Детская хирургия национальное руководство - Исакова Ю.Ф.
ISBN 978-5-9704-0679-3
Скачать (прямая ссылка):
кистозные аномалии понЕК 575
і несрастанию первичных почечных канальцев с зачатками собирательных трубочек протока метаиефроса. В остальном нефрон формируется нормально и даже -лчинает функционировать. Однако, не имея выхода в мочевыводящие пути, -іхой нефрон расширяется и превращается, по сути, в типичную ретенционную п:сту. Кисты локализуются первоначально в корковом слое почек и никогда не :меют сообщения с нижележащими выводными протоками.
Дальнейшие расхождения в генезе различных форм киетшных дисплазий почек -:осят в основном количественный характер. Если все или почти все пефроны не юупили в сообщение с собирательными трубочками (это сопровождается обычно :*зким уменьшением количества генераций нефронов). то кистозное пертрижде-~,;е (с полным замещением паренхимы почки кистами) определяется к моменту тождения. Порок развития может быть одно- или двусторонним. Это так называемая мультикистозная почка. Если значительная часть нефронов не вступила в гоединение с собирательными канальцами, возникает очень большое количество ?'.ст. Эти кисты в процессе роста и вследствие присоединения осложнений (обычно инфекционных) очень быстро приводят к гибели островков первоначально норовой паренхимы. Клинические проявления при этом возникают рано. Эти эдрмы кистозной аномалии называют поликистозом детей раннего возраста ! подростков.
Если лишь небольшая часть нефронов не соединилась с собирательными трубочками, развивается некоторое количество кист при достаточной массе -ормально устроенной и функционирующей паренхимы почек. Эту форму обычно называют поликистозом взрослых, хотя совершенно ясно, что заболевание это врождённое. Клинические проявления в данном случае возникают, как правило, поздно. При наличии небольшого количества оптированных нефронов и отсутствии последующих осложнений этот порок развития может -е проявить себя в течение всей жизни и никак не сказаться на продолжительности жизни.
Наконец, если изолированными оказались единичные нефроны. возникают солитарные кисты, дальнейшая судьба их такая же. как при поликистозе взрослых. Нетрудно заметить, что мультикистоз. поликистоз. солитарная киста представляют собой различные степени одного и того же порока развития.
Поликистоз почек
СИНОНИМЫ
Поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Поликистоз почек - наследственная аномалия, поражающая обе почки.
КОД ПО МКБ-10
Q61.1. Поликистоз почки, детский тип.
Q61.2. Поликистоз почки, тип взрослых.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования встречают с частотой 1:10 ООО новорождённых, с аутосомно-доминантным типом - с частотой 1:250-300 новорождённых.
ЭТИОЛОГИЯ
Традиционно выделяют две формы почечных поликистозов в зависимости от типов наследования: аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.
576 УРОЛОГИЯ-АНДРОЛОГИЯ
Генетические аспекты
Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900. 16р13.31-р13.12. дефект гена полицисгииа 1PKD1 [*601313). 91) - одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1000 новорождённых).
Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910. 4q21-q23, дефекты генов PKD2. PKD4,91).
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (*263200. 6р21.1-р12. дефекты генов PKHD1, ARPKD. р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, сердечно-сосудистой системы и др.). лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
Поликистоз почек инфантильный тяжелый с туберозным склерозом (#600273. ІбрІЗ.З. дефект гена PKDTS. Я) относят к микрохромосомным болезням.
Микрокистоз почек врожденный финского типа (*256300. р) встречают в основном в Финляндии и на севере России.
Существуют и другие разновидности.
• Поликистозная болезнь почек III (600666.91) проявляется у взрослых.
• Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100. р).
• Поликистоз почек с микробрахицсфалией. гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р).
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
При поликистозе почки значительно увеличены, деформированы за счёт многочисленных кист различной величины. Скудные островки паренхимы сдавлены напряжёнными кистами, паренхима диспластически изменена.
Клиническое течение полнкистоза почек зависит от выраженности и распространённости кистозной дисплазии. При злокачественном течении поликистоз заболевание манифестирует уже в раннем возрасте и проявляется стойкой лейко* цитурией. транзиторной гематурией и протеинурией. гипоизостенурией. Нередк: развивается артериальная гипертензия. Прогрессирующее течение заболевание приводит к быстрому развитию ХПН.
При относительно торпидном течении поликистоз проявляется в более старше К возрасте. Дети жалуются на тупые боли в пояснице, быструю утомляемость. Пр«: осложнённом течении выявляют признаки пиелонефрита и артериальной гипертензии. Тщательное изучение семейного анамнеза во многом облегчает постанові* диагноза.
ДИАГНОСТИКА
Лабораторные и инструментальные исследования
