Гипохромные анемии - Идельсон Л.И.
Скачать (прямая ссылка):
В мазке периферической крови обнаружено большое количество мишеневидных эритроцитов, анизоцитов, пойкилоцитоз, эритроциты с базофильной пунктацией. Билирубин сыворотки крови —22,9 мкмоль/л (1,34 мг%); 20,1 мкмоль/л (1,18 мг%) — непрямой. Содержание железа сыворотки 43,2 мкмоль/л (240 мкг%), осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Реакция Кумбса отрицательная, активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов в пределах нормы. Содержание фетального гемоглобина эритроцитов —98,5%, гемоглобин А отсутствует, содержание гемоглобина A2—1,5% (норма 2—3,9%).
Родители ребенка жалоб не предъявляли. У матери в мазках периферической крови обнаружены мишеневидные эритроциты. Имелась умеренная гипохромная анемия — содержание гемоглобина 110 г/л (11 г%), цветовой показатель 0,67. Содержание гемоглобина А2 у матери оказалось сниженным (1,4%), а гемоглобина F — повышенным (5,4%). Это позволило диагностировать у нее гетерозиготную бета- и гетерозиготную ?-талассемию с минимальными клиническими проявлениями. У отца больной также выявлены единичные мишеневидные эритроциты, гипохромия эритроцитов, повышение осмотической резистентности эритроцитов. Содержание гемоглобина А2 у отца 4,6%, содержание гемоглобина F —1.4%.
Таким образом, девочка унаследовала от отца ген бета-талассемии и нормальный ген дельта-цепи, а от матери девочка унаследовала ген как бета-талассемии, так и дельта-талассемии. В результате этого у ребенка отсутствовало увеличение гемоглобина А2, характерное для бета-талассемии.
Случаи гомозиготной HbF-талассемии в Советском Союзе были описаны также А. Г. Назарли с соавт. (1973).
Диагностика гомозиготной F-талассемии трудностей не представляет. Значительно более сложна диагностика гетерозиготной талассемии, особенно в тех случаях, когда отсутствует увеличение содержания гемоглобина F. В этих случаях диагноз может быть поставлен лишь при изучении биосинтеза цепей глобина in vitro.
Так, в 1975 г. мы с Н. А. Дидковским описывали больного гетерозиготной бета-талассемией с нормальным содержанием гемоглобина А2 и значительным увеличением гемоглобина F (до 5%). У больного, узбека по национальности, была типичная картина гетерозиготной талассемии (умеренная гипохромная анемия, увеличение размеров селезенки, небольшое повышение билирубина, выраженная гипохромия и мишеневидность эритроцитов, раздражение красного ростка костного мозга, нормальное содержание сывороточного железа). Исследование биосинтеза цепей глобина показало, что отношение ??? повышено до 1,61 (в норме около 1).
Мы с С. А. Лимборской наблюдали больного, у которого также была типичная картина гетерозиготной талассемии: умеренная гипохромная анемия (содержание гемоглобина 98 г/л, или 9,8 г %; цветовой показатель 0,7), увеличение размеров селезенки, нормальное содержание железа, небольшое увеличение билирубина за счет непрямого, гипохромия и мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация эритроцитов, резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов. Однако содержание гемоглобина F и А2 было нормальным. Исследование биосинтеза цепей глобина in vitro показало, что речь идет о гетерозиготной бета-талассемии. Отношение ??? равнялось 1,46.
ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯ LEPORE
Гемоглобинопатия Lepore — формы талассемии, при которых синтез альфа-цепи гемоглобина нормальный, тогда как синтез второй цепи нарушен. Вместо нормальной бета-цепи синтезируется своеобразная цепь, состоящая из фрагментов как бета-, так и дельта-цепи. Пять разных гемоглобинопатий группы Lepore отличаются друг от друга участками бета- и дельта-цепи.
По клинической картине гомозиготная форма гемоглобинопатий Lepore неотличима от гомозиготной бета-талассемии. При этом обнаруживается около 70—80% гемоглобина F и около 20% гемоглобина Lepore. Гетерозиготная форма гемоглобинопатий Lepore не отличается от гетерозиготной бета-талассемии.
У гетерозиготных носителей гемоглобина Lepore содержание гемоглобина Lepore составляет 7—8%, при этом снижается содержание гемоглобина Аз и повышается содержание гемоглобина F. Обычный электрофорез гемоглобина на бумаге или ацетатцеллюлозе не может выявить гемоглобины Lepore, они выявляются лишь при использовании трис-буфера. Еще лучше отделяются от гемоглобина А гемоглобины группы Lep.ore при электрофорезе на крахмале. Гемоглобинопатий Lepore встречаются очень редко и не имеют большого клинического значения.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Дифференциальный диагноз гетерозиготной талассемии приходится проводить с железодефицитной анемией. Больные наблюдаются много лет, лечатся препаратами железа, однако эффекта такая терапия не дает. В этих случаях врач должен в первую очередь подумать о талассемии. Нам неоднократно приходилось наблюдать, когда врачи ставили диагноз железодефицитной анемии таким больным либо в связи с тем, что у женщин были обильные и длительные менструальные кровопотери, либо обнаруживалась ахилия, которую считали причиной малокровия.
