедра и врождённой косолапости. Функциональные причины деформаций включают различные формы врождённой гипотонии новорождённых и нейромышечные типы артрогрипоза. Врождённая гипотония может сочетаться с микрогнатией, микроглоссией, выступающими латеральными швами твёрдого нёба, аномальными сгибательными складками кисти и стопы, плоско-вальгусны-ми стопами и другими деформациями. Артрогрипоз характеризуется врождённой ригидностью конечностей и фиксацией суставов в характерном положении.
ДИЗРУПЦИИ (РАЗРУШЕНИЯ)
Точная частота дизрупций неизвестна, но приблизительно её оценивают от 1 до 2% у новорождённых. Первым исследователем, наиболее полно описавшим этот вид патологии в монографии 1968 г. «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen, 1997). Дизрупции возникают в результате воздействия различных причин, например, сосудистые факторы, аноксия. инфекции, радиация, тератогены, амниотические тяжи, механические факторы и диспластические поражения. Тип и тяжесть дизрупции зависят от срока беременности, локализации воздействия и степени повреждения тканей. Чаще всего дизрупции возникают во время плодного периода, однако тератогенные воздействия характерны для эмбрионального морфогенеза. Некоторые из таких воздействий, возникающих в эмбриональный период, «фенокопируют» врождённые пороки развития, например, амниотические тяжи раннего срока беременности могут вызывать анэнцефалию, незаращение губы и нёба, редукционные дефекты конечностей. Наиболее трудна дифференциальная диагностика между врождённым пороком развития и дизрупцией в результате патологии сосудов (табл. 5-2).
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Термин «малые аномалии развития» широко применяют в педиатрической и генетической практике. Синонимами являются следующие термины: малые врождённые аномалии, малые нарушения морфогенеза, информативные морфогенетические варианты и «стигмы дизэмбриогенеза» (последний термин часто используют в отечественной педиатрии). Рационально малые аномалии развития можно определить как «врождённые дефекты, не имеющие медицинского значения, т.е. эти дефекты не требуют лечения». Хотя из этого правила есть исключения, напри-
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И СИНДРОМОЛОГИЯ В ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 127
~жЬэ«ца 5*2. Механизмы сосудистой дизрупции у эмбриона и плода
Патогенез Структурная аномалия
-гг.-_?мие эмбриональной калил- Ранняя амниотическая секвенция, комплекс «конечность-стенка тулови
тх> сети ща», редукционные аномалии конечностей, гипоплазия нижнечелюстной
области и конечности
'эслгемция эмбриональных Дефекты конечностей: радиальная аплазия, тибиальная аплазия, косо
тса лапость, аплазия малоберцовой кости
~>:х^іременная ампутация эмб- Секвенция патологии подключичной артерии (секвенции Поланда,
иоілиьа сосудов Мебиуса, Клиплеля-Фейля), гастрошизис, подковообразная почка
