Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
Рис. 313-1. Продолжение.
генсинтаза, Ра— активная фосфорилаза, Рь— неактивная фосфорнлаза, ЄР— фосфатаза фосфорилазы а, РьКа — активная киназа фосфорилазы Ь, РьКь—неактивная киназа фосфорилазы Ь.
215
Таблица 313-1. Болезни накопления гликогена (гликогенозы)
Тип Основной Клинические Лабораторные Диагностика Лечение Примечание
дефект' проявления данные
Печеночно-гипогликемическая патофизиология
1а Недостаточ Гипогликемия, Повышение уров Определение Частый прием Частое тяжелое
(фои Гирке) ность глюкозо- гепатомегалия, ней лактата, холе ферментов в пече пищи, ночное аутосомно-рецес-
6-фосфатазы кровоточивость, стерина, триглице ни или кишечнике, кормление через сивное заболевание
малый рост, за ридов и мочевой увеличение запасов зонд, 60---70 %
держка развития, кислоты гликогена с нор углеводов, ограни
аденомы печени, мальной структу чение сахарозы и
увеличенные почки рой в печенн лактозы, при не
обходимости гид
рокарбонат и ал-
лопуринол
Гб Недостаточ То же, что при То же Определение То же Редкое тяжелое
ность микросо- 1а, а также иейтро- ферментов в пече аутосомно-рецес-
мальной Г-6-Ф- пения и повторные ни с детергентом сивное заболевание
транслоказы рецидивирующие или без него
инфекции
III (Кори) Недостаточ Гипогликемия, Уровни лактата и Определение Частый прием Частое, умерен
ность дебран- гепатомегалия, у мочевой кислоты в ферментов а печени пищи, ночное ной тяжести забо
чера некоторых больных пределах нормы, мышцах или фиб кормление через _ левание; умерен
малый рост и за повышение уровней робластах; непо зонд, 50 % углево ный фиброз печени
держка развития, холестерина, три стоянные измене дов и 15---20 %
легкая мнопатия, глицеридов и глу- ния в лейкоцитах; белка
утяжеляющаяся у тамикооксалаце- увеличение уровня
некоторых взрос таттрансаминазы в гликогена с изме
лых больных сыворотке ненной структурой
в печеии и мышцах
VI (Эра) Недостаточ Гепатомегалия, Минимальные Определение Диета та же, Редкое н недос
ность фосфо непостоянная гипо изменения, ? гипер- ферментов в пече что при типе III, таточно охаракте
рилазы в пече гликемия липидемия ни; повышенный серьезного лече ризованное заболе
ни уровень гликогена ния часто не тре вание; ? аутосомно-
с нормальной буется рецессивное насле
структурой в пе дование
чени
Патоло Недостаточ Г епатомегалия, Минимальные Определение То же Очень легкое, но,
гия, ране^ ность фосфо- непостоянная гипо изменения ферментов в лейко возможно, широко
называемая рилазо-Ь-кина- гликемия, случай цитах, фиброблас- распространенное
VI6, VIII или зы в печени ные находки у жен- тах, или печени; по заболевание, сцеп
