Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Генетическое консультирование при II, III и IV типах болезни затруднено из-за неясности способа наследования. С помощью реиттеио- и эхографии несовершенный остеогенез удавалось диагностировать у плода уже на 20-й неделе беременности. В тех немногих семьях, где точно выяснен генный дефект, для пренатальной диагностики можно было бы производить анализ ДНК в соответствующих лабораториях. Для геиов проколлагена I типа идентифицирован полиморфизм длины рестрикционных фрагментов, и этот подход можно было бы использовать для пренатальной диагностики. Культура клеток амниотической жидкости синтезирует коллагеи, но применять эти культуры для выявления мутаций представляется нереальным.
Синдром Элерса—Данло
Общие проявления. Под названием «синдром Элерса—Данло» объединяют группу наследственных аномалий с повышенной подвижностью суставов и кожными проявлениями (рис. 319-5). Beighton вначале разделил этот синдром на пять типов (табл. 314-4). Тип I — это классическая тяжелая форма болезни, при которой отмечаются как чрезмерная подвижность суставов, так и типичная бархатистая
304
Рис. 319-5. Схематическое изображение кожных и суставных изменений при синдроме Элерса—Данло (СЭД).
Девочка (справа вверху) страдает СЭД IVE типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции [воспроизведено с разрешения из Prockop and Guzman, Hosp. Prac., 1977, 12(12) :61].
306
Таблица 319-4. Классификация больных с синдромом Элерса—Данло, основанная на клинических проявлениях и способе наследования
Тип1 Чрезмерная Растяжимость Хрупкость Склонность Другие проявления Тип на
подвижность кожи к кровопод следования2
суставов текам
I Выражена Выражена Выражена Выражена Мягкая, бархатистая кожа; рубцы как папи АД
росная бумага; грыжи; варикозно-расши
ренные вены; преждевременные роды из-за
разрыва плодных оболочек
II У меренная Умеренная Отсутствует Умеренная Менее выражены, чем при I типе АД
III Выражена Минимально Минимальная Минимальная Дислокация суставов с минимальными изме
увеличена нениями кожи
IV Только мелких То же Выражена Выражена Разрыв крупных артерий и внутренних орга АД или АР
суставов нов; тонкая кожа с выраженной венозной
сетью; иногда характерные черты лица
V Умеренная Умеренная Отсутствует Умеренная Сходные с таковыми при II типе X
VI Минимально » Умеренная » Сходные с таковыми при II типе; у некоторых X
выражена больных внутримышечные кровоизлияния
или кератоконус
VII Выражена » » » Множественные дислокации суставов АР или АД
VIII Умеренная » Выражена » Выраженный периодонтит; атрофические пиг АД
ментированные рубцы на коже
IX Незначительно Незначитель Отсутствует Отсутствует Дивертикулы мочевого пузыря со спонтан X
выражена ная ным разрывом; грыжи; костные аномалии;
дряблость кожи
1 Альтернативные названия: тип I — злокачественный, тип II — легкий, тип III — доброкачественная семейная чрезмерная подвижность суставов, тип IV — с кровоподтеками или аортальный, тип V — сцепленный с Х-хромосомой, тип VI — глазной, тип VII — врожденный множественный артрохалоз, тип VIII — периодонтальная форма, тип IX — синдром Элерса — Данло с нарушением метаболизма меди, синдром Менкеса (некоторые варианты) и дряблость кожи (некоторые варианты).
2 АД — аутосомное доминантное, АР — аутосомное рецессивное, X — сцепленное с Х-хромосомой.
и чрезмерно растяжимая кожа. Тип II сходен с I типом, но симптомы выражены слабее. При III типе чрезмерная подвижность суставов более выражена, чем измеиеиия кожи. Тип IV характеризуется резким истончением кожи и частой внезапной смертью из-за разрыва крупных кровеносных сосудов или внутренних органов. Тип V сходен с типом II, ио наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак.
